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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
About 24 hours ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

In un modello di xenotrapianto in topi nudi è stata registrata la deposizione di collagene di tipo VII e la formazione di fibrille di ancoraggio

PARIGI (FRANCIA) – I pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) sono carenti di collagene di tipo VII e quindi hanno una stabilità dermo-epidermica gravemente compromessa, un fatto che causa ricorrenti vesciche alla pelle e alle mucose. Non vi è attualmente alcun trattamento specifico approvato per la malattia.

Un articolo pubblicato sulla rivista The Journal of Investigative Dermatology presenta dati preclinici, i quali dimostrano che iniezioni intradermiche di fibroblasti geneticamente corretti derivati da pazienti RDEB, auto-inattivando il vettore retrovirale COL7A1, invertono il fenotipo della malattia in un modello di xenotrapianto in topi nudi.

Il team di ricercatori francesi ha ottenuto il 50% di efficienza di trasduzione in fibroblasti umani primari RDEB: i fibroblasti trasdotti hanno mostrato una forte ri-espressione del collagene di tipo VII, migliorate proprietà di adesione, normali capacità proliferative e vitalità in vitro.

Lo studio ha dimostrato che una singola iniezione intradermica di fibroblasti RDEB geneticamente corretti, in equivalenti di pelle RDEB innestati su topi, permette la deposizione di collagene di tipo VII, la formazione di fibrille di ancoraggio a livello della giunzione dermo-epidermica, e una migliorata aderenza dermo-epidermica due mesi dopo il trattamento, sostenendo una correzione funzionale in vivo. I fibroblasti geneticamente corretti non avevano mostrato tumorigenicità in precedenza.

Questi dati dimostrano l'efficacia e la sicurezza della terapia con fibroblasti geneticamente corretti con l'utilizzo di un vettore auto-inattivante e spianano la strada per la sua traduzione nella pratica clinica, con l'obiettivo di curare le ferite che nei pazienti RDEB non si cicatrizzano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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