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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

La presidente Cinzia Pilo: “Così mettiamo in contatto i pazienti, i ricercatori e l'industria, per trovare una cura all'epidermolisi bollosa”

MILANO – Uno sforzo che va avanti da 26 anni, quando nel 1990 un gruppo di genitori fondò un'associazione per la malattia dei loro figli, l'epidermolisi bollosa. Oggi Debra Italia Onlus, rivolgendosi interamente all’aiuto di privati, continua a garantire servizi e supporto ai malati e alle loro famiglie, per promuovere il benessere e l’integrazione sociale dei malati e per favorire la conoscenza professionale e sociale della malattia.

E come racconta Cinzia Pilo, presidente dell'associazione italiana e di Debra International, la Onlus ha avuto un ruolo di primo piano nel reclutamento di pazienti per un trial di fase III tuttora in svolgimento a Milano. In tutto 130 volontari fra Europa e Stati Uniti, 18 dei quali in Italia.

Si tratta della sperimentazione sulla crema topica Zorblisa, a base del principio attivo allantoina, prodotta da Amicus Therapeutics: il trial ha come unico centro italiano la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico dell'Università degli Studi di Milano, ed è coordinato dalla prof.ssa Susanna Esposito, direttore della Clinica Pediatrica ad alta intensità di cura e del Centro per l'epidermolisi bollosa.

“Debra Italia Onlus ha messo in contatto l'azienda Amicus e il Policlinico di Milano, e ha informato i pazienti sulla possibilità di partecipare a questo studio”, spiega Cinzia Pilo. “Supportiamo chiunque abbia la volontà di fare ricerca o informazione, trovare una cura o contrastare i sintomi della malattia, e promuoviamo l'inclusione dei centri italiani negli studi internazionali. Anche la creazione di un registro di malattia è fra i nostri progetti. Qualunque cosa, insomma, che porti dei benefici ai nostri bambini e migliori la loro qualità di vita”.

Anche Cinzia Pilo, infatti, è mamma di un bambino affetto da epidermolisi bollosa nella forma distrofica, una delle più gravi. “Si tratta di una malattia cronica nella maggior parte delle forme, che spesso riduce gravemente l'aspettativa di vita: infatti non è una patologia esclusivamente dermatologica ma causa danni agli organi interni, crisi renali e l'insorgenza di tumori della pelle. Un altro grande mistero della malattia è che spesso al genotipo non corrisponde il fenotipo”.

I genitori dei “bambini farfalla” provano ogni tipo di rimedio per lenire le loro sofferenze: la medicazione dev'essere quotidiana, e spesso presidi indispensabili come garze o creme sono invece inquadrati come cosmetici.

C'è poi un'altra speranza: “Il trapianto di pelle”, spiega Cinzia Pilo. “Il professor Michele De Luca, otto anni fa, è stato un pioniere di questa tecnica con l'uso delle cellule staminali, nelle forme giunzionali di epidermolisi bollosa. Nel prossimo futuro inizieranno i trapianti anche nelle forme distrofiche, e noi di Debra seguiremo con grande interesse lo sviluppo di queste nuove sperimentazioni”.

Leggi anche: "Epidermolisi bollosa ereditaria: al Bambino Gesù i carcinomi vengono trattati con l'elettrochemioterapia" e "Epidermolisi bollosa, Milano unico centro italiano per la sperimentazione della crema Zorblisa".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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