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OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
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OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
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OssMalattieRare Una bellissima notizia: per la #SMA arriva una nuova terapia anche per chi ne era escluso. Il 20 gennaio alle ore 18, @famigliesma terrà un seminario online in cui verranno fornite maggiori info sul trattamento. bit.ly/35RWoWH #MalattieRare #RareDiseases pic.twitter.com/3qUKCdfMvw
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La terapia genica di Fibrocell Science viene studiata per la forma distrofica recessiva e si basa sull’utilizzo di fibroblasti autologhi geneticamente modificati

USA - Fibrocell Science ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track a FCX-007, un farmaco in via di sperimentazione clinica per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia genetica della pelle. Il programma Fast Track è stato ideato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione normativa di quei medicinali che sono potenzialmente in grado di rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti affetti da gravi patologie.

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) rappresenta la più grave forma di epidermolisi bollosa distrofica (DEB), una condizione progressiva, dolorosa e debilitante che può condurre anche alla morte. La RDEB è causata da mutazioni nel gene COL7A1 che sono all'origine di un deficit di collagene di tipo VII (COL7), una componente fondamentale delle fibrille di ancoraggio che hanno la funzione di tenere assieme i vari strati della pelle. La carenza di COL7 espone i pazienti al rischio di gravi ferite e lesioni cutanee, che possono verificarsi in risposta ad attriti, sfregamenti o graffi di minima entità. I neonati affetti da RDEB vengono chiamati 'bambini farfalla', poiché la loro pelle è fragile quanto le ali di questo insetto. Si stima che, soltanto negli Stati Uniti, il numero dei pazienti colpiti dalla malattia oscilli tra 1.100 e 2.500 persone.

FCX-007 è una terapia genica sperimentale che Fibrocell Science sta sviluppando, in collaborazione con Intrexon Corporation, per il trattamento della RDEB. Il farmaco, a base di fibroblasti autologhi geneticamente modificati per produrre collagene di tipo VII, viene iniettato in corrispondenza delle ferite cutanee dovute alla malattia. In questo modo, FCX-007 è in grado di trattare la causa della RDEB, fornendo elevati livelli di COL7 direttamente alle zone epidermiche lesionate. La molecola ha già ricevuto, dalla stessa FDA, la denominazione di farmaco orfano per l'epidermolisi bollosa distrofica (DEB).

“Siamo lieti che la FDA abbia deciso di concedere la designazione Fast Track a FCX-007, che, a nostro avviso, ha il potenziale per essere la prima terapia genica in grado di contrastare la RDEB e di portare benefici ai pazienti che soffrono di questa malattia dolorosa e debilitante”, ha dichiarato John Maslowski, Amministratore Delegato di Fibrocell Science.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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