Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La malattia, i trattamenti, la qualità di vita dei pazienti: questi i temi caldi affrontati nel corso dell'evento Patient’s Day EPN, organizzato dall'Associazione #AIEPNOnlus . #EmoglobinuriaParossisticaNotturna bit.ly/2WvwDM6 pic.twitter.com/0nuCFv9Lzl
10 days ago.

La malattia, i trattamenti, la qualità di vita dei pazienti: questi i temi caldi affrontati nel corso dell'evento, organizzato dall'Associazione AIEPN Onlus.
Sergio Ferini Strambi (Presidente AIEPN): “in queste occasioni, pazienti e familiari ricevono informazioni corrette e aggiornate, sentendosi meno soli e più rassicurati”

Lo scorso 11 maggio, a Milano, si è svolto il Patient’s Day EPN, un importante evento promosso dall’Associazione Italiana Emoglobinuria Parossistica Notturna (AIEPN Onlus). L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è rara patologia del sangue, ha una prevalenza di circa 2-5 casi per milione di abitanti (in Italia si contano almeno 250 persone affette) ed è caratterizzata da un'ampia varietà di manifestazioni: tra queste, la più appariscente, che dà anche il nome alla patologia, è costituita dalla presenza di urine scure, cariche di emoglobina, che compaiono quasi sempre (ma non esclusivamente) di notte.

AIEPN Onlus nasce 10 anni fa a Milano con l’intento di informare i pazienti e i loro familiari, ma anche i clinici, su questa patologia rara. Un obiettivo, quello della sensibilizzazione del pubblico nei confronti di questo disturbo, che viene portato avanti anche durante i Patient’s Day, le giornate dedicate alle persone con EPN, eventi organizzati con cadenza regolare per mettere in contatto medici e pazienti. “I pazienti e i loro familiari ricevono, in queste occasioni, informazioni corrette e aggiornate, sentendosi perciò meno soli e più rassicurati”, spiega a tal proposito Sergio Ferini Strambi, Presidente dell’Associazione. “Anche per questo motivo gli eventi sono volutamente organizzati in macro-aree geografiche di volta in volta differenti [Napoli, Roma, Firenze, Milano, Torino, Vicenza e Cremona sono alcune tra le città che hanno ospitato gli ultimi Patient’s Day. N.d.R.]. Questo per permettere un raggiungimento più facile a pazienti e familiari, ma anche agli operatori sanitari, che spesso hanno affrontato questa patologia rarissima solo a livello teorico, senza essersi mai imbattuti in un paziente”.

Una patologia, diversi approcci terapeutici

Uno dei temi principali affrontati durante l'ultimo Patient's Day è quello delle attuali terapie per la EPN. “Esiste un trattamento definitivo della malattia che è il trapianto di midollo osseo, ma è tuttora una procedura complessa e non priva di rischi, che vanno sempre bilanciati con i possibili vantaggi”, spiega Lucio Luzzatto, ematologo e genetista, Professore di Ematologia alla Muhimbili University di Dar-es-Salaam, Tanzania. “Fino a poco più di 10 anni fa, era doveroso proporre ai pazienti questa opzione terapeutica; nel 2007, però, è stato approvato un farmaco, eculizumab, che non guarisce la malattia ma ne rappresenta comunque una terapia molto efficace”. Il farmaco blocca il componente C5 del sistema del complemento (un complesso di proteine che viene utilizzato dal nostro organismo per proteggerci da batteri e da altri potenziali danni), riducendo drasticamente, se non addirittura eliminando del tutto, l’emolisi intravascolare, ossia il disgregamento delle cellule del sangue che caratterizza la EPN.

La malattia è causata dalla mutazione di un gene [il gene PIG-A, localizzato sul cromosoma X, N.d.R.] nelle cellule del sangue, mutazione che non viene ereditata dal corredo genetico dei genitori”, chiarisce il Antonio Maria Risitano, Professore di Malattie del sangue all’Università Federico II di Napoli. “All’interno del midollo osseo si crea una condizione di cattivo funzionamento, si sviluppa una patologia autoimmune per la quale le cellule vengono attaccate dai linfociti del nostro sistema immunitario. Le uniche che sopravvivono a questo attacco autologo sono quelle mutate, che a causa di questo ‘vantaggio selettivo’ continuano a riprodursi. Il 'prezzo' che l’individuo paga è costituito dal fatto che queste cellule sono difettose, più fragili, e causano le gravi manifestazioni cliniche della malattia, come l’emolisi e la trombosi”.

