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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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4 days ago.

Secondo un recente studio  in questi casi è preferibile usare il farmaco eculizumab

Parigi - L’Emoglobinuria parossistica notturna è una patologia ultra rara a carico delle cellule ematopoietiche, caratterizzata da anemia emolitica, insufficienza del midollo osseo e fenomeni di tromboembolismo venoso, i quali rappresentano la complicazione più grave. La malattia è causata da una mutazione somatica nel gene PIG-A, sul cromosoma X.


Per anni su questi pazienti è stato praticato il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, considerata l’unica terapia in grado di risolvere il problema, ora però questo approccio – che ha comunque un elevato rischio di mortalità - è stato messo in dubbio da uno studio di tipo retrospettivo appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Haematologica .   

La ricerca è stata coordinata da Régis Peffault de Latour, dell'Ospedale Saint Louis di Parigi e ha coinvolto numerose strutture europee, tra cui il reparto di ematologia dell'Ospedale San Martino di Genova, grazie alla collaborazione del dottor Andrea Bacigalupo.
La necessità di rivedere l’approccio terapeutico è nata dal fatto che oggi esiste un farmaco - l’eculizumab di Alexion, un inibitore della cascata del complemento – con designazione orfana europea dal 2007, che anche in recenti studi ha mostrato la capacità di ridurre significativamente il rischio di tromboembolismo venoso e aumentare la sopravvivenza media. Da qui l’esigenza di capire bene -  analizzando i tassi di sopravvivenza medi - quali siano i pazienti da avviare al trapianto e quali invece, non avendone un considerevole beneficio, vanno preferibilmente trattati con il farmaco anche se questo non rappresenta una terapia risolutiva
I ricercatori hanno dunque confrontato la sopravvivenza e l'insorgenza di complicazioni in due gruppi di pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN), il primo sottoposto a trapianto allogenico di cellule staminali e il secondo non sottoposto a trapianto.

Inizialmente sono stati raccolti i dati di 211 pazienti sottoposti a trapianto di cellule staminali e il tasso di sopravvivenza medio dopo 5 anni è risultato del 68 per cento; la sopravvivenza scende al 54 per cento se si prendono in considerazione solo i pazienti che presentavano tromboembolismo venoso.
In seguito i ricercatori hanno selezionato 48 pazienti con tromboembolismo venoso (24 trapiantati e 24 non trapiantati) per il confronto e osservato che il tasso di sopravvivenza risultava significativamente maggiore nel caso dei pazienti non sottoposti a trapianto.
Nel caso di emoglobinuria parossistica notturna senza episodi trombotici, invece, non sono state osservate differenze significative nel tasso di sopravvivenza tra i pazienti sottoposti e non al trapianto.

“Dati i risultati ottenuti e l'efficacia di eculizumab - spiegano gli autori - le indicazioni di cura attuali dovrebbero essere rivalutate. Il trapianto allogenico di cellule staminali non può più essere considerato un'opzione valida nel caso di emoglobinuria parossistica notturna con tromboembolismo venoso, se eculizumab è disponibile. I pazienti affetti dalla forma grave della patologia e che non presentano tromboembolismo restano invece candidati adatti al trapianto di cellule staminali”.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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