Ipofosfatemia

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Con il termine inglese 'Undiagnosed diseases' (Malattie non diagnosticate) si intende un eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di diagnosi rappresenta uno dei principali ostacoli da superare per i pazienti affetti da malattie rare, condizioni che, essendo caratterizzate da un'estrema varietà e da una bassissima incidenza, è assai complicato identificare anche nel caso in cui siano effettivamente disponibili strumenti diagnostici adeguati.

Il carcinoma a cellule di Merkel (CCM) è un raro tumore della pelle ricondotto alla famiglia degli APUDomi e definito come 'carcinoma neuroendocrino della cute'. Fu descritto per la prima volta nel 1972. Colpisce un sottogruppo di cellule neuroendocrine cutanee - le cellule di Merkel - dalle quali il nome. Si tratta di una forma tumorale primitiva, contraddistinta dalla comparsa – specialmente a livello della testa e del collo – di lesioni eterogenee di varie dimensioni, che solitamente si manifestano come un nodulo color carne o rosso-bluastro, duro, indolore e lucido. L’infezione da poliomavirus a cellule di Merkel rappresenta uno dei principali fattori di rischio di CCM.

Il termine ‘farmaco orfano’ compare con il Regolamento CE n. 141/2000, più o meno l’equivalente europeo dell’Orphan Drug Act approvato ne­gli Usa nel 1983. Tradurre ‘Orphan Drug’ con ‘Farmaco orfano’ è molto immediato, eppure per rendere me­glio l’idea si dovrebbe dire ‘farmaco per malattia orfana’. Il termine ‘farmaco orfano’, estratto da questo contesto, può portare a domandarsi ‘di cosa sono orfani i farmaci?’. Da qui alcune risposte poco corrette: c’è chi ritiene che siano orfani di interesse da parte delle aziende e chi ritiene siano orfani di ricerca e di investimenti, ma è una lettura scorretta.
È l’esistenza stessa di un numero sempre maggiore di terapie per malattie che prima non avevano alcuna cura a dimostrare che non mancano né ricerca né interesse.
Dal 2000 a oggi oltre 1160 molecole hanno ricevuto la designazione di ‘farmaco orfano’. Questo vuol dire che team di esperti, nel 90% circa dei casi finanziati da aziende si sono messi all’opera per trovare soluzioni a delle malattie rare. [fonte: EMA]

La malattia di Wilson è una patologia ereditaria caratterizzata dalla ridotta eliminazione del rame nella bile da parte del fegato. Tale difetto comporta un accumulo di rame nel fegato e in altri organi quali il sistema nervoso centrale, la cornea (dove si può formare l’anello di Kayser-Fleischer), il rene, le ossa. L'accumulo di rame danneggia consistentemente questi organi ed è responsabile della comparsa di sintomi e segni clinici.

Nei bambini e negli adolescenti la malattia di Wilson si manifesta più frequentemente con una patologia del fegato, mentre nei giovani e negli adulti si può manifestare anche con problemi neurologici. In alcuni casi la malattia di Wilson può esordire con disturbi del comportamento e della sfera psichica che possono simulare una patologia psichiatrica.   
Il tempestivo riconoscimento della malattia è reso difficoltoso dal fatto che la malattia epatica spesso decorre in modo asintomatico e quando la malattia di Wilson si presenta in modo sintomatico nessuno dei segni clinici di presentazione è esclusivo. La malattia epatica può essere diagnosticata in seguito al riscontro di alterazioni delle transaminasi e/o per un deficit degli indici di sintesi epatica (albumina e fattori della coagulazione). Talora la malattia può presentarsi con una complicanza della cirrosi (ascite, emorragia digestiva), in rari casi come un’epatite fulminante caratterizzata da insufficienza epatica grave associata ad anemia emolitica.

