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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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LA MALATTIA
Si tratta di una patologia molto rara, che interessa circa 1 persona ogni 100.000. Gli uomini sembrano essere colpiti tre volte più frequentemente rispetto alle donne. L’età media di insorgenza è intorno ai 40 anni. La neuropatia motoria multifocale è caratterizzata dalla presenza di blocco di conduzione sui nervi motori ma non sui nervi sensori e dall’elevata presenza di titoli anticorpali anti-GM1.

Si ritiene che la MMN sia una patologia autoimmune, cioè che il sistema immunitario non “riconosca” le proprie cellule nervose ma le identifichi come estranee. Il sistema immunitario inizia quindi a produrre anticorpi con il preciso obiettivo di distruggere le cellule nervose e la guaina mielinica che le avvolge. La guaina mielinica permette la conduzione dei messaggi nervosi, quindi le lesioni si traducono in una conduzione nervosa rallentata o difettosa.

SINTOMI
I sintomi della MMN iniziano solitamente con una graduale e progressiva debolezza alle mani. Può seguire debolezza a gambe e piedi, diminuzione del volume muscolare, crampi e contrazioni involontarie. La debolezza è solitamente asimmetrica e può essere coinvolto anche un solo lato del corpo. Possono verificarsi formicolii o intorpidimenti delle zone interessate ma non c'è perdita di sensibilità. La progressione della patologia è generalmente lenta.

DIAGNOSI

La diagnosi di MMN richiede normalmente sia un attento esame fisico sia il test elettromiografico (EMG).
L'esame fisico rivela debolezza e diminuzione della massa muscolare, riflessi anormali, spasmi e nessuna perdita di sensibilità. L'EMG, che misura l'attività elettrica nel muscolo a riposo e sotto sforzo dovrà rivelare contrazioni muscolari anormali.

La letteratura riporta la presenza di anticorpi IgM anti GM1 nella maggior parte dei pazienti, quindi il test anti GM1 può essere usato per confermare una diagnosi. L'accuratezza diagnostica del test anti GM1 non è però assoluta, anche perché gli stessi anticorpi possono essere presenti anche in altre patologie, seppur raramente e a titoli inferiori.
Altri test che possono supportare la diagnosi sono l'analisi dei liquido cerebrospinale e la risonanza magnetica del plesso brachiale.

Viste le manifestazioni cliniche poco specifiche la diagnosi della malattia è spesso ritardata. Per ottenere una diagnosi corretta di MMN il tempo medio necessario spazia da qualche mese a diversi anni.


TERAPIA
Per il trattamento delle sintomatologie più importanti diversi studi hanno dimostrato l'efficacia della terapia con immunoglobuline IVIg per via endovenosa ad alte dosi. Si tratta di una terapia che ha un effetto di breve durata e deve quindi essere mantenuta con infusioni periodiche.

Inoltre, alcune terapie, tra cui i corticosteroidi e plasmaferesi, non solo sono inefficaci, ma sono stati associati con peggioramento clinico.

Attualmente per questa patologia è disponibile, anche in Italia, un solo farmaco a base di immunoglobuline con indicazione specifica, da iniettare per via endovenosa e che necessita dunque di prescrizione da parte dello specialista e somministrazione in ospedale. Siginificative evidenze confermano, infatti, che tale farmaco è efficace nel bloccare la progressione delle manifestazioni patologiche della MMN.


BIBLIOGRAFIA


CRITERI DIAGNOSTICI 2011 European Federation of Neurological Societies

Drugs. 2013 Apr;73(5):397-406



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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