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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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E' all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che esiste l'unico caso al mondo di stanza di degenza studiata appositamente per i piccoli malati di epidermolisi bollosa, un altro motivo di eccellenza dell’Italia nella lotta alle malattie rare.
In Italia i bambini colpiti da epidermolosi bollosa ereditaria sono oltre mille, 50 casi ogni milione di neonati. Questa malattia, anzi questo gruppo di malattie genetiche rare, è caratterizzato da una eccessiva fragilità dell’epidermide e delle mucose, su cui, in seguito a traumi anche minimi, compaiono bolle e lesioni.


Nelle forme più serie (distrofiche e giunzionali) è alto il rischio di infezioni e di complicanze a carico anche degli organi interni, con conseguenze a volte letali, mentre nelle forme meno gravi le lesioni tendono a diminuire con la crescita del bambino, limitandosi col tempo solo alle aree più facilmente esposte ai microtraumi (mani, piedi, ginocchia, gomiti).
I bambini che soffrono di questa malattia rara, chiamati anche bimbi “farfalla” proprio per la delicatezza estrema della loro pelle, vanno continuamente medicati, per ridurre il rischio di infezioni delle lesioni. Ma per permettere loro di vivere meglio si devono ridurre al minimo il pericolo di traumi anche piccoli.
Esistono alcuni accorgimenti in tal senso e la stanza creata al Bambin Gesù ne è il primo esempio al mondo, a livello ospedaliero. Tutti gli interruttori, da quelli elettrici, alla chiamata per l’infermiera, fino all’apertura dei rubinetti e delle finestre, sono a fotocellula: così i bambini più grandicelli possono muoversi in autonomia.
I materassi sono studiati per ridurre il rischio di piaghe, la biancheria è in seta e priva di cuciture e tutti i mobili sono privi di spigoli e non manca una vasca da bagno con sportello, all’ozono, che aiuta a favorire la guarigione delle lesioni attraverso un idromassaggio delicato.
Una possibilità, per i piccoli degenti in cura, seguiti da equipe specializzate, di sentirsi anche da un punto di vista psicologico meno schiavi della malattia

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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