Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

LA PATOLOGIA

Il tumore al colon-retto è il terzo tipo di neoplasia più diffusa in Italia, con circa 35 mila nuovi casi l’anno. La malattia è abbastanza rara prima dei 40 anni e si manifesta più frequentemente dopo i 60 anni. In genere si sviluppa a partire da polipi, ovvero delle piccole escrescenze sulla mucosa intestinale che si formano a causa di una proliferazione cellulare anomala. In molti casi i polipi sono benigni, soprattutto se di piccole dimensioni, e la percentuale che si trasformino in tumore è piuttosto bassa (inferiore al 10%). La trasformazione in senso maligno di un polipo, invece, porta alla proliferazione tumorale della mucosa intestinale e alla possibile diffusione del tumore anche verso il fegato, l’organo più strettamente collegato al distretto colorettale. Le recenti scoperte scientifiche hanno evidenziato un’eterogeneità genetica alla base del tumore al colon-retto, che può determinare una progressione e una risposta alle terapie diversa da un paziente all’altro.

BASI GENETICHE
Seppure sia una neoplasia molto diffusa nella popolazione, alcune varianti genetiche del tumore al colon-retto sono ben più rare e necessitano di percorsi terapeutici diversi dai chemioterapici di prima linea generalmente impiegati. Un difetto nel recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) rende il tumore insensibile ai chemioterapici classici, una difficoltà oggi raggirata grazie all’impiego di anticorpi monoclonali selettivi per questo bersaglio. Tumori al colon-retto più aggressivi e di rapida progressione sono frequentemente associati a una mutazione nel gene KRAS, che codifica per una proteina attivata dal EGFR. Screening genetici sulla popolazione di pazienti con questo tipo di tumore in fase metastatica hanno individuato che la mutazione nel gene KRAS è comune al 40% dei casi e determina una mancata risposta alle terapie. Studi più recenti hanno messo in luce che il gene KRAS può ‘rompersi’ in qualsiasi momento: questo si verifica in pazienti che manifestano la cosiddetta resistenza acquisita alle terapie, ovvero che smettono di rispondere improvvisamente ai trattamenti fino a quel momento risultati efficaci. Oltre al gene KRAS è stato identificato un altro protoncogene chiamato HER-2, anch’esso coinvolto in un’evoluzione più aggressiva della malattia e una resistenza alla chemioterapia classica. Individuare le basi molecolari che caratterizzano il tumore è importante per definire un piano terapeutico ‘personalizzato’: la presenza di alcune mutazioni genetiche, infatti, è predittiva per l’efficacia di una terapia e consente di scegliere i farmaci da cui il paziente potrà trarre maggiore beneficio.

SINTOMI
In genere il tumore del colon-retto non dà sintomi specifici e un terzo dei pazienti che arriva alla diagnosi ha una neoplasia in stadio avanzato e già diffusa al fegato. Esistono dei segnali, per lo più aspecifici, che possono sollevare il sospetto di tumore: disturbi nell’evacuazione (stitichezza alternata a diarrea), stanchezza, mancanza di appetito, perdita di peso repentina e anemia. La presenza di sangue nelle feci può insospettire e richiede degli accertamenti, tuttavia solo nel 5% dei casi è imputabile a un polipo maligno.

DIAGNOSI

La ricerca di una massa tumorale nella regione addominale è il primo passo dell’iter diagnostico in caso di sospetto. La colonscopia è l’esame più specifico per individuare polipi e lesioni nel tratto intestinale ed è suggerita come screening per la prevenzione di questo tumore a partire dai 50 anni di età. La diagnosi è poi confermata da biopsia, ovvero il prelievo di un campione di tessuto dall’escrescenza anomala individuata durante la colonscopia, e ulteriori test diagnostici (clisma opaco, ecografia transrettale, TAC addominale). Alla diagnosi clinica si aggiunge oggi il test genetico, che completa il profilo del tumore al colon-retto diagnosticato.

TERAPIA
La scelta dei farmaci che possono risultare più efficaci in un paziente dipende dall’analisi genetica. L’asportazione della massa tumorale rimane comunque il trattamento di elezione. In molti casi di tumore in stadio avanzato, si possono eseguire dei cicli di chemioterapia prima dell’intervento chirurgico: questo approccio, chiamato terapia neoadiuvante, mira a diminuire le dimensioni del tumore con i trattamenti farmacologici in modo da semplificarne l’asportazione chirurgica e rendere possibile l’intervento anche in casi considerati altrimenti inoperabili. La complessità del tumore del colon-retto richiede un approccio multidisciplinare e, in genere, il piano terapeutico è complesso e si avvale di tutti i trattamenti oggi a disposizione, affiancando a chemioterapia, radioterapia e chirurgia anche farmaci sperimentali di nuova generazione. Gli anticorpi monoclonali, come il cetuximab e il panitumumab, si sono dimostrati efficaci nel trattamento di tumore con mutazione di EGFR e sono oggi adottati nel trattamento della maggior parte dei casi di tumore del colon-retto. La presenza di mutazioni nel gene KRAS induce una resistenza alla terapia con anticorpi monoclonali: in questa sottopopolazione di pazienti regorafenib, valutato nello studio di fase III CORRECT, ha dimostrato di essere efficace, in combinazione con la migliore terapia di supporto (BSC). Il farmaco, un inibitore multi-chinasico, ha dimostrato la sua efficacia anche in tumori metastatici del colon-retto con gene KRAS non mutato (KRAS wild-type) ed è una valida opzione terapeutica per i più rari tumori gastrointestinali stromali (GIST) che non rispondono alle terapie standard.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni