Salve dottoressa, vorrei delle informazioni in più rispetto all'angioedema ereditario. Mio nonno era affetto da questa patologia. Di conseguenza l'ha trasmessa ad alcuni figli, il primogenito ha fatto l'esame ed è portatore sano, il secondo l'abbiamo scoperto troppo tardi perché nel suo primo episodio ha perso la vita, poi c'è mia mamma che non si è mai fatta alcun esame e infine l'ultimo figlio anche lui affetto da angioedema ereditario. Ieri per la prima volta il figlio di 9 anni di quest'ultimo ha avuto il primo episodio, con un gonfiore facciale. Le mie domande sono: i portatori sani possono comunque trasmettere ai propri figli questa malattia? E io che ho 24 anni, visto che mia mamma non ha mai fatto un esame, devo fare qualche controllo anche se non ho mai avuti episodi?
La ringrazio

L. Angileri

RISPONDE la Dott.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II".

Gentile Signora Angileri,

quella che lei definisce condizione di "portatore sano" di angioedema ereditario è in realtà una situazione che può essere transitoria. Il primo attacco di angioedema nei pazienti che hanno carenza di C1 inibitore può avvenire anche in età avanzata, magari in seguito ad uno stimolo, sebbene in genere i sintomi compaiano entro l'adolescenza.

Quindi le consiglio decisamente di recarsi presso un centro specializzato insieme agli altri membri della sua famiglia ed effettuare un attento screening. In particolare per quanto riguarda il suo nucleo familiare la cosa più semplice sarebbe valutare sua madre. Poiché se sua madre è sana allora lei ed i suoi fratelli (se ne ha) potete essere tranquilli. Altrimenti dovrete essere tutti valutati per l'eventuale presenza della malattia.

Per quanto riguarda il bimbo di 9 anni immagino che lo abbiate già portato in un centro per avere una terapia adeguata. Se non lo avete fatto vi consiglio di farlo al più presto.

Per avere notizie sul centro più vicino alla vostra città potete consultare il sito dell'associazione pazienti con angioedema.

Cordiali saluti,

Maria Bova

Per saperne di PIU' VAI ALLA SEZIONE ANGIOEDEMA EREDITARIO.

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