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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
1 day ago.

In un modello di xenotrapianto in topi nudi è stata registrata la deposizione di collagene di tipo VII e la formazione di fibrille di ancoraggio

PARIGI (FRANCIA) – I pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) sono carenti di collagene di tipo VII e quindi hanno una stabilità dermo-epidermica gravemente compromessa, un fatto che causa ricorrenti vesciche alla pelle e alle mucose. Non vi è attualmente alcun trattamento specifico approvato per la malattia.

Un articolo pubblicato sulla rivista The Journal of Investigative Dermatology presenta dati preclinici, i quali dimostrano che iniezioni intradermiche di fibroblasti geneticamente corretti derivati da pazienti RDEB, auto-inattivando il vettore retrovirale COL7A1, invertono il fenotipo della malattia in un modello di xenotrapianto in topi nudi.

Il team di ricercatori francesi ha ottenuto il 50% di efficienza di trasduzione in fibroblasti umani primari RDEB: i fibroblasti trasdotti hanno mostrato una forte ri-espressione del collagene di tipo VII, migliorate proprietà di adesione, normali capacità proliferative e vitalità in vitro.

Lo studio ha dimostrato che una singola iniezione intradermica di fibroblasti RDEB geneticamente corretti, in equivalenti di pelle RDEB innestati su topi, permette la deposizione di collagene di tipo VII, la formazione di fibrille di ancoraggio a livello della giunzione dermo-epidermica, e una migliorata aderenza dermo-epidermica due mesi dopo il trattamento, sostenendo una correzione funzionale in vivo. I fibroblasti geneticamente corretti non avevano mostrato tumorigenicità in precedenza.

Questi dati dimostrano l'efficacia e la sicurezza della terapia con fibroblasti geneticamente corretti con l'utilizzo di un vettore auto-inattivante e spianano la strada per la sua traduzione nella pratica clinica, con l'obiettivo di curare le ferite che nei pazienti RDEB non si cicatrizzano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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