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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
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L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

Emofilia, logo Sobi Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Parte il contest ABLE di Bayer dedicato all'emofiliaIl contest ABLE – A Better Life With Emofilia, è patrocinato da FedEmo e Fondazione Paracelso. Il progetto vincitore sarà finanziato per un importo di diecimila euro

Prende ufficialmente oggi il via A.B.L.E. –  A Better Life with Emofilia – un progetto promosso da Bayer a favore della Comunità Emofilica e con il Patrocinio di FedEmo e da Fondazione Paracelso. Si tratta di un contest dedicato alle associazioni operanti sul territorio, che possono candidare i propri progetti volti a migliorare i diversi aspetti della vita quotidiana delle persone affette da emofilia e dei loro familiari.

La partecipazione al concorso è aperta a tutte le associazioni regionali, provinciali o locali Italiane impegnate, esclusivamente o non, nell’area dell’emofilia che potranno proporre i loro progetti sul portale www.emofilia.it entro il 31 luglio 2018.

Presentato a Pescara il progetto START per una migliore personalizzazione della terapia e per la comprensione del problema non ancora risolto dell’inibitore del fattore VIII

Pescara - Si è svolto lo scorso sabato a Pescara, nella suggestiva cornice del palazzo Aurum, il convegno intitolato 'Novità nella Terapia dell’Emofilia - Studio degli Inibitori e della Farmacocinetica nel Paziente Emofilico', organizzato dall’ Associazione A.Ma.R.E. Onlus, dal Centro Emofilia e malattie rare del sangue, e dal Centro trasfusionale della città. L’evento ha permesso la presentazione al pubblico dello studio clinico ‘Protocollo START’, che partirà proprio da Pescara, promotore del progetto.

Alcuni contributi della campagna #LimitiZeroLa campagna di comunicazione, sostenuta da Sobi, ha fatto parlare di emofilia tutto il web.
Tanti i contributi video raccolti in rete, da commoventi girati di vita familiare ad ironici video sulle buche delle strade romane

Si celebra oggi la Giornata Mondiale dedicata all’emofilia, rara patologia ematologica ereditaria che in Italia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B. [Fonte: ISS 2015]
Nonostante questa rara malattia del sangue sia nota fin dall’antichità e nonostante sia, tra le malattie rare, una delle più frequenti, ancora un italiano su due non la conosce, c’è ancora qualcuno che pensa sia contagiosa. Per sdoganare questo e altri stereotipi legati a una visione della malattia decisamente superata Osservatorio Malattie Rare, con il sostegno di Sobi, ha realizzato la campagna di comunicazione #LimitiZero, iniziata a febbraio 2018 e che si concluderà ufficialmente domenica 22 aprile.

In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia Roche conferma così il suo impegno in ricerca e sviluppo

Monza – Per la seconda volta la Food and Drug Administration designa emicizumab come Breakthrough Therapy (BTD) per il regime di profilassi per la prevenzione o riduzione degli episodi di sanguinamento in tutti i pazienti con emofilia A.
Il riconoscimento sottolinea il valore innovativo di emicizumab e la volontà di fornire il prima possibile ai pazienti una soluzione terapeutica d’avanguardia.

La nuova edizione è sostenuta da Bayer

Milano – Si intitola “Emofilia dalla A alla Z, dalla gioco terapia allo sport agonistico” il libro di Brianna Carafa d’Andria dedicato all’emofilia, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi e che in Italia affligge oltre 5.000 persone.
Il testo, che sarà disponibile dopo l’estate, nasce dall’esigenza di aiutare le famiglie ad inquadrare la patologia nella giusta prospettiva e a gestire la quotidianità con il proprio figlio, aggiornando così la precedente edizione.
“Il libro – spiega l’autrice – è rivolto essenzialmente ai genitori di bambini affetti da emofilia ma può essere utile anche per quanti si avvicinano al mondo dell’emofilia per la prima volta: dagli insegnanti al personale paramedico, dagli allenatori sportivi fino alle babysitter”.
Il volume, che ha ricevuto il patrocinio delle associazioni di pazienti FedEmo e Paracelso, espone in maniera semplice e chiara tutte le informazioni e le problematiche relative a questa rara malattia del sangue.

Otto Associazioni Pazienti italiane insieme per realizzare il primo social movie sull’emofilia ispirato ai grandi del cinema con il contributo non condizionato di Sobi. Testimonial social del progetto il collettivo di artisti di Casa Surace

Milano - ‘Fatti un film e diventa protagonista’. Questo quanto chiedono le Associazioni che aderiscono al progetto Emofilia in a Day. Destinatari: tutti coloro che gravitano in questo mondo, pazienti, caregiver, medici, infermieri, insegnanti, amici, educatori sportivi... tutti quelli che conoscono in un modo o nell’altro la patologia e che vogliono raccontarla in prima persona. Un progetto lanciato in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia 2018 per far crescere la sensibilità su questa rara malattia genetica e per mettere la vita di chi ha a che fare con “lei” al centro della narrazione, con autenticità ed emozione.
Come racconta il logo stesso della campagna, una pellicola cinematografica che scandisce il giorno e la notte, Emofilia in a Day vuole portare in scena una giornata “normale” in compagnia dell’emofilia grazie al contributo di chi la conosce da vicino e ci convive – direttamente o indirettamente - ogni giorno.

Impatto nuove terapie emofilia su caregiverChi assiste le persone con emofilia in trattamento con i tradizionali concentrati di fattore subisce un carico pratico e un disagio emotivo più pesanti, dovuti al maggior numero di infusioni settimanali

Concord (U.S.A.) – Negli ultimi anni l'approccio dei ricercatori sta cambiando: se prima l'attenzione degli studi sulla qualità di vita era incentrata solo sul paziente, ora si è estesa anche ai caregiver, ovvero alle persone – genitori, fratelli, sorelle o figli – che si prendono cura della persona malata o disabile in modo continuativo e gratuito. Un recente studio statunitense, pubblicato sulla rivista scientifica Quality of Life Research, ha approfondito questo aspetto nella popolazione degli emofilici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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