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USA - Tarix Orphan ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha assegnato la denominazione di farmaco orfano al composto sperimentale TXA127 come potenziale trattamento per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una malattia rara della pelle di origine genetica. La società ha inoltre reso noto che DEBRA Austria finanzierà un prossimo studio preclinico su TXA127 che avrà l'obiettivo di dimostrare definitivamente l'efficacia del farmaco in un modello murino di RDEB.

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è uno dei più gravi sottotipi di epidermolisi bollosa (EB), una patologia del tessuto connettivo caratterizzata da pelle e mucose estremamente fragili e dalla ricorrente formazione di dolorose lesioni cutanee che si sviluppano a partire da attriti meccanici o traumi, anche di lieve entità.

La pelle è composta di due strati, epidermide e derma, che normalmente sono tenuti assieme da particolari 'proteine di ancoraggio'. Nei pazienti con RDEB, la mancanza di queste proteine rende la pelle soggetta a vesciche e piaghe che si creano a causa di ogni minima azione di attrito tra derma ed epidermide, come sfregamenti o pressioni. Le tipiche lesioni da grave RDEB sono paragonabili alle piaghe da ustioni di terzo grado.

TXA127 è una formulazione farmaceutica del peptide naturale denominato 'angiotensina (1-7)'. La molecola è progettata per interferire con la via di segnalazione del 'fattore di crescita trasformante beta' (TGF-beta), che è coinvolta nella fisiopatologia dell'epidermolisi bollosa distrofica e di altre malattie rare come la sindrome di Marfan o la distrofia muscolare di Duchenne.

Richard Franklin, Presidente e CEO di Tarix Orphan, ha dichiarato: “Siamo lieti di poter contare sul sostegno di DEBRA Austria, membro ufficiale di DEBRA International, il network mondiale delle associazioni di pazienti con EB. Grazie a questa collaborazione, speriamo di fornire al più presto le prove precliniche in grado di dimostrare la potenziale efficacia di TXA127 come trattamento per la RDEB”. Se lo studio preclinico su TXA127 avrà successo, la società procederà all'avvio delle prime sperimentazioni del farmaco su pazienti umani affetti dalla malattia.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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