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OssMalattieRare #Tumorirari Come funzionano le assenze, i permessi, i congedi e l’indennità di malattia? bit.ly/2XaDKtV pic.twitter.com/lRBJ6P9R8p
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

Emofilia, logo Sobi Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

“Precarietà nell’assistenza. Ri-partiamo dall’accordo Stato-Regioni”: questo l’appello lanciato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) in occasione dell’incontro “d’ACCORDO con MEC. Trattamenti omogeni, rilanciamo il dialogo” che si è svolto oggi a Roma per celebrare la XIV Giornata Mondiale dell’Emofilia. Obiettivo dell’evento quello di portare all’attenzione delle Istituzioni la mancata attuazione, a 5 anni dalla sua firma, dell’accordo per l’assistenza sanitaria ai pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC).

emofilia e sport, football americanoDe Cristofaro, Università Cattolica Roma:  “Lo sport è benessere fisico, psicologico, sociale ed emotivo”.
I farmaci a emivita prolungata possono migliorare anche la propensione all’attività sportiva

I successi della squadra azzurra nelle varie discipline sportive alle Olimpiadi invernali di PyeongChang 2018 costituiscono lo spunto perfetto per una domanda che echeggia nella mente di molti ragazzi affetti da emofilia: “potrò mai cimentarmi anche io in uno sport senza mettere a repentaglio la mia salute?” Esistono almeno due modi per tentare di rispondere a questa domanda: quello più prettamente scientifico di tipo interventistico e quello sociale di stampo più osservazionale. Se il primo è la risposta dell’universo dei ricercatori e, come tale, parte da dati numerici per giungere a conclusioni statistiche, il secondo scaturisce dall’incontro con i pazienti stessi e ne esamina i bisogni e le necessità per tradurli in reali possibilità. Il punto di incontro di entrambe le opzioni definisce la migliore risposta possibile.

emofilia, Malachi HarrisPer il 14enne, come per tutti i ragazzi affetti da emofilia, gli sport di squadra possono essere rischiosi. Ma la passione per la pallacanestro è più forte

Milton (U.S.A.) – Fra i giocatori della squadra maschile di basket del Curry College, è stato facile individuare il giocatore più felice. Indossando la sua nuova maglia con il numero 15, Malachi Harris di Stoughton (Massachusetts) la settimana scorsa ha partecipato al suo primo allenamento insieme alla squadra, e ha ricevuto tante congratulazioni, poco dopo aver firmato un accordo per giocare con i “Colonels”. “È stato fantastico essere in grado di giocare con la squadra”, ha detto il ragazzo. Poco dopo la nascita, a Malachi è stata diagnosticata l'emofilia: per lui, studente di terza media della O'Donnell Middle School di Stoughton, praticare uno sport di squadra è un rischio molto alto.

Milano – Bayer arricchisce emofilia.it, sito di supporto e orientamento alla patologia, con nuovi contenuti e approfondimenti. Immagini e infografiche accattivanti rendono la comunicazione più diretta ed efficace, mentre il portale diviene ancora più attento ai bisogni di quanti cerchino informazioni utili a vivere in serenità l’emofilia.

emofilia, studio Yang et al.Un sondaggio su pazienti e caregiver rivela che i sanguinamenti sono ben gestiti, al contrario degli altri sintomi della malattia

Boston (U.S.A.) – Secondo un recente sondaggio, gli episodi di sanguinamento che colpiscono le persone con emofilia sono generalmente sotto controllo, ma così non è per quanto riguarda la depressione, l'ansia e il dolore, che non vengono adeguatamente trattati. Lo studio (PHS98, Yang et al. ) è stato presentato nella sessione poster  dello scorso congresso ISPOR (Boston, 20-24 maggio 2017).

emofilia, Francesca MaioranoAll’inizio questa routine fatta di sangue, aghi e farmaci era spaventosa, poi è diventata la nostra normalità, parte integrante della colazione al mattino

Mio figlio aveva solo 4 mesi quando è stato ricoverato in ospedale per una bronchite asmatica. Potete immaginare l’ansia di una neomamma nel sapere il proprio piccolo ricoverato. Le sue piccole vene non erano accessibili e le infermiere fecero molta fatica ad effettuare il prelievo venoso per le indagini di laboratorio, tra i pianti convulsi del piccolo che non ne voleva sapere di farsi punzecchiare. Alla fine ce la fecero, e iniziò il ricovero. Durante la notte, però, Alberto piangeva incessantemente. Rifiutava il latte del mio seno ma reclamava insistentemente acqua. Io capii immediatamente che qualcosa non andava, ma l’infermiera del turno di notte mi considerò una delle tante mamme ansiose che popolavano il suo reparto.
Inizia così il racconto di Francesca, mamma di Alberto, che oggi ha 15 anni.
“Il piccolo non si calmava in alcun modo, quindi pensai di scoprirlo… forse lo avevo vestito troppo, forse in ospedale fa troppo caldo. Lo spogliai e quella fu la peggior scena della mia vita, quella con la quale l’emofilia entrò prepotentemente nella mia vita: Alberto aveva il braccio nero, completamente tumefatto. Accorsero medici, infermieri e rianimatori. Io attesi fuori, ricordo ancora la solitudine e la freddezza della sedia metallica sulla quale attesi fuori dalla rianimazione un tempo infinito, pensando che avrei potuto perdere mio figlio, quanto di più prezioso possa esistere al mondo”.

emofilia, sistema EMO.TI.ONA Bari si è conclusa la sperimentazione su 15 bambini del progetto EMO.TI.ON, il primo di questo tipo in Europa

Bari – Diagnostica per immagini a domicilio e videoconsulto medico telematico: nasce dall’integrazione delle competenze di sei società pugliesi la prima soluzione tecnologica integrata per la sicurezza dei bambini affetti da emofilia, malattia rara di origine genetica dovuta a un difetto della coagulazione del sangue che colpisce in Italia circa 6.000 persone e nel mondo oltre 500.000.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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