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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

La terapia genica consiste nell'innesto cutaneo di geni corretti, e i ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti

NEW YORK (U.S.A.) – Con l'arruolamento del quinto paziente con epidermolisi bollosa distrofica recessiva, prosegue il trial clinico di terapia genica EB-101, basato sull'innesto cutaneo di geni corretti. L'ha annunciato l'8 settembre Abeona Therapeutics, una società biofarmaceutica focalizzata sulla terapia genica per le malattie rare.

Il trial EB-101, di fase 1/2, è il principale programma di terapia genica della Società per i pazienti che soffrono di epidermolisi bollosa distrofica recessiva, una delle forme più gravi. Questa definizione racchiude un gruppo di rare e devastanti malattie genetiche della pelle, potenzialmente letali, che colpiscono i bambini e si caratterizzano per la formazione di bolle e ulcere su tutto il corpo.

“Attualmente per questa patologia non ci sono trattamenti approvati dall'FDA”, ha detto Timothy J. Miller, presidente e amministratore delegato di Abeona Therapeutics. “I dati clinici dimostrano che EB-101 è ben tollerato, e l'efficacia riportata nei pazienti dopo un anno di valutazioni di follow-up è incoraggiante e supporta la nostra strategia clinica in corso per i bambini affetti da questa malattia mortale”.

L'epidermolisi bollosa, anche nota come “sindrome dei bambini farfalla”, nella sua forma distrofica recessiva è causata dalla mancanza di un gene (COL7A1), che codifica una proteina detta collagene di tipo VII. I pazienti con questa forma sviluppano grandi vesciche molto dolorose e ferite croniche da traumi minori alla pelle. Il trial clinico con innesti cutanei di geni corretti ha dimostrato la sua sicurezza e un buon tasso di guarigione delle ferite in questi pazienti.

I ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti per la sperimentazione di fase 1/2, per determinare la sicurezza e l'efficacia degli innesti di geni corretti COL7A1 sulla guarigione delle ferite. I dati clinici sui primi quattro pazienti nel trial di fase 1/2 sono stati recentemente presentati alla sessione plenaria d'apertura della Society for Investigative Dermatology.

“Facendo leva sulle nostre forze nella terapia genica, nelle malattie rare e nelle associazioni dei pazienti, siamo lieti di ampliare e far progredire l'arruolamento per EB-101, un programma che rappresenta un trattamento potenziale significativo per i pazienti che soffrono di epidermolisi bollosa distrofica recessiva”, ha aggiunto Steven H. Rouhandeh, presidente esecutivo di Abeona.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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