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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

Emofilia logo Sobi Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Fondazione Roche, in partnership con Fondazione Sodalitas, ha stanziato 120mila euro, assegnati tramite bando, a favore di sei associazioni di pazienti con emofilia per progetti socio-sanitari e socio-assistenziali il cui obiettivo è migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Sarà Fondazione Sodalitas, ente no profit, a selezionare e a valutare i candidati, elaborando entro il 15 novembre 2018 una classifica finale.

L'Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato il Rapporto 2016 sul Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite: i pazienti italiani sono 11.373, in crescita rispetto ai due anni precedenti

Roma – La prevalenza dell'emofilia A in Italia è in costante aumento: secondo il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite risulta essere di 6,8 persone su 100.000. I dati, pubblicati dall'Istituto Superiore di Sanità, sono relativi al 2016. Se li confrontiamo con quelli degli ultimi due Rapporti, possiamo notare che la prevalenza è passata dal 6,4/100.000 del 2014 al 6,6/100.000 del 2015, fino all'ultimo dato, 6,8/100.000. In crescita anche la prevalenza dell’emofilia B, che passa da 1,4/100.000 sia nel 2014 che nel 2015, a 1,5/100.000 nel 2016.

E’ possibile candidare il proprio progetto sul sito www.emofilia.it

Milano – C’è tempo fino al 31 luglio 2018 per partecipare al progetto A.B.L.E. – A Better Life with Emofilia – il contest dedicato all’emofilia, promosso da Bayer a favore delle realtà associative locali, con il Patrocinio di FedEmo e da Fondazione Paracelso.
La partecipazione è aperta esclusivamente alle associazioni regionali, provinciali o locali italiane impegnate esclusivamente o non, nell’area dell’emofilia che potranno cogliere l’opportunità di proporre i loro progetti sul portale www.emofilia.it. L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto nella coagulazione del sangue, che solo in Italia colpisce circa 5mila pazienti.

Misurare la “qualità della vita nel paziente con emofilia nell’età adulta e nell’età pediatrica” in Piemonte, con l’intento di fornire una corretta visione della patologia nella Regione. È l’obiettivo che si pone il progetto “Alziamo il sipario: i protagonisti siete voi”, presentato in questi giorni a Torino dall’Associazione A.C.E.P. (Associazione Coagulopatici Emofilici Piemontesi “Massimo Chesta”), con il contributo di Bayer.

Emofilia e dolore, infograficaDa argomento spinoso, quasi tabù, a “sintomo sentinella” del danno articolare.
Nasce il progetto HAEMODOL, nuova alleanza tra esperti

Più del 50% delle persone con emofilia convive con il dolore cronico. Sono i dati emersi da uno studio internazionale recentemente presentato al congresso della World Federation of Hemophilia. Questi dati sono stati confermati da una recente indagine di Osservatorio Malattie Rare su un campione di quasi 100 pazienti con emofilia, che ha rilevato come il dolore impatti gravemente sulla qualità della vita delle oltre 5.000 persone che in Italia convivono con questa malattia genetica rara e cronica.

Per gli emofilici over 25, 84% del campione intervistato, la malattia limita aspetti fondamentali della vita nel 54% dei casi. Per questo 54% di intervistati, i limiti dipendono nel 52% dei casi dal dolore dovuto ai sanguinamenti e ben nel 90% dