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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
1 day ago.

In un modello di xenotrapianto in topi nudi è stata registrata la deposizione di collagene di tipo VII e la formazione di fibrille di ancoraggio

PARIGI (FRANCIA) – I pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) sono carenti di collagene di tipo VII e quindi hanno una stabilità dermo-epidermica gravemente compromessa, un fatto che causa ricorrenti vesciche alla pelle e alle mucose. Non vi è attualmente alcun trattamento specifico approvato per la malattia.

Un articolo pubblicato sulla rivista The Journal of Investigative Dermatology presenta dati preclinici, i quali dimostrano che iniezioni intradermiche di fibroblasti geneticamente corretti derivati da pazienti RDEB, auto-inattivando il vettore retrovirale COL7A1, invertono il fenotipo della malattia in un modello di xenotrapianto in topi nudi.

Il team di ricercatori francesi ha ottenuto il 50% di efficienza di trasduzione in fibroblasti umani primari RDEB: i fibroblasti trasdotti hanno mostrato una forte ri-espressione del collagene di tipo VII, migliorate proprietà di adesione, normali capacità proliferative e vitalità in vitro.

Lo studio ha dimostrato che una singola iniezione intradermica di fibroblasti RDEB geneticamente corretti, in equivalenti di pelle RDEB innestati su topi, permette la deposizione di collagene di tipo VII, la formazione di fibrille di ancoraggio a livello della giunzione dermo-epidermica, e una migliorata aderenza dermo-epidermica due mesi dopo il trattamento, sostenendo una correzione funzionale in vivo. I fibroblasti geneticamente corretti non avevano mostrato tumorigenicità in precedenza.

Questi dati dimostrano l'efficacia e la sicurezza della terapia con fibroblasti geneticamente corretti con l'utilizzo di un vettore auto-inattivante e spianano la strada per la sua traduzione nella pratica clinica, con l'obiettivo di curare le ferite che nei pazienti RDEB non si cicatrizzano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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