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OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
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OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
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E' all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che esiste l'unico caso al mondo di stanza di degenza studiata appositamente per i piccoli malati di epidermolisi bollosa, un altro motivo di eccellenza dell’Italia nella lotta alle malattie rare.
In Italia i bambini colpiti da epidermolosi bollosa ereditaria sono oltre mille, 50 casi ogni milione di neonati. Questa malattia, anzi questo gruppo di malattie genetiche rare, è caratterizzato da una eccessiva fragilità dell’epidermide e delle mucose, su cui, in seguito a traumi anche minimi, compaiono bolle e lesioni.


Nelle forme più serie (distrofiche e giunzionali) è alto il rischio di infezioni e di complicanze a carico anche degli organi interni, con conseguenze a volte letali, mentre nelle forme meno gravi le lesioni tendono a diminuire con la crescita del bambino, limitandosi col tempo solo alle aree più facilmente esposte ai microtraumi (mani, piedi, ginocchia, gomiti).
I bambini che soffrono di questa malattia rara, chiamati anche bimbi “farfalla” proprio per la delicatezza estrema della loro pelle, vanno continuamente medicati, per ridurre il rischio di infezioni delle lesioni. Ma per permettere loro di vivere meglio si devono ridurre al minimo il pericolo di traumi anche piccoli.
Esistono alcuni accorgimenti in tal senso e la stanza creata al Bambin Gesù ne è il primo esempio al mondo, a livello ospedaliero. Tutti gli interruttori, da quelli elettrici, alla chiamata per l’infermiera, fino all’apertura dei rubinetti e delle finestre, sono a fotocellula: così i bambini più grandicelli possono muoversi in autonomia.
I materassi sono studiati per ridurre il rischio di piaghe, la biancheria è in seta e priva di cuciture e tutti i mobili sono privi di spigoli e non manca una vasca da bagno con sportello, all’ozono, che aiuta a favorire la guarigione delle lesioni attraverso un idromassaggio delicato.
Una possibilità, per i piccoli degenti in cura, seguiti da equipe specializzate, di sentirsi anche da un punto di vista psicologico meno schiavi della malattia

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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