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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Consigliata la terapia con eculizumab. Particolare attenzione alle pazienti che affrontano una gravidanza

MILANO - La Rete Regionale lombarda per le malattie rare ha realizzato le raccomandazioni relative al Piano Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) per l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN), rara malattia caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti episodi trombotici.

Storicamente, la terapia dell’EPN è stata meramente sintomatica: trasfusioni per l’anemia,  omministrazione di eparina (anticoagulante) per la trombosi e antidolorifici non steroidei e antispastici per trattare il dolore. La storia della malattia è però cambiata da quando è stata approvato l’uso di Eculizumab, unico farmaco specifico approvato per il trattamento dell’EPN, che ora viene ricompreso anche all’interno del PDTA lombardo. Si tratta di un anticorpo monoclonale umanizzato inibitore della frazione C5 del complemento, in grado di bloccare efficacemente l’emolisi intravascolare e le sue conseguenze. Numerosi studi hanno dimostrato come questo farmaco sia efficace nella riduzione dell’emolisi, delle necessità trasfusionali (riduzione del 74%), dell’incidenza di trombosi. Il farmaco si è dimostrato efficace nella prevenzione delle complicanze internistiche (ipertensione polmonare e insufficienza renale), migliorando significativamente l’aspettativa di vita dei pazienti.

Il trattamento con eculizumab viene raccomandato dal documento nel caso di pazienti sintomatici, trasfusione dipendenti, con indici di emolisi elevati (LDH), clone EPN di grandi dimensioni (> 20%), presenza di emoglobinuria, anamnesi positiva per fatti tromboembolici. Sono queste  le categorie che sicuramente necessitano di un rapido trattamento con eculizumab. Per i pazienti di nuova diagnosi si raccomanda di uno stretto monitoraggio clinico e del clone PNH al fine di valutare l’evoluzione della malattia, specialmente nelle forme associate ad ipoplasia midollare. Prima dell’inizio della somministrazione del farmaco è obbligatoria l’esecuzione di una vaccinazione profilattica contro la Neisseria Meningitidis, con periodici richiami (3-5 anni a seconda del tipo di vaccino) per tutta la durata del trattamento.

Il documento lombardo prende inoltre in considerazione la possibilità del trapianto di cellule staminali allogeniche. La patologia è infatti dovuta a una mutazione acquisita a livello di una cellula staminale ematopoietica. Secondo quanto esplicitato però, nei casi di EPN classica il trapianto allogenico trova applicazione in una percentuale ristretta di pazienti a causa sia della difficoltà di individuare un donatore istocompatibile, ma soprattutto a motivo degli elevati tassi di morbilità e mortalità (42%) post-trapianto. Di conseguenza, tale forma di intervento è riservata a casi di EPN associati ad anemia aplastica severa, oppure in seguito a trasformazione in leucemia. Controverso il suo impiego nelle forme classiche di EPN, in quanto oggi la elevata mortalità peri-trapiantologica ne limita l’uso, almeno nelle forme responsive all’eculizumab.

Particolare attenzione viene dedicata alla gestione della gravidanza in pazienti EPN.
Le pazienti che vogliono affrontare una gravidanza possono incorrere in un maggior rischio di trombosi ed altri eventi fatali, per la quale è indicata una profilassi con eparina a basso peso molecolare (dose standard di 4.000 U/die, che può essere aumentata fino al dosaggio terapeutico di 100 U/kg/die nei casi più severi.) L’anticoagulazione deve essere continuata per almeno 6 settimane in puerperio. Eculizumab deve essere somministrato in gravidanza solo se strettamente necessario. In letteratura, ad oggi, è stato riportato un solo caso di somministrazione del farmaco alla trentesima settimana di gravidanza senza complicanze.
Le pazienti possono inoltre presentare una maggiore necessità di terapia di supporto con ferro e acido folico.

Il documento ricorda infine che, nei casi più gravi, i pazienti EPN hanno diritto al riconoscimento dell’invalidità civile. Per le caratteristiche di patologia cronica che necessita di periodici controlli ospedalieri e che può andare incontro a complicanze a medio e lungo termine, i pazienti affetti da EPN ed il loro nucleo familiare hanno inoltre diritto ad accedere ai permessi previsti dalla Legge 104/1992.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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