Se invece l’attacco autoimmune dei linfociti distrugge la maggior parte delle cellule del midollo osseo, allora si manifesta l’altra faccia della EPN, l’anemia aplastica: “questo particolare disturbo è legato alla EPN dal punto di vista fisiopatologico, tanto che molto spesso il paziente con anemia aplastica può sviluppare EPN e viceversa”, continua Risitano. “La situazione, a livello sintomatologico, può essere molto variegata tra i diversi pazienti, ma anche nella stessa persona, in periodi diversi. La scelta del trattamento è basata su linee guida internazionali, che abbiamo recentemente discusso in un congresso internazionale svoltosi a Napoli a metà maggio, con raccomandazioni terapeutiche precise basate su casistiche raccolte negli ultimi 30 anni, in grado di indicarci caso per caso le terapie da utilizzare, ed eventualmente l’ordine con cui sceglierle”.

Una ricerca continua

Un'importante attività promossa da AIEPN Onlus, di cui si è ampiamente discusso durante il Patient’s Day di Milano, è il finanziamento di ricerche scientifiche volte a studiare la EPN e ad identificare possibili alternative terapeutiche. Una delle iniziative messe in campo dall'Associazione a sostegno della ricerca è costituita dal Premio Crivellari. “Sara Crivellari era un consigliere della nostra Associazione – ricorda Ferini Strambi – un’ottima persona, da sempre impegnata nel miglioramento delle condizioni di vita dei pazienti. Il Consiglio Direttivo, in accordo con la famiglia, ha rispettato le ultime volontà di Sara, che voleva venisse istituito qualcosa a favore della ricerca e dello studio della EPN. Perciò, è stata fatta una raccolta fondi, a cui l’Associazione ha contribuito, istituendo poi un bando al fine di premiare le ricerche più significative riguardanti questa patologia. Nel corso del Patient’s Day, il Consiglio Direttivo ha anche assegnato una targa premio al Prof. Lucio Luzzatto e al Prof. Alberto Zanella, per i 50 anni dedicati allo studio e alla conoscenza della EPN, e per aver curato i pazienti sempre con il massimo rispetto, impegno e sensibilità”.

La ricerca scientifica sulla EPN è tuttora focalizzata allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici, come spiega il Prof. Luzzatto: “attualmente sono attivi trial clinici per almeno 3 nuovi potenziali farmaci; uno è simile, come meccanismo d’azione, all’eculizumab, con il vantaggio di poter essere somministrato per via orale, una via di assunzione più 'attraente' dell’infusione intravenosa; gli altri due sono sempre inibitori del complemento, ma hanno come target un altro componente rispetto al C5”.

I pazienti sempre al centro

Un aspetto cruciale, per AIEPN Onlus, è sicuramente quello di occuparsi delle condizioni di vita dei pazienti affetti da EPN, già ampiamente migliorate negli ultimi anni grazie ai progressi medico-scientifici, ma anche grazie ai tanti centri ematologici che operano sul territorio nazionale. “Un progetto al quale teniamo molto – illustra Ferini Strambi – è l’istituzione di un pronto soccorso ematologico, non solo per persone affette da EPN, ma anche per pazienti con altre patologie ematologiche. L’idea è quella di creare un vero e proprio sistema salvavita, attivo anche durante i weekend, le ferie e gli orari notturni: si tratta di un modello pensato per essere applicato, almeno inizialmente, nelle grandi città. Una trombosi non identificata, o un abbassamento di emoglobina dovuto a un’influenza importante, possono mettere a rischio la vita del paziente”, sottolinea Ferini Strambi. “Fondamentale, poi, è la trasmissione veloce dei dati clinici nel caso in cui un paziente debba recarsi in un centro diverso da quello presso cui è normalmente in cura, nel corso di un viaggio, ad esempio, o durante i periodi di vacanza. Situazioni simili sono all’ordine del giorno per la nostra Associazione”.

E' anche il Prof. Risitano ad evidenziare come uno dei problemi più importanti che i pazienti italiani e i loro familiari devono affrontare sia la “frammentazione e regionalizzazione del Servizio Sanitario Nazionale, che si fa particolarmente sentire per una terapia come quella della EPN, ossia cronica (i pazienti devono seguire il trattamento per tutta la vita, e interruzioni, o anche semplici ritardi, possono essere pericolosi) e da somministrarsi per via endovenosa in ospedale, ogni 15 giorni: se il paziente va in vacanza o, ancora peggio, deve trasferirsi da una Regione all’altra o ricoverarsi in un nuovo ospedale, è possibile che non sia garantito il trattamento, per questioni legate alla presa in carico amministrativa del paziente e ai meccanismi di rimborso del farmaco”. Un aspetto, questo, su cui c'è ancora molto da lavorare, contando sul contributo di medici, caregiver e rappresentanti delle istituzioni, ma anche sul continuo impegno di associazioni come AIEPN Onlus, che da oltre dieci anni combatte al fianco dei pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna e dei loro familiari.

Per maggiori informazioni sulle attività promosse da AIEPN Onlus è possibile visitare il sito web dell'Associazione.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni