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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
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L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

Emofilia, logo Sobi Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Grazie a Bayer i medici potranno seguirlo anche on line attraverso Med Talks Tv

L’importante appuntamento, presieduto quest’anno dal prof. Yasuo Ikeda, vede la partecipazione di relatori provenienti da oltre 80 paesi nel mondo. E’ la prima volta del 1989 che il congresso torna ad essere ospitato in Giappone, una scelta che sembrava essere stata messa in discussione dal terremoto e dal successivo incidente nucleare ma che, dopo numerosi accertamenti, è stata valutata sicura e confermata: Kyoto è ad oltre 500 km dall’area a rischio per le radiazioni.
Kyoto però è anche molto lontano e non tutti i medici avranno l’opportunità di parteciparvi. A loro ha pensato Bayer, azienda farmaceutica con un forte impegno nel campo dell’emofilia, che ha deciso di offrire ai medici la possibilità di seguire gratuitamente, previa registrazione on line, il meglio delle evidenze scientifiche presentate durante il congresso.  I medici che lo desiderano a partire da domenica 24 troveranno infatti dei servizi accuratamente realizzati su Med Talks, che seguirà da vicino con numerosi speciali l’ISTH 2011. Si tratta di una esperienza che Bayer aveva già sostenuto lo scorso anno in occasione del congresso di Buenos Aires e che quest’anno, visto il successo, ha ritenuto necessario replicare per facilitare l’aggiornamento dei medici su queste tematiche. Dunque ogni giorno a partire da Domenica 24 luglio saranno proposti e discussi i principali argomenti di interesse per pediatri ed ematologi (Daily Highlights). Tra gli argomenti: inibitori, ricerca, sicurezza, nursing, profilassi e altro ancora inerente il mondo dell'emofilia.

Alcuni prodotti di Kedrion segnalati dall’Aifa già distribuiti in Sicilia, Campania, Lazio, Puglia e Calabria.

La comunicazione è stata diramata dall’Aifa il 26 luglio scorso: alcuni lotti di emoderivati lavorati dall’azienda Kedrion e destinati a pazienti come emofilici e affetti da sindromi da immunodeficienza primaria, potrebbero essere contaminati dal prione  dell’encefalopatia spongiforme, nota anche come malattia di Kreutzfeldt Jakob. Pertanto bisognerà porre in essere ogni misura possibile affinché quelli già distribuiti non vengano utilizzati e quelli ancora in magazzino non vengano messi in commercio. Il divieto, spiega l’Aifa, ha motivi esclusivamente precauzionali ed è stato deciso dopo che sono stati segnati i casi i due donatori, di cui uno siciliano e uno tedesco, affetti da sospetta Encefalopatia Spongiforme. Il caso del donatore siciliano è stato segnalato dall'Assessorato alla sanità della Regione Sicilia ed è ancora in vita, mentre l'altro è stato segnalato da un centro trasfusionale situato in Germania ed è deceduto senza che sia ancora stata eseguita l'autopsia. La notizia è stata riportata oggi dal quotidiano Repubblica in un articolo a firma di Alberto Custodero.

La malattia emergerebbe 10 anni dopo l’aver ricevuto sangue infetto ed oltre
Pocchiari intervistato da Alberto Custodero per Repubblica

“Non vi è alcuna evidenza di trasmissione per via ematica” dice l’Aifa parlando della malattia di Kreutzefeldt Jakob, eppure non la pensa allo stesso modo uno dei massimi esperti italiani di prioni, il prof. Maurizio Pocchiari dell’Iss che proprio a Repubblica questa mattina ha detto "La trasmissione della forma "mucca pazza" mediante trasfusione è già stata accertata da tempo. E un nostro studio pubblicato sulla rivista Transufusion per la prima volta al mondo evidenzia un rischio significativo legato a trasfusioni avvenute più di 10 anni prima dell'insorgenza clinica della malattia in pazienti affetti dalla forma tradizionale. È un campanello d'allarme da non sottovalutare".

Octapharma, uno dei principali produttori mondiali di proteine umane, ha oggi annunciato che un gruppo di pazienti a cui è stata diagnosticata l'emofilia A grave ha iniziato il trattamento con il primo fattore otto ricombinante derivato da linea di cellule umane.

Il fatto che uno dei pazienti sia stato segnalato proprio dalla Sicilia dimostra il funzionamento del sistema di sorveglianza nell’isola

“La segnalazione dell’Aifa riguardo ai lotti è arrivata, mi sembra una giusta precauzione, un segnale positivo di come il sistema cerchi di tutelare chi riceve il sangue e di come anche il sistema di sorveglianza sia funzionale, anche quello della nostra Isola che ha segnalato il caso sospetto”. A commentare così la vicenda dei lotti di emoderivati ritirati dal mercato è il prof. Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II dell’Ospedale Cervello di Palermo e Coordinatore Rete Regionale Centri Talassemia per la Sicilia.

“Allo stato attuale, in base alle informazioni che sono state date, non si sa quale forma di malattia abbia colpito i due donatori ma credo che in ogni caso i sistemi di controllo che ci sono oggi sul sangue, se pur non arrivano a garantire un ‘rischio zero’, sono comunque tali da renderlo solo puramente teorico”. Così il prof. Alessandro Zanetti, direttore dell’Istituto di Virologia dell’Università di Milano, interpellato da Osservatorio Malattie Rare, commenta la notizia del ritiro di alcuni prodotti emoderivati deciso giorni fa dall’Aifa.

Il divertimento è in primo piano, ma senza dimenticare le terapie.
Un progetto reso possibile anche grazie al sostegno di Bayer

Anche quest’anno i bambini e gli adolescenti affetti da emofilia e da altre gravi patologie rare e croniche potranno andare in vacanza con i coetanei con un solo pensiero in testa, divertirsi.  Il tutto, naturalmente, sempre senza perder di vista le particolari precauzioni necessarie per il loro benessere e l’assunzione delle terapie a cui molti di loro, in modo particolare proprio gli emofilici, dovranno sottoporsi per tutta la vita. Tutto questo è reso possibile grazie all’Associazione Dynamo Camp, che offre un programma specifico di soggiorni, da una settimana a 10 giorni, destinati a ragazzi dai 7 ai 17 anni. Questa esperienza è resa possibile anche grazie al sostegno di Bayer che ogni anno appoggia  numerosi progetti per migliorare la qualità della vita dei pazienti emofilici.  



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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