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OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
3 days ago.

La sindrome da distress respiratorio (Respiratory Distress Syndrome - RDS) è il termine usato per descrivere una condizione che si verifica nei neonati prematuri e che causa insufficienza respiratoria: parliamo dunque di una sindrome dispnoica. Quando ci si riferisce all’RDS si parla di un quadro di sintomi più che di una malattia: le causa infatti possono essere differenti anche se in genere per questa sindrome la causa si può ricondurre alla Malattia delle Membrane Ialine (MMI). La patologia è determinata da una carenza a livello polmonare del "surfattante", ossia di quella sostanza tensioattiva prodotta dal polmone che impedisce il collasso degli alveoli polmonari durante gli atti respiratori.

La Fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700; il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno. La Fibrosi Cistica è dunque una malattia che può essere definita rara, congenita ed evolutiva che viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo: per sviluppare la malattia è cioè necessario che sia il padre che la madre ne siano portatori sani. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree,  il pancreas,  il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

La talassemia è una malattia che fa parte delle emopatie ereditarie recessive, è caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina che comporta un difetto di trasporto dell'ossigeno ed ha carattere degenerativo. La talassemia è molto diffusa nelle zone mediterranee come l'Africa, la Spagna meridionale, la Sicilia e la Sardegna dove c'è un tasso di talassemia pari al 12 per cento.

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che comporta problemi più o meno gravi legati alla coagulazione del sangue e si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si tratta di una condizione emorragica che si eredita attraverso il cromosoma X (x-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Sarebbe tuttavia più corretto parlare di ‘emofilie’ - al plurale - poiché ne esistono principalmente due forme  - Emofilia A ed Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) mentre l’Emofilia B alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’Emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’Emofilia B. Le manifestazioni sono simili ed in entrambe i casi e più che dal tipo dipendono dalla gravità della malattia che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.  
Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% di parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B.
In genere le persone affette da emofilia oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Nei soggetti che hanno una emofilia grave ad esempio, che provoca con frequenza e anche in assenza di traumi significativi delle emorragie, che spesso si manifestano negli arti (come il gomito, il polso o magari la caviglia), se non adeguatamente trattati fin dall’infanzia possono portare ad artopatia cronica che causa rigidità e deformazione dell’articolazione. Anche se minore in caso di trauma  il soggetto emofilico può rischiare anche emorragia cerebrale. Diffuse sono anche le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), emorragie dell’oro-faringe, emoftoe, epistassi, ematuria, emorragie oculari, ematomi spinali. Sebbene rare, alcune di esse sono urgenze mediche, che devono essere diagnosticate e trattate precocemente specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie lingua e collo ecc).
Attualmente nel nostro paese ci sono circa 50 Centri Emofilia. In alcune regioni, come in Emilia-Romagna, sono organizzati in una rete secondo il modello ‘Hub and Spoke’ e utilizzano una stessa cartella clinica ambulatoriale ‘web-based’ che contiene i dati salienti di tutti i pazienti.
I malati di emofilia provengono praticamente sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzion e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma invece risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica).  Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia, alle donne può fatta la diagnosi di portatrice sana, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
Attualmente il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del fattore coagulativo carente nel momento dell’insorgere dell’emorragia:  più precoce è il trattamento migliore è il risultato. I due principali regimi terapeutici sono: la terapia “on demand” (a domanda) e la profilassi.
La cura dell’emofilia ha avuto grandi sviluppi negli ultimi decenni; nei paesi più evoluti come l’Italia, da anni ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci ad altissimo costo, avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia.
In molte regioni italiane, dal 1976, il trattamento domiciliare è stato reso possibile grazie a leggi regionali ad hoc che permettono, dopo idoneo corso di formazione, di abilitare i pazienti e/o i loro assistenti ad eseguire la terapia a domicilio senza la presenza del personale sanitario.
I Centri Emofilia organizzano periodicamente corsi di autoinfusione domiciliare, rilasciando un patentino di autorizzazione.
Il corso di addestramento, inoltre, permette al paziente e a chi lo assiste di acquisire una maggiore conoscenza della patologia, delle possibilità di terapia e quindi porta ad una migliore collaborazione con i medici per un’ottimale gestione della malattia.
L’autoinfusione fornisce al paziente la possibilità di un trattamento tempestivo degli episodi emorragici (aumentando la possibilità di risolvere prontamente l’emorragia) e consente l’esecuzione a domicilio della profilassi e dell’immunotolleranza.
I pazienti che eseguono l’autoinfusione hanno il dovere di registrare le infusioni praticate (data e ora di infusione, tipo di concentrato, unità infuse, numero dei lotti) e gli episodi emorragici (data, ora di insorgenza dell’emorragia e di risoluzione, giorni persi di lavoro/scuola). Inoltre devono sottoporsi a periodici check-up presso il Centro Emofilia.
Per le fonti, la classificazione e ulteriori informazioni Orphanet

La malattia di Gaucher è una malattia lisosomiale, è causata cioè dalla carenza o dal ridotto funzionamento di un enzima. Nel caso della malattia di Gaucher a mancare è l’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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