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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

Emofilia logo Sobi Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

In occasione del 59° Congresso annuale dell’American Society of Hematology, svoltosi nei giorni scorsi ad Atlanta (USA), sono stati presentati i nuovi dati derivanti dal programma di sviluppo clinico di emicizumab per la terapia dell’emofilia A. I risultati confermano l’efficacia del farmaco e la sua sicurezza, e forniscono prove preliminari della sua possibilità di impiego con una somministrazione ogni 4 settimane.

Prof. Giancarlo Castaman (Firenze Careggi): “Un numero ridotto di infusioni consente una vita migliore e più attiva”.
Gli ultimi dati presentati al congresso dell'American Society of Hematology confermano i benefici dei due farmaci a emivita prolungata

Atlanta (U.S.A.) – SOBI (Swedish Orphan Biovitrum) e Bioverativ presentano nuovi dati a conferma della prolungata emivita dei farmaci sviluppati con la tecnologia di fusione Fc, prodotti con la tecnologia del DNA ricombinante in una linea di cellule embrionali umane: efmoroctocog alfa (fattore VIII ricombinante, nome commerciale Elocta) per l’emofilia A ed eftrenonacog alfa (fattore IX ricombinante, nome commerciale Alprolix) per l’emofilia B. Questi farmaci sono realizzati grazie all’ingegneria genetica: il fattore di coagulazione viene fuso nella porzione FC dell'immunoglobulina specifica (un particolare anticorpo): in questo modo è possibile utilizzare un percorso naturale per prolungare il tempo di permanenza della terapia nel corpo (emivita).

Il trattamento profilattico settimanale con il farmaco a emivita prolungata ha confermato i suoi benefici anche negli ultimi dati presentati al congresso dell'American Society of Hematology

Atlanta (U.S.A.) – Swedish Orphan Biovitrum (SOBI) e Bioverativ hanno annunciato i risultati di una nuova analisi longitudinale post hoc dello studio cardine di Fase III A-LONG e dello studio di estensione a lungo termine ASPIRE. Secondo questi dati, il dosaggio settimanale in profilassi del prodotto a emivita prolungata efmoroctocog alfa (nome commerciale Elocta) ha il potenziale per fornire una migliore protezione dai sanguinamenti rispetto al trattamento episodico, nonché una più efficace risoluzione dei danni alle articolazioni bersaglio e una riduzione del carico terapeutico associato a intervalli di dosaggio più frequenti. L'analisi è stata presentata in una sessione poster al 59° meeting annuale dell'American Society of Hematology (ASH).

Un'analisi longitudinale post-hoc degli studi B-LONG e B-YOND ha dimostrato che i pazienti passati a intervalli di dosaggio profilattici di questa durata hanno ridotto i tassi annuali di sanguinamento

Atlanta (U.S.A.) – Swedish Orphan Biovitrum (SOBI) e Bioverativ hanno annunciato i risultati di una nuova analisi longitudinale post-hoc, secondo la quale il dosaggio individualizzato con la terapia a emivita prolungata eftrenonacog alfa (nome commerciale Alprolix), ogni 14 giorni o più, può essere un'opzione potenziale per le persone con emofilia B grave che cercano i benefici della protezione in una terapia profilattica con un ridotto carico di trattamento. L'analisi è stata presentata in una sessione poster al 59° meeting annuale della American Society of Hematology (ASH).

In circa un ventennio, migliaia i pazienti contagiati da AIDS ed epatite.
FedEmo: “la verità sta emergendo, avremo presto giustizia per i nostri cari”

Roma - Una nuova pagina è stata scritta nel Processo per la strage del cosiddetto 'sangue infetto', provocata tra gli anni ’70 e ’90 dalla messa in commercio di prodotti emoderivati non controllati. Iniziato oltre 20 anni fa a Trento, il processo è ora in corso a Napoli e il primo grado di giudizio dovrebbe concludersi nel 2018. Sono migliaia le persone con emofilia inconsapevolmente contagiate, in quegli anni, dai virus dell’AIDS e dell'epatite, trasmessi da farmaci emoderivati infetti. Moltissimi di loro persero la vita e molti di quelli sopravvissuti soffrono ancora oggi le pesanti conseguenze delle negligenze di allora.

Francesco FioriniQuella di New York è stata solo l'ultima: Francesco Fiorini, testimonial della campagna Miles for Haemophilia, ha corso 13 maratone per dimostrare ai bambini emofilici e ai loro genitori che praticare sport e arrivare anche ad alti livelli è possibile

Bologna – Francesco Fiorini è un veterano delle maratone: quella che ha attirato l'attenzione della stampa – la maratona di New York del 2015 – era la sua tredicesima. Un curriculum da podista di tutto rispetto, che diventa quasi incredibile se si considera che Francesco, bolognese di 47 anni, è affetto da emofilia A in forma moderata.

Dottor Ugo CoppetelliPercorsi multispecialistici per fronteggiare ogni complicazione, colloqui psicologici e una frigoemoteca fornita di tutti i fattori della coagulazione. Il dr. Ugo Coppetelli: “Con i farmaci a emivita prolungata i pazienti ottengono una qualità di vita finora ritenuta impensabile”

Latina – Sono ancora tanti i pazienti con emofilia residenti in provincia di Latina che continuano a recarsi a Roma per le cure: eppure, oggi possono contare su un reparto ben organizzato e pronto a rispondere a qualunque loro esigenza. Un Centro che, insieme a quello di Frosinone, serve tutto il Basso Lazio: attivo dal 2000 ma solo recentemente ampliato e migliorato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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