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OssMalattieRare
OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

Un recente articolo apparso su Orphanet Journal of Rare Disease ha cercato di delineare quali possano essere le priorità di ricerca sull’epidermolisi bollosa distrofica (DEB). Si tratta di una rara genodermatosi che interessa circa 7 casi su un milione e provoca la comparsa di bolle ed erosioni della pelle, sia in seguito a traumi che in maniera autonoma, con altre complicazioni sistemiche.
La ricerca sulla DEB è piuttosto limitata, a causa della scarsità dei fondi erogati per una patologia così rara.

Per stimare quali siano le questioni che hanno bisogno di attenzione immediata, Davila-Seijo e i suoi colleghi hanno seguito il metodo della James Lind Alliance del Regno Unito, che aiuta a “identificare e attribuire le priorità nell’ambito della ricerca sui trattamenti che i pazienti e chi se ne prende cura ritengono essere più importanti”.
Secondo questo studio dunque la priorità è rappresentata dall’individuazione di soluzioni ai problemi quotidiani dei pazienti DEB, piuttosto che alla ricerca di nuove terapie per curare la malattia.

Le priorità sono dunque l’individuazione dei migliori interventi per curare le ferite e il prurito, la gestione del dolore, il trattamento e la prevenzione della sindattilia, la prevenzione del cancro.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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