Il danno del sistema nervoso si può esprimere con tremori, incapacità a svolgere attività che richiedono una buona coordinazione tra la vista e le mani, alterazioni del tono muscolare, difficoltà ad articolare le parole, movimenti involontari. Anche i sintomi psichici non hanno specificità assoluta: frequentemente prendono la forma di un comportamento incongruo, irritabilità, depressione, allucinazioni ed idee deliranti.

La malattia di Wilson, una volta diagnosticata, può essere efficacemente controllata attraverso una opportuna terapia farmacologica. Il tipo di terapia dovrà essere stabilito dal centro specialistico in base all’età del paziente, al quadro clinico presente all’esordio, al comportamento clinico-laboratoristico del paziente in corso di terapia. La malattia di Wilson, quando è adeguatamente trattata, ha una prognosi eccellente con una speranza di vita che coincide con quella della popolazione generale. Il trattamento deve però essere proseguito per tutta la vita. Il soggetto affetto da malattia di Wilson, soprattutto se diagnosticato in età pediatrica e in tutti i casi in cui la malattia non ha avuto il tempo di danneggiare l’organismo, può svolgere una vita normale senza alcuna particolare limitazione.

E’ consigliabile che i pazienti con malattia di Wilson siano seguiti presso centri specialistici con elevata competenza nella diagnosi e gestione di questa malattia rara. E’ comunque auspicabile che il medico di famiglia o il pediatra di famiglia, nel caso dei pazienti pediatrici, sia coinvolto, per migliorare l’interazione tra paziente, medico curante e centro specialistico.


Testo a cura del professor Raffaele Iorio, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Università di Napoli Federico II.

Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde tutta o parte della sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte di questo sistema non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste.

Le immunodeficienze primitive (PI) si verificano quando il difetto del sistema immunitario è di origine genetica. Si stima che nel mondo siano più di sei milioni i bambini e adulti affetti da PI, e neanche il 30% di loro sa di soffrire di una di queste malattie. L’esatta incidenza globale delle PI non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Oltre ad essere assai numerose, le immunodeficienze primitive sono caratterizzate da una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici. I dati di letteratura indicano che, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti. Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica (LCC) e il mieloma multiplo (MM). Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con le immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria.

I 10 CAMPANELLI D’ALLARME per adulti e bambini
Le immunodeficienze primitive sono responsabili di infezioni ricorrenti o insolitamente difficili da trattare. la Jeffrey Modell Foundation (JMF), un'organizzazione scientifica mondiale che si occupa di immunodeficienze, ha redatto la lista dei 'Dieci campanelli di allarme' che dovrebbero indurre al sospetto di PI nei bambini o negli adulti. Se una persona dovesse presentare almeno 2 dei seguenti segnali spia, sarebbe opportuno parlarne con un medico, prendendo in considerazione l'ipotesi di immunodeficienza.

Ecco l'elenco dei 10 campanelli d'allarme per bambini (2016):
1. Più di 4 otiti in un anno
2. Più di 2 gravi sinusiti in un anno
3. Più di 2 mesi di terapia antibiotica in un anno
4. Due polmoniti in un anno
5. Scarso aumento della statura e del peso
6. Ascessi ricorrenti della pelle o degli organi interni
7. Mughetto o altre candidiasi persistenti
8. Necessità di terapia antibiotica endovenosa per guarire da un'infezione
9. Più di 2 infezioni gravi in un anno
10. Storia familiare di immunodeficienza primitiva

Questa è la lista dei 10 campanelli d'allarme per adulti (2016):
1. Più di 2 otiti in un anno
2. Più di 2 sinusiti in un anno, in assenza di allergie
3. Una polmonite all’anno per più di un anno
4. Diarrea cronica con perdita di peso
5. Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi)
6. Frequente necessità di terapia antibiotica endovenosa
7. Ascessi ricorrenti della pelle e degli organi interni
8. Mughetto o altre candidiasi persistenti
9. Infezioni da micobatteri atipici
10. Storia familiare di immunodeficienza primitiva

