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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

Con il termine inglese 'Undiagnosed diseases' (Malattie non diagnosticate) si intende un eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di diagnosi rappresenta uno dei principali ostacoli da superare per i pazienti affetti da malattie rare, condizioni che, essendo caratterizzate da un'estrema varietà e da una bassissima incidenza, è assai complicato identificare anche nel caso in cui siano effettivamente disponibili strumenti diagnostici adeguati.

La diagnosi può essere definita come la conoscenza della patogenesi di una data malattia, basata su riscontri clinici e/o genetici e in grado di fornire una successiva prognosi e terapia. Il ritardo nella diagnosi, che può cambiare significativamente in base al tipo di patologia e al Paese d'origine del paziente, impedisce quindi, innanzitutto, l’inizio di un percorso di cura specifico, con conseguenze irreversibili e potenzialmente fatali per il malato. Inoltre, nel tentativo di ottenere una diagnosi corretta e definitiva, i pazienti e i loro familiari sono costretti ad affrontare un percorso spesso molto lungo, travagliato e dispendioso, nonché costellato di pareri medici errati ed esami clinici inconcludenti o non necessari. A tutto ciò occorre aggiungere il fatto che, in molti casi, è ancora oggi possibile che un malato resti senza diagnosi per tutta la vita.

In base a quanto stabilito nelle “Raccomandazioni internazionali congiunte per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti affetti da malattie rare non diagnosticate” (Ottobre 2016. Scarica qui il documento), è opportuno distinguere due distinti gruppi di pazienti senza diagnosi:

- quelli 'Non ancora diagnosticati', che vivono con una patologia non diagnosticata nonostante una diagnosi sia disponibile, in quanto non sono stati riferiti a specialisti appropriati a causa di sintomi comuni e fuorvianti o di una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile;

- quelli 'Non diagnosticabili' (SWAN), per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è stata descritta o la causa non è stata ancora identificata. Questi ultimi possono ricevere una diagnosi erronea in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre. Le malattie di questo tipo, definite anche come “senza nome”, sono probabilmente malattie rare.

In entrambi i casi i malati, assieme alle loro famiglie, potrebbero non ricevere mai una diagnosi, e non è possibile comprendere a priori in quale dei due gruppi si trovi uno specifico paziente. Nonostante ciò, tale distinzione risulta essere fondamentale per la progettazione e l'adozione di strategie in grado di migliorare la diagnosi delle malattie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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