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OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
1 day ago.
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
2 days ago.
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

La malattia di Alzheimer è una forma di demenza progressiva. Ad oggi ancora non si conoscono le cause di questa malattia. Nei pazienti affetti da malattia di Alzheimer si osserva una perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali vitali per la memoria e per altre funzioni cognitive. Si riscontra, inoltre, un basso livello di quelle sostanze chimiche, come l'acetilcolina, che lavorano come neurotrasmettitori e sono quindi coinvolte nella comunicazione tra le cellule nervose.
E’ una malattia dal decorso lento, in media i pazienti possono vivere fino a 8-10 anni dopo la diagnosi della malattia ma la rapidità con cui i sintomi si acutizzano varia da persona a persona.

È  una neoplasia maligna che origina nel midollo emopoietico da cellule della serie linfoide comprendente un tipo di globuli bianchi, i linfociti e le plasmacellule che da essi originano.
Le cellule più immature vengono chiamate blasti. Quando la trasformazione tumorale riguarda i blasti della serie linfoide si parla di leucemia linfoblastica acuta. Nelle leucemie acute i blasti midollari sono in genere  superiori al 20 per cento di tutte le cellule del midollo. Inoltre compaiono in variabile proporzione anche nel sangue periferico, dove normalmente sono assenti.

La Sclerosi Laterale Amiotrofila (SLA) è una malattia neurodegenerativa che compare nella maggior parte dei casi dopo i 50 anni e porta ad una degenerazione dei neuroni di moto o motoneuroni. La malattia è conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito, o come malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860. Nella maggior parte dei casi, oltre il 90 per cento, la malattia è sporadica e sulle sue cause non c’è ancora certezza nonostante negli ultimi anni siano stati compiuti numerosi studi e siano state avanzate molte ipotesi. Il  5 – 10 per cento dei casi sono invece di Sla familiare, presentano cioè dei precedenti in famiglia. La sua incidenza è di circa 1 – 3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Attualmente in Italia non si conosce il numero esatto di malati poiché non sono stati ancora completati i relativi registri. Tuttavia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi all’anno con una forte concentrazione il Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia anche se questo potrebbe dipendere in buona parte da una maggiore capacità di diagnosi delle strutture ospedaliere locali.

 

Le stime relative all’incidenza e alla prevalenza della Malattia di Gauche di Tipo 1  sono ampiamente variabili. Alcune popolazioni mostrano un più alto tasso di prevalenza, come gli ebrei Ashkenazi tra i quali sono diffuse in maniera nettamente superiore alla media anche altre malattie lisosomiali, come quella rarissima di Tay- Sachs. Tra questi la prevalenza arriva fino a stime di 1:40-1:2.500. Nelle popolazioni dell’occidente europeo o discendenti dall’Europa occidentale, sono stati documentati tassi di prevalenza alla nascita di Malattia di Gaucher sintomatica tra 1:57.000 e 1:111.000, che si tradurrebbero in tassi di prevalenza della popolazione generale dell’ordine di 1 su 100.000.
Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il Tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il Tipo 1. Diverso l discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1 unisce anche conseguenze a livello neurologico.
Per le Fonti e la classificazione Orphanet

L’algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute. La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore bruciante associato ad edema. I casi di algodistrofia riguardano in maniera pressochè esclusiva il tratto mano-spalla o i piedi. Spesso questa condizione spesso segue un evento traumatico.

La malattia di Parkinson, consiste in un disturbo del sistema nervoso centrale, causato dalla degenerazione di alcuni neuronipredisposti alla produzione di un neurotrasmettitore chiamato dopamina, situati nella parte del cervello denominata sostanza nera. La dopamina è responsabile dell’attivazione del circuito che controlla il movimento e quando vengono a mancare una quantità elevata di neuroni dopaminergici viene a mancare una corretta e adeguata stimolazione dei recettori, situati nella zona del cervello detta striato, con conseguente disturbo del sistema motorio. La riduzione e la scomparsa di questi neuroni non ha ancora una spiegazione e lascia aperto il dibattito in campo scientifico.
In base alla zona maggiormente colpita dalla carenza dei neuroni si hanno diverse possibili denominazioni della malattia.

La malattia di Parkinson, consiste in un disturbo del sistema nervoso centrale, causato dalla degenerazione di alcuni neuroni, predisposti alla produzione di un neurotrasmettitore chiamato dopamina, situati nella parte del cervello denominata sostanza nera. La dopamina è responsabile dell’attivazione del circuito che controlla il movimento e quando vengono a mancare una quantità elevata di neuroni dopaminergici viene a mancare una corretta e adeguata stimolazione dei recettori, situati nella zona del cervello detta striato, con conseguente disturbo del sistema motorio. La riduzione e la scomparsa di questi neuroni non ha ancora una spiegazione e lascia aperto il dibattito in campo scientifico.
In base alla zona maggiormente colpita dalla carenza dei neuroni si hanno diverse possibili denominazioni della malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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