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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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La Clinica De Marchi e Debra Onlus hanno dato vita al  centro per i "bambini farfalla" di Milano

Il primo centro di riferimento del Nord Italia per lEpidermolisi Bollosa (EB) è stato inaugurato il 13 febbraio 2012.  Il centro avrà sede presso l’Unità Operativa Complessa Pediatria 1ª Clinica della Fondazione Policlinico di Milano, diretta dalla Professoressa Susanna Esposito e sarà in grado di farsi carico dei bambini affetti da EB su tutti i fronti, grazie a un'equipe multidisciplinare dedicata.

L'epidermolisi bollosa è una rara malattia genetica che colpisce i bambini fin dalla nascita, ed è caratterizzata da un insieme di malattie epidermiche causate da fattori genetici che hanno come comune denominatore la tendenza a formare vesciche, scollamenti della cute e delle mucose dovuti a traumi o a sfregamenti anche minimi. Le manifestazioni cutanee sono quelle più visibili ma anche altre parti del corpo, come le mucose interne (occhi, bocca, esofago, tratto finale dell’intestino), sono soggette alla formazione di vesciche, dando problemi di deglutizione, alimentazione, malassorbimento e spesso lacerazioni interne gravi.

“Questa patologia – spiega la Professoressa Susanna Esposito – comporta l’insorgenza di complicanze molto diverse tra loro; per questo motivo il centro è concepito per curare il bambino a 360 gradi: un modello assistenziale che prevede la partecipazione di una équipe di specialisti in discipline diverse, coordinati da un pediatra, che rappresenta il punto di riferimento per i cosiddetti bambini farfalla e per le loro famiglie. Fino ad ora – conclude la Professoressa Esposito – gli unici altri centri italiani multidisciplinari si trovavano a Roma e a Bari; ora anche il Nord avrà il suo. Le prime visite di controllo partiranno dal 19 marzo.”

Da alcuni anni ormai, la Clinica De Marchi, ha adottato l’innovativo modello assistenziale multidisciplinare, un sistema all’avanguardia che si prefigge di accudire, assistere e curare in modo globale il bambino, offrendo nella stessa sede tutte le prestazioni specialistiche mediche, chirurgiche e strumentali necessarie. Infatti, i pazienti saranno seguiti con controlli periodici organizzati come macroattività ambulatoriali ad alta complessità in cui saranno sempre presenti, oltre al pediatra, il dermatologo, il chirurgo plastico, la dietista e infermieri specializzati e a seconda delle necessità il genetista, il dentista, il chirurgo digestivo l’oculista, l’ortopedico, il pneumologo, il fisioterapista, l’anestesista esperto in terapia del dolore, l’esperto in medicina rigenerativa, l’assistente sociale e lo psicologo. Inoltre, la Clinica De Marchi ospita al suo interno anche ulteriori multidisciplinari per altri tipi di malattie rare quali, in particolare, la neurofibromatosi, la sindrome di Ehler Danlos, la sindrome de delezione del cromosoma 22 e le acondrodisplasie.

“Il Nuovo Centro di Riferimento del Nord Italia per l’Epidermolisi Bollosa – dichiara Cinzia Pilo, responsabile di DEBRA Italia Onlus Lombardia – è il risultato dell’ottima collaborazione fra la nostra Associazione ed i medici della Clinica De Marchi. Questo nuovo centro consentirà di avere, non solo un punto di riferimento più vicino a tutti i “Bimbi Farfalla” del Nord Italia, ma comporterà anche una vera e propria presa in carico dei nostri cari da parte di un’équipe multidisciplinare. Inoltre – aggiunge – confidiamo che questo tipo di approccio possa presto portare ad un nuovo Protocollo di Assistenza che rallenti, e magari blocchi, l’avanzamento cronico della malattia,  migliorando la qualità di vita di tutti i “Bimbi farfalla”. Infine, ci auguriamo che, nel frattempo, la ricerca avanzi e che possa trovare una cura definitiva per questa grave malattia”.

1 persona su 227 ha un gene difettoso che causa l’Epidermolisi Bollosa e la media mondiale di persone colpite dalla patologia è di 1 su 17.000. La malattia colpisce ambo i sessi e indifferentemente tutti i gruppi etnici, per un totale di circa 500 mila malati nel mondo e in Italia colpisce 1 bambino su circa 82.000 nati.
Per le persone che sanno di essere a rischio è possibile ricevere una diagnosi prenatale durante la gestazione a 8-10 settimane per accertare se l’EB è stata trasmessa al feto.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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