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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Amsterdam – L’epatite C è una questione prioritaria di salute pubblica: secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità sono circa 170 milioni le persone infette. Solo nel nostro Paese la prevalenza di individui positivi all’HCV potrebbe sfiorare il 2% della popolazione, con una stima di circa 1,2 milioni di infetti, dei quali un numero importante con infezione in atto. Sono sei i genotipi che causano l’infezione cronica. Il GT1 è il più comune in Europa, rappresentando più del 66% dei casi, e il sottotipo 1b è il più diffuso nella maggior parte dei Paesi europei, tra i quali l’Italia, dove costituisce il 51% del totale dei casi.

Da qualche mese, nel nostro Paese, il Servizio Sanitario Nazionale ha a disposizione una nuova opzione terapeutica per l’eradicazione dell’epatite C: la combinazione di due antivirali diretti (DAAs), elbasvir, inibitore della proteasi NS5A del virus HCV e grazoprevir, inibitore della proteasi NS3/4A, entrambe necessarie per la replicazione virale.

Il profilo di efficacia, sicurezza e tollerabilità della terapia combinata è stato dimostrato in un ampio corpus di studi clinici (oltre 2000 pazienti arruolati), nel quale il tasso di Risposta Virologica Sostenuta (SVR) è sempre risultato superiore al 92%, raggiungendo anche il 100%.

In occasione del 52° congresso della European Association for the Study of the Liver, che si è tenuto ad Amsterdam dal 19 al 23 aprile 2017, sono stati presentati nuovi studi a ulteriore conferma del profilo di efficacia, sicurezza e tollerabilità del farmaco: come lo studio sull’efficacia della combinazione elbasvir/grazoprevir in 506 pazienti con diversi livelli di carica virale (abstract THU-228). I tassi di SVR12, in questo caso, raggiungono il 100% nei pazienti con viremia fino a 800.000 copie, e sono compresi tra il 92% e il 94.4% nei pazienti con viremia superiore alle 800.000 copie.
Un altro dato significativo emerge dallo studio sui pazienti con malattia renale avanzata o terminale, o in attesa di trapianto di rene (abstract THU-234): in questi pazienti la SVR12 viene raggiunta nel 94% dei casi.

Sono stati inoltre proposti alla comunità scientifica i risultati “real life”, ossia i dati raccolti durante la pratica clinica, in diverse popolazioni di pazienti, anche con comorbilità, come malattia renale cronica, co-infezione HIV-HCV, diabete e malattie ematologiche. Ad esempio, uno studio americano retrospettivo su 548 pazienti che hanno terminato il ciclo di trattamento entro il 1 agosto 2016 (abstract FRI-239), evidenzia un tasso di SVR superiore al 92%.
E in alcuni studi ancora in fase di completamento, sono stati evidenziati tassi di SVR12 anche superiori a quelli presentati negli studi registrativi (abstract THU- 237 e THU-239).

La doppietta elbasvir/grazoprevir, con o senza ribavirina, ha ottenuto l’autorizzazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel febbraio 2017, con decreto pubblicato in Gazzetta Ufficiale, per il trattamento del virus dell’epatite C cronica di genotipo (GT) 1 o 4. Migliaia di pazienti con epatite C cronica sono stati coinvolti nel programma di sviluppo clinico di elbasvir/grazoprevir, sia naïve che experienced al trattamento, con e senza cirrosi, con comorbilità o coinfezioni. L’obiettivo, infatti, è l’individuazione di una risposta terapeutica per il maggior numero di persone con HCV.

“Un fattore fondamentale da considerare nell’approccio alla patologia è che i pazienti con infezione da HCV non sono tutti uguali: alcune categorie di pazienti definiti ‘fragili’, come quelli con co-infezioni o co-morbilità, sono più difficili da trattare”, dichiara la prof.ssa Gloria Taliani, Ordinario di Malattie infettive presso l’Università La Sapienza di Roma. “La disponibilità di strumenti efficaci, potenti e sicuri, quali sono le combinazioni terapeutiche attualmente disponibili, ha contribuito a rafforzare la percezione che la malattia sia curabile pressoché in ogni paziente, indipendentemente dalla gravità e complessità del quadro clinico. Le percentuali di risposta virologica sono molto elevate e l’esperienza di real life conferma, e talvolta addirittura migliora, i risultati ottenuti negli studi registrativi. Dunque siamo in presenza di un panorama terapeutico molto favorevole per i pazienti. Tuttavia, nelle pieghe di questi risultati più che soddisfacenti, si annidano ancora alcuni bisogni non pienamente soddisfatti che speriamo possano avere presto una risposta adeguata”.

In questa direzione si sta muovendo la ricerca MSD, che punta a un regime semplificato a tre farmaci con una sola pillola al giorno, senza ribavirina, ridotta tossicità e minore durata di trattamento. I risultati degli studi di fase III sulla terapia MK-3682/grazoprevir/ruzasvir (abstract PS-159) saranno presentati in anteprima al congresso EASL. “Le nuove triplici combinazioni sono un ulteriore passo avanti nel trattamento dell’HCV – dichiara il prof. Antonio Craxì, Ordinario di gastroenterologia presso l’Università degli Studi di Palermo. “Gli studi disponibili sono promettenti, anche per quanto riguarda il superamento del problema delle resistenze che possono svilupparsi nei pazienti experienced e che, anche in Italia, hanno già generato un pool consistente di pazienti da ritrattare”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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