Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
About 5 hours ago.
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
11 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
12 days ago.
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

Usa - La compagnia farmaceutica Fibrocell Science ha recentemente reso noti i positivi dati preclinici ottenuti dalla sperimentazione in vitro del farmaco FCX-007, candidato per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia della pelle. I risultati sono stati presentati in occasione del congresso della European Society of Human Genetics (ESHG), tenutosi a Glasgow (Scozia) dal 6 al 9 giugno di quest'anno.

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una patologia ereditaria da fragilità della cute e delle mucose, ed è causata dalla mutazione del gene COL7A1, che codifica per la proteina del collagene di tipo VII (COL7). Questa disfunzione altera, riduce o interrompe completamente la produzione di collagene VII, compromettendo il suo assemblaggio in fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante. La malattia provoca la formazione di vescicole e ulcerazioni che insorgono spontaneamente o in risposta a qualsiasi tipo di attrito e che guariscono con significativa cicatrizzazione.

FCX-007 rappresenta un farmaco iniettabile a base di fibroblasti umani geneticamente modificati ex vivo per produrre collagene VII. Il prodotto è stato progettato per il trattamento locale delle vesciche e delle ferite causate dalla RDEB.

In base a quanto osservato dalla sperimentazione in vitro, FCX-007 sembrerebbe in grado di restaurare i livelli di collagene VII e stimolare la formazione di quelle fibrille che sono carenti o totalmente mancanti nei pazienti con RDEB. Anche i dati tossicologici di FCX-007 sono apparsi incoraggianti.

Sebbene promettenti, questi risultati preliminari dovranno essere approfonditamente confermati prima che il prodotto passi alla fase clinica di sperimentazione.

Per ulteriori informazioni sulla patologia consultare il sito Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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