Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
3 days ago.

Salve dottoressa, vorrei delle informazioni in più rispetto all'angioedema ereditario. Mio nonno era affetto da questa patologia. Di conseguenza l'ha trasmessa ad alcuni figli, il primogenito ha fatto l'esame ed è portatore sano, il secondo l'abbiamo scoperto troppo tardi perché nel suo primo episodio ha perso la vita, poi c'è mia mamma che non si è mai fatta alcun esame e infine l'ultimo figlio anche lui affetto da angioedema ereditario. Ieri per la prima volta il figlio di 9 anni di quest'ultimo ha avuto il primo episodio, con un gonfiore facciale. Le mie domande sono: i portatori sani possono comunque trasmettere ai propri figli questa malattia? E io che ho 24 anni, visto che mia mamma non ha mai fatto un esame, devo fare qualche controllo anche se non ho mai avuti episodi?
La ringrazio

L. Angileri

RISPONDE la Dott.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II".

Gentile Signora Angileri,

quella che lei definisce condizione di "portatore sano" di angioedema ereditario è in realtà una situazione che può essere transitoria. Il primo attacco di angioedema nei pazienti che hanno carenza di C1 inibitore può avvenire anche in età avanzata, magari in seguito ad uno stimolo, sebbene in genere i sintomi compaiano entro l'adolescenza.

Quindi le consiglio decisamente di recarsi presso un centro specializzato insieme agli altri membri della sua famiglia ed effettuare un attento screening. In particolare per quanto riguarda il suo nucleo familiare la cosa più semplice sarebbe valutare sua madre. Poiché se sua madre è sana allora lei ed i suoi fratelli (se ne ha) potete essere tranquilli. Altrimenti dovrete essere tutti valutati per l'eventuale presenza della malattia.

Per quanto riguarda il bimbo di 9 anni immagino che lo abbiate già portato in un centro per avere una terapia adeguata. Se non lo avete fatto vi consiglio di farlo al più presto.

Per avere notizie sul centro più vicino alla vostra città potete consultare il sito dell'associazione pazienti con angioedema.

Cordiali saluti,

Maria Bova

Per saperne di PIU' VAI ALLA SEZIONE ANGIOEDEMA EREDITARIO.

Compila il modulo sottostante per un parere dell'Esperto

Compila il modulo sottostante per un parere dell'Esperto

Prima di compilare la vostra richiesta è necessario prendere visione dell'Informativa sulla Privacy.
captcha
Ricarica
I dati inseriti in questo modulo sono utilizzati esclusivamente per fornirvi le informazioni richieste.
Questi dati non vengono in nessun modo trasmessi a terzi o impiegati per altri scopi.
Maggiori informazioni sulla nostra Privacy Policy le potete trovare in in questa pagina.



Focus


GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni