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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

Emofilia logo Sobi Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Frustrazione, risentimento e rabbia: sono i sentimenti che provano i fratelli e le sorelle (sani) di bambini con emofilia A grave. Quando nella vita di una famiglia irrompe una malattia, infatti, l'esistenza non cambia solo per il bambino interessato e per i suoi genitori, ma anche per i cosiddetti sibling. Due ricercatori dell'Università inglese di Derby hanno voluto indagare queste dinamiche intervistando undici persone che hanno avuto quest'esperienza. Dalla ricerca, pubblicata sulla rivista Haemophilia, è emerso che i sibling possono essere colpiti duramente dalla malattia del fratello, sia dal punto di vista sociale che da quello psicologico.

Roma – Sono stati annunciati il 15 febbraio i sei vincitori del Bando “Fondazione Roche per le persone con emofilia” che ha premiato, con un contributo di 120.000 euro, l’impegno e l’innovatività di progetti assistenziali di associazioni di pazienti e realtà no profit, volti a realizzare servizi dedicati alle persone con emofilia e alle loro famiglie, offrendo supporto nella gestione della patologia e costruendo con loro nuove opportunità.

In uno studio di Fase IIb, il trattamento ha dimostrato di riuscire ad aumentare l’attività del fattore IX senza la comparsa di sanguinamenti e senza la necessità della terapia sostitutiva

Lexington (USA) e Amsterdam (PAESI BASSI) - Quale miglior teatro del Congresso Annuale dell’EAHAD (European Association for Haemophilia and Allied Disorders) per la presentazione dei dati clinici di una nuova terapia genica sperimentale contro l’emofilia B? Il farmaco in questione è AMT-061, pensato e messo a punto nei laboratori di UniQure, una società leader nel campo della terapia genica che ha sviluppato un’innovativa piattaforma tecnologica per il potenziale trattamento di patologie genetiche quali la malattia di Huntington e l’emofilia.

Dalle crescenti aspirazioni e prospettive future dei pazienti emofilici fino all’evoluzione del fattore VIII in emofilia A con damoctocog alfa pegol (BAY94-9027), il fattore VIII ricombinante a lunga emivita di Bayer recentemente approvato dalla Commissione Europea (CE) per il trattamento al bisogno e la profilassi in pazienti con emofilia A precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età. Di questo ed altro si è discusso a Praga durante il simposio “Building on the standard of care: latest innovation in FVIII”, organizzato da Bayer in occasione del Congresso EAHAD.

“L’unicorno”, di Beatrice Masini e Giulia Orecchia, è un volume illustrato che nasce dall’incontro tra Carthusia Edizioni, casa editrice dall’alta progettualità e specializzata in editoria per ragazzi, A.C.E. Onlus (Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano) e FedEMO, con il contributo incondizionato di Sobi. L’obiettivo è stato quello di creare uno strumento per i bambini emofilici e le loro famiglie, per aiutarli a elaborare insieme ciò che questa condizione rappresenta e facilitare la comunicazione. Il volume, presentato in anteprima a Milano lo scorso 20 ottobre di fronte a oltre 50 bambini incuriositi accompagnati dalle proprie famiglie, è da oggi pronto per essere accolto sugli scaffali delle librerie di tutto il territorio nazionale, ma anche negli store online. Parte dei proventi delle vendite andranno all’associazione A.C.E. Onlus.

Premiati i progetti di riabilitazione neurologica, medicina narrativa e progettazione robotica per migliorare la qualità di vita delle persone con emofilia. Assegnati i trentamila euro in palio alle associazioni onlus AVES, AESA e ACEP

Milano - Emilia Romagna, Campania e Piemonte sono le regioni di appartenenza delle tre associazioni che si sono aggiudicate i premi dell’importo di diecimila euro ciascuno assegnati da Bayer nell’ambito del contest A.B.L.E. - A Better Life with Emofilia, con il Patrocinio di FedEmo e di Fondazione Paracelso.

Un grandissimo sportivo, un esempio - dentro e fuori dal rettangolo di gioco - capace di attirare l'attenzione al di là della personale 'fede' calcistica: è Javier Zanetti, vera e propria bandiera dell’Inter, quinto testimonial ad essersi offerto per promuovere il premio “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio), un’iniziativa di Roche per far conoscere i problemi e le sfide affrontate tutti i giorni dalle persone colpite da emofilia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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