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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Usa - La compagnia farmaceutica Fibrocell Science ha recentemente reso noti i positivi dati preclinici ottenuti dalla sperimentazione in vitro del farmaco FCX-007, candidato per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia della pelle. I risultati sono stati presentati in occasione del congresso della European Society of Human Genetics (ESHG), tenutosi a Glasgow (Scozia) dal 6 al 9 giugno di quest'anno.

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una patologia ereditaria da fragilità della cute e delle mucose, ed è causata dalla mutazione del gene COL7A1, che codifica per la proteina del collagene di tipo VII (COL7). Questa disfunzione altera, riduce o interrompe completamente la produzione di collagene VII, compromettendo il suo assemblaggio in fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante. La malattia provoca la formazione di vescicole e ulcerazioni che insorgono spontaneamente o in risposta a qualsiasi tipo di attrito e che guariscono con significativa cicatrizzazione.

FCX-007 rappresenta un farmaco iniettabile a base di fibroblasti umani geneticamente modificati ex vivo per produrre collagene VII. Il prodotto è stato progettato per il trattamento locale delle vesciche e delle ferite causate dalla RDEB.

In base a quanto osservato dalla sperimentazione in vitro, FCX-007 sembrerebbe in grado di restaurare i livelli di collagene VII e stimolare la formazione di quelle fibrille che sono carenti o totalmente mancanti nei pazienti con RDEB. Anche i dati tossicologici di FCX-007 sono apparsi incoraggianti.

Sebbene promettenti, questi risultati preliminari dovranno essere approfonditamente confermati prima che il prodotto passi alla fase clinica di sperimentazione.

Per ulteriori informazioni sulla patologia consultare il sito Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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