LA TERAPIA SOSTITUTIVA a base di IMMUNOGLOBULINE
La 'terapia sostitutiva' con immunoglobuline è di due tipi: endovenosa o sottocutanea.
La terapia endovenosa (IVIG) permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline (che in un paziente medio oscillano tra 400 e 600 ml), e, di solito, è eseguita ogni 3 o 4 settimane. Il trattamento richiede un buon accesso venoso e può causare effetti collaterali sistemici a volte gravi (nausea, cefalea, affaticamento, ecc.). La terapia con IVIG necessita di una supervisione esperta di tipo medico-infermieristico, perciò richiede che il paziente si rechi presso una struttura ospedaliera per seguire ogni ciclo di cura.
Il trattamento per via sottocutanea (SCIG) ha notevolmente semplificato la somministrazione delle immunoglobuline. A differenza della IVIG, la SCIG non richiede accesso venoso, può essere svolta a casa (anche dallo stesso paziente), è praticamente priva di effetti collaterali sistemici e garantisce alla persona con immunodeficienza primitiva una maggiore libertà. Tuttavia, dal momento che i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati tramite SCIG sono assai inferiori rispetto a quelli per via endovenosa (massimo 20 ml), il trattamento per via sottocutanea deve essere eseguito settimanalmente, e ogni ciclo di cura necessita di più siti di iniezione (4/6).
Oggi è disponibile anche una terapia SCIG 'facilitata': tramite l'utilizzo concomitante di un enzima, la ialuronidasi, in grado di diffondere rapidamente le immunoglobuline nel tessuto sottocutaneo, è possibile effettuare un ciclo di cura ogni 3 settimane.

Leggi tutte le news relative alle immunodeficienze.

La Sindrome di Cushing (CS) è una condizione clinica caratterizzata dall'eccesso di ormoni glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams Cushing considerato il padre della neurochirurgia.
Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita: permette di rispondere alle situazioni di stress, come ad esempio le malattie, e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo. Viene prodotto in picchi, più frequenti al mattino e molto ridotti di notte.
Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing.
La prevalenza di CS endogena è di 1/26.000 e, nell'UE, l'incidenza annuale è di 1/1.400.000-1/400.000, con un picco a 25-40 anni.

CAUSE
La sindrome può essere endogena (causata dalla produzione del cortisolo a livello della corteccia surrenale) o esogena (causata dalla conseguenza di assunzione di farmaci). Alcuni pazienti sviluppano la Sindrome di Cushing a causa di tumore delle ghiandole surrenali che produce un eccesso di cortisolo. Altri pazienti sviluppano la Sindrome di Cushing perché producono un eccesso di adrenocorticotropina  (ACTH), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo. Solo quando l’ACTH proviene dall’ipofisi la condizione viene definita malattia di Cushing. Tumori secernenti ACTH possono originare anche in altre zone nell’organismo e vengono detti ectopici.

LA CS esogena può essere causata da antinfiammatori steroidei, co-somministrazione di ritonavir in pazienti con HIV o forti dosi di megestrolo. La CS rientra nel quadro clinico di alcune malattie genetiche rare: neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN 1), complesso di Carney (CNC), sindrome di McCune-Albright (MAS) e Li-Fraumeni (LFS), adenoma ipofisario isolato familiare (FIPA).

MALATTIA DI CUSHING

La Malattia di Chushing è la causa più comune dell’omonima sindrome. Si tratta di una patologia endogena, dovuta all’ipersecrezione ipofisaria cronica di ACTH causata da un adenoma corticotropo ipofisario. Nella malattia di Cushing un tumore ipofisario produce ACTH, che stimola la produzione surrenalica di cortisolo. La malattia di Cushing è di fatto la causa più comune della CS.

