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OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
2 days ago.
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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
2 days ago.
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
3 days ago.
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
3 days ago.
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
3 days ago.

Gentile dott.ssa, scrivo per sottoporvi il caso di mio figlio, un ragazzo di 20 anni, affetto da una forma particolarmente aggressiva di angioedema. Questa è insorta verso i 10 anni con un episodio abbastanza importante. Il rigonfiamento del labro, genitali ed una occlusione della glottide. Per poi rimanifestarsi l'anno dopo, sempre in maniera evidente. Il ragazzo è stato trattato con il cortisone ma l'angioedema non rispondeva al farmaco ed è poi stato trattato con la ciclosporina. Passati i due episodi gravi, ha avuto qualche sporadico episodio. Ora gli episodi si stanno susseguendo al ritmo di tre a settimana, con edema alla glottide. In aggiunta è dal mese di settembre che mio figlio ha difficoltà a deambulare, ha iniziato con un formicolio agli arti inferiori e senso di affaticamento per poi perdere completamente la sensibilità all'arto inferiore sinistro (sensibilità che ha, in parte riacquistato, ma mostra un tremore evidente). Ha fatto degli accertamenti ma non abbiamo avuto una diagnosi certa, solo delle ipotesi. Il neurolupus e/o mielite autoimmune. In questo momento mio figlio è ricoverato in neurochirurgia al Civico di Palermo.
Ieri è stato sottoposto alla risonanza magnetica con contrasto. Ieri sera ha avuto un altro attacco di angioedema, trattato con adrenalina.
Spero possiate ricontattarmi al più presto.
Cordiali saluti,

Laura

RISPONDE la Dott.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II".

Gentile Signora Maccarrone,

la condizione clinica di suo figlio, che lei mi descrive nella mail, sembra davvero molto complessa. Non è certamente qualcosa su cui io mi possa esprimere per via mail. D'altra parte le ipotesi diagnostiche che hanno formulato i medici che tengono in cura suo figlio sono patologie sistemiche, e l'angioedema pare essere solo uno dei sintomi.
A Palermo c'è un centro specializzato in angioedema diretto dal Dottor Arcoleo. Può trovare il suo recapito sul sito dell'associazione pazienti con angioedema. Magari provi a contattarlo.

Cordiali saluti,

Maria Bova

Per saperne di PIU' VAI ALLA SEZIONE ANGIOEDEMA EREDITARIO.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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