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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
1 day ago.
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
1 day ago.

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi. La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata in 1/15.000-1/50.000.

Sintomi – Il paziente percepisce una perdita della vista (perdita della visione centrale) improvvisa e indolore.
Interessa entrambi gli occhi simultaneamente o sequenzialmente con perdita della vista nel secondo occhio dopo alcune settimane-mesi. La perdita della vista in genere si manifesta in maniera subacuta (nell'arco di diverse settimane) per poi stabilizzarsi nel giro di un anno.

Diagnosi - Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene dall’analisi molecolare.
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. La tomografia a coerenza ottica (OCT) conferma il rigonfiamento dello strato delle fibre nervose retiniche. Sono stati descritti anche discromatopsia al rosso-verde al test della visione dei colori e pseudopapilledema all'angiografia con fluoresceina. È caratteristica una misurazione Snellen dell'acuità visiva a 20/200 o meno.
La principale diagnosi diffenziale si pone con la neurite ottica, un segno comune della sclerosi multipla. Devono essere escluse anche altre neuropatie ottiche genetiche, come la sindrome di Wolfram e l'atrofia ottica autosomica dominante tipo classico. [Fonte: Orphanet].

Trasmissione – La LHON è causata da circa 18 mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) ed è trasmessa sempre per via materna. Le tre mutazioni missenso 11778/ND4, 3460/ND1 e 144484/ND6 coprono il 90% dei casi di LHON; in particolare, la prima mutazione è associata ad una prognosi più severa, mentre l'ultima si associa a forme più lievi della malattia. [Per approfondimenti in lingua inglese clicca qui]

Terapie - Ad oggi, per la LHON non esiste una cura. La terapia genica sembra rappresentare il futuro terapeutico per questa patologie e sono in corso numerosi studi in tal senso.  
L'unica terapia attualmente approvata per la LHON è l'idebenone, indicato per il trattamento della disabilità visiva nei pazienti adolescenti e adulti.
Il farmaco è stato approvato dalla Commissione Europea a settembre del 2015, sulla base degli importanti dati di efficacia e sicurezza ottenuti nei trials clinici di Santhera Pharmaceuticals, che hanno dimostrato come la perdita della vista possa essere attenuata o invertita nei pazienti affetti da LHON trattati con il farmaco.

Associazioni di pazienti -
In Italia è attiva l'associazione Mitocon onlus, federata a UNIAMO.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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