SINTOMI

Segni clinici tipici sono obesità facciale e del tronco, segni di ipercatabolismo (assottigliamento della cute, strie violacee, ecchimosi, formazione di lividi senza traumi evidenti, debolezza muscolare prossimale con amiotrofia, osteoporosi inspiegabile) e, nei bambini, aumento del peso con ridotta velocità di crescita. Altri segni meno specifici sono affaticamento, pressione ematica elevata, intolleranza al glucosio, ipokaliemia, acne, irsutismo, irregolarità mestruale, calo della libido, disfunzione erettile e disturbi neuropsicologici (depressione, irritabilità emotiva, disturbi del sonno, deficit cognitivo, aumentata suscettibilità alle infezioni, urolitiasi). La CS lieve (subclinica od occulta) è più comune di quanto si ritenesse in passato ed è identificata nel corso di indagini per diabete, osteoporosi, ipertensione o disturbi neuropsicologici.


DIAGNOSI


I soli sintomi e segni clinici non sono sufficienti a diagnosticare la CS. Sono infatti necessari dei test di laboratorio che determinino se troppo cortisolo è prodotto spontaneamente, o se il normale sistema di controllo degli ormoni non sta funzionando correttamente.
I test più comunemente usati misurano la quantità di cortisolo nella saliva o nelle urine. E’ anche possibile controllare se il cortisolo rimane elevato somministrando desametasone che riproduce l’effetto del cortisolo. Questo viene chiamato test di soppressione al desametasone. Se l’organismo sta correttamente regolando la produzione di cortisolo i livelli diminuiscono, cosa che non accade in chi ha la sindrome di Cushing.
Ricordiamo che esistono anche altre condizioni patologiche che possono mimare la CS, chiamati stati di “Pseudo-Cushing”. In questi casi è necessario porre una diagnosi differenziale.

I pazienti con sindrome di Cushing di origine surrenalica hanno bassi livelli di ACTH nel sangue mentre pazienti con sindrome di Cushing da altra causa hanno livelli normali o elevati. E’ possibile diagnosticare un eccesso di ACTH misurandone i livelli nel sangue.
Il test migliore per distinguere un tumore secernente ACTH nell’ipofisi da uno situato in un altro zona dell’organismo è una procedura chiamata cateterismo dei seni petrosi inferiori o IPSS. Esso prevede l’inserimento di cateteri nelle vene destra e sinistra della regione inguinale (o del collo) per raggiungere le vene vicino all’ipofisi. Un prelievo di sangue viene effettuato da queste sedi e da una vena periferica (braccio).Durante la procedura viene iniettato un farmaco che aumenta i livelli di ACTH.
Confrontando i livelli di ACTH presenti nelle vicinanze della ghiandola ipofisi in risposta al farmaco con quelli presenti in altre parti dell’organismo è possibile fare la diagnosi.

Altri esami vengono usati per la diagnosi sindrome di Cushing sono  il test di soppressione al desametasone e test di simulazione con l’ormone rilasciante la corticotropina (CRH). E’ anche possibile visualizzare la presenza di un tumore ipofisario con la risonanza magnetica con mezzo di contrasto, ma l’assenza di un tumore alla RM non esclude necessariamente la malattia di Cushing.

TERAPIA

In presenza della sindrome di Cushing i trattamenti di prima linea sono rappresentati l’asportazione del tumore, la riduzione dalla sua capacità di produrre ACTH, o l’asportazione delle ghiandole surrenali. Alcuni dei sintomi possono essere trattati con terapie specifiche, per minimizzare i danni.

La rimozione del tumore ipofisario è il modo migliore per trattare la malattia di Cushing. Ciò è raccomandato in coloro che hanno un tumore che non si estende al di fuori dell’area ipofisaria e che sono in buone condizioni per sottoporsi all’ anestesia. La via meno traumatica per effettuare l’intervento è la chirurgia trans-sfenoidale (intervento effettuato passando per naso o il labbro superiore e attraverso il seno sfenoidale per raggiungere il tumore).
La rimozione del tumore lascia il resto della ghiandola ipofisaria intatto così che alla fine funzionerà normalmente. La percentuale di successo è del 70- 90% quando l’intervento è eseguito da un chirurgo esperto. La percentuale di successi riflette l’esperienza del chirurgo che esegue l’intervento. Il tumore può tuttavia recidivare nel 15% dei pazienti, probabilmente a causa dell’incompleta rimozione del tumore all’interevento iniziale.
Altre opzioni di trattamento includono l’irradiazione dell’intera ghiandola o la radioterapia diretta sul bersaglio (chiamata radiochirurgia), quando il tumore è visibile in RM. Questo può essere usato come trattamento unico oppure nel caso in cui la chirurgia ipofisaria non abbia avuto completo successo. Queste
metodiche possono richiedere fino a 10 anni per avere un effetto completo.

