Ipofosfatemia

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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Cinzia Pilo

La presidente Cinzia Pilo: “Per trovare una cura a questa malattia occorre collaborazione fra i ricercatori e condivisione dei dati”

Milano – Da un anno, in Italia, i pazienti affetti da epidermolisi bollosa hanno a disposizione un potente strumento al servizio della ricerca scientifica: è il registro della Fondazione REB, acronimo che si riferisce appunto al “Registro Epidermolisi Bollosa”. La Fondazione è nata nel 2017 come spin-off di Debra Italia Onlus, da vent'anni l'associazione storica dei pazienti EB. I due enti, autonomi, hanno una funzione distinta: Debra si occupa dell'assistenza alle famiglie, fornisce informazioni sui centri clinici e segnala problemi con i piani terapeutici; la Fondazione REB aveva invece l'obiettivo preciso di creare, e ora ha quello di gestire, il registro nazionale.

Cinzia Pilo, presidente di entrambe le organizzazioni e già intervistata da O.Ma.R., ci ha raccontato l'importanza che riveste questa iniziativa. “Il registro sarà il punto di partenza per tutti i futuri progetti di ricerca scientifica: è il risultato di un lavoro iniziato due anni fa proprio su richiesta dei pazienti, consapevoli del fatto che per questa malattia non esiste una cura, e i progressi nelle terapie, pur innegabili, non sono tuttavia ancora sufficienti”.

Il registro si presenta come un portale, in cui i maggiori esperti italiani di epidermolisi bollosa inseriscono i dati (resi anonimi) dei propri pazienti, per condividerli con i colleghi non solo in Italia ma anche all'estero. Al momento hanno aderito l'Ospedale Ca' Granda di Milano e il Policlinico Giovanni XXIII di Bari, dove vengono seguiti oltre la metà dei 1.000-1.500 pazienti italiani stimati; si spera di coinvolgere nel progetto anche il Bambino Gesù di Roma e numerosi altri Centri. Il punto di riferimento per la diagnosi della malattia, invece, è l'Istituto Dermopatico dell'Immacolata (IDI) di Roma.

“Oltre alla parte anagrafica, il registro contiene importanti informazioni cliniche, come il tipo di mutazione genetica: grazie a queste sarà possibile fare degli studi osservazionali, analizzare i dati e costruire grafici”, prosegue Cinzia Pilo. “La Fondazione REB, con i suoi comitati direttivo e scientifico, ha fortissime competenze giuridiche, oltre che mediche, e si propone quindi come un ente super partes che promuove la collaborazione fra i ricercatori e la condivisione dei dati anche con l'estero, interazioni che purtroppo a volte mancano”.

Un'altra opportunità riguarda le aziende farmaceutiche, che grazie alle informazioni contenute nel registro potranno individuare i pazienti più adatti ad essere reclutati nelle sperimentazioni. E qualche trial è già partito: alcuni stanno valutando delle creme topiche, ma il più importante è uno studio genetico in collaborazione con gli Stati Uniti, “un progetto innovativo, direi rivoluzionario, ma è ancora troppo presto per parlarne”, afferma Cinzia Pilo.

Si può parlare, invece, del percorso che porterà il registro italiano a diventare internazionale: sono proprio l'Italia, il Regno Unito e l'Irlanda i Paesi promotori di questa iniziativa, che avverrà sotto l'egida di Debra International, la federazione che riunisce le associazioni di oltre 50 Paesi. Cinzia Pilo, che di Debra International è stata la presidente, ora ha un altro impegno: l'organizzazione dell'assemblea annuale di Debra Italia. “Quest'anno sarà un evento importantissimo, perché dal 19 al 23 gennaio, a Londra, ci sarà l'EB 2020, che sarà il più grande congresso mai organizzato su questa patologia. Noi ovviamente ci saremo, e all'assemblea di Debra Italia racconteremo ai soci – ma anche ai non iscritti, perché sarà aperta a tutti – le ultime novità sulla ricerca”.

Per i “bambini farfalla”, come vengono chiamati per la fragilità della loro pelle, purtroppo non esiste una cura: l'unica possibilità è contenere i sintomi, ovvero le ferite che si aprono al minimo trauma, se non spontaneamente. Da questo punto di vista, negli ultimi anni, i progressi sono stati notevoli, specialmente per le forme distrofiche, le più gravi e anche la più diffuse (raramente i pazienti raggiungono i 25 anni). “Recentemente per queste forme è stato sviluppato un farmaco molto efficace nel contrastare la fibrosi, la causa che porta alla fusione delle dita di mani e piedi, e alla perdita del loro uso. Oltre a ciò, i bambini affetti vanno incontro a diversi problemi ai reni, ai polmoni e all'intestino, fino alla chiusura dell'esofago che ha come conseguenza la nutrizione tramite gastrostomia endoscopica percutanea (PEG). La forma giunzionale, invece, non è caratterizzata da tutti questi sintomi, anche se è più grave il rischio alla nascita”, conclude Cinzia Pilo. “Per tutte le forme, comunque, ci sono delle novità: per questo invitiamo i malati a partecipare ai nostri incontri e a seguirci sui siti di Debra Italia e della Fondazione REB, perché un paziente informato è una persona più consapevole ed è in grado di curarsi meglio”.

Per conoscere le ultime notizie sull'epidermolisi bollosa visita la sezione di OMaR dedicata alla malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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