Nel frattempo i pazienti devono assumere farmaci per ridurre la produzione surrenalica di cortisolo. Un importante effetto collaterale della radioterapia è che può colpire le altre cellule ipofisarie che producono ormoni differenti. Come conseguenza, fino al 50% dei pazienti ha la necessità di assumere una
terapia sostitutiva ormonale entro dieci anni dal trattamento.
L’asportazione di entrambe le ghiandole surrenali elimina la capacità dell’organismo di produrre cortisolo. Poiché gli ormoni surrenali sono indispensabili per la vita, i pazienti dovranno assumere un farmaco simile al cortisolo ed all’ ormone aldosterone, che controlla l’equilibrio dei sali minerali e dell’acqua, tutti i giorni per il resto della loro vita.

Esiste anche una terapia framacologica, utilizzata per abbassare i livelli di cortisolo.
E’ il caso del pasireotide è un “analogo della somatostatina”, una copia dell’ormone naturale somatostatina, nota  per la capacità di bloccare il rilascio di ACTH. I recettori della somatostatina si trovano solitamente in  concentrazioni elevate sulle cellule tumorali, compresi i tumori dell’ipofisi che causano la malattia di  Cushing. Analogamente alla somatostatina, il pasireotide si lega a tali recettori e blocca la secrezione  eccessiva di ACTH. Poiché gli ormoni ACTH stimolano la produzione di cortisolo, una loro riduzione  contribuisce a diminuire i livelli di cortisolo nell’organismo, alleviando così i sintomi della malattia
Il farmaco è oggi approvato come trattamento di seconda linea, cioè per quei pazienti per i quali l’intervento chirurgico non sia possibile o non sia risultato risolutivo.

LA PATOLOGIA

Il tumore al colon-retto è il terzo tipo di neoplasia più diffusa in Italia, con circa 35 mila nuovi casi l’anno. La malattia è abbastanza rara prima dei 40 anni e si manifesta più frequentemente dopo i 60 anni. In genere si sviluppa a partire da polipi, ovvero delle piccole escrescenze sulla mucosa intestinale che si formano a causa di una proliferazione cellulare anomala. In molti casi i polipi sono benigni, soprattutto se di piccole dimensioni, e la percentuale che si trasformino in tumore è piuttosto bassa (inferiore al 10%). La trasformazione in senso maligno di un polipo, invece, porta alla proliferazione tumorale della mucosa intestinale e alla possibile diffusione del tumore anche verso il fegato, l’organo più strettamente collegato al distretto colorettale. Le recenti scoperte scientifiche hanno evidenziato un’eterogeneità genetica alla base del tumore al colon-retto, che può determinare una progressione e una risposta alle terapie diversa da un paziente all’altro.

BASI GENETICHE
Seppure sia una neoplasia molto diffusa nella popolazione, alcune varianti genetiche del tumore al colon-retto sono ben più rare e necessitano di percorsi terapeutici diversi dai chemioterapici di prima linea generalmente impiegati. Un difetto nel recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) rende il tumore insensibile ai chemioterapici classici, una difficoltà oggi raggirata grazie all’impiego di anticorpi monoclonali selettivi per questo bersaglio. Tumori al colon-retto più aggressivi e di rapida progressione sono frequentemente associati a una mutazione nel gene KRAS, che codifica per una proteina attivata dal EGFR. Screening genetici sulla popolazione di pazienti con questo tipo di tumore in fase metastatica hanno individuato che la mutazione nel gene KRAS è comune al 40% dei casi e determina una mancata risposta alle terapie. Studi più recenti hanno messo in luce che il gene KRAS può ‘rompersi’ in qualsiasi momento: questo si verifica in pazienti che manifestano la cosiddetta resistenza acquisita alle terapie, ovvero che smettono di rispondere improvvisamente ai trattamenti fino a quel momento risultati efficaci. Oltre al gene KRAS è stato identificato un altro protoncogene chiamato HER-2, anch’esso coinvolto in un’evoluzione più aggressiva della malattia e una resistenza alla chemioterapia classica. Individuare le basi molecolari che caratterizzano il tumore è importante per definire un piano terapeutico ‘personalizzato’: la presenza di alcune mutazioni genetiche, infatti, è predittiva per l’efficacia di una terapia e consente di scegliere i farmaci da cui il paziente potrà trarre maggiore beneficio.

SINTOMI
In genere il tumore del colon-retto non dà sintomi specifici e un terzo dei pazienti che arriva alla diagnosi ha una neoplasia in stadio avanzato e già diffusa al fegato. Esistono dei segnali, per lo più aspecifici, che possono sollevare il sospetto di tumore: disturbi nell’evacuazione (stitichezza alternata a diarrea), stanchezza, mancanza di appetito, perdita di peso repentina e anemia. La presenza di sangue nelle feci può insospettire e richiede degli accertamenti, tuttavia solo nel 5% dei casi è imputabile a un polipo maligno.

DIAGNOSI

La ricerca di una massa tumorale nella regione addominale è il primo passo dell’iter diagnostico in caso di sospetto. La colonscopia è l’esame più specifico per individuare polipi e lesioni nel tratto intestinale ed è suggerita come screening per la prevenzione di questo tumore a partire dai 50 anni di età. La diagnosi è poi confermata da biopsia, ovvero il prelievo di un campione di tessuto dall’escrescenza anomala individuata durante la colonscopia, e ulteriori test diagnostici (clisma opaco, ecografia transrettale, TAC addominale). Alla diagnosi clinica si aggiunge oggi il test genetico, che completa il profilo del tumore al colon-retto diagnosticato.

TERAPIA
La scelta dei farmaci che possono risultare più efficaci in un paziente dipende dall’analisi genetica. L’asportazione della massa tumorale rimane comunque il trattamento di elezione. In molti casi di tumore in stadio avanzato, si possono eseguire dei cicli di chemioterapia prima dell’intervento chirurgico: questo approccio, chiamato terapia neoadiuvante, mira a diminuire le dimensioni del tumore con i trattamenti farmacologici in modo da semplificarne l’asportazione chirurgica e rendere possibile l’intervento anche in casi considerati altrimenti inoperabili. La complessità del tumore del colon-retto richiede un approccio multidisciplinare e, in genere, il piano terapeutico è complesso e si avvale di tutti i trattamenti oggi a disposizione, affiancando a chemioterapia, radioterapia e chirurgia anche farmaci sperimentali di nuova generazione. Gli anticorpi monoclonali, come il cetuximab e il panitumumab, si sono dimostrati efficaci nel trattamento di tumore con mutazione di EGFR e sono oggi adottati nel trattamento della maggior parte dei casi di tumore del colon-retto. La presenza di mutazioni nel gene KRAS induce una resistenza alla terapia con anticorpi monoclonali: in questa sottopopolazione di pazienti regorafenib, valutato nello studio di fase III CORRECT, ha dimostrato di essere efficace, in combinazione con la migliore terapia di supporto (BSC). Il farmaco, un inibitore multi-chinasico, ha dimostrato la sua efficacia anche in tumori metastatici del colon-retto con gene KRAS non mutato (KRAS wild-type) ed è una valida opzione terapeutica per i più rari tumori gastrointestinali stromali (GIST) che non rispondono alle terapie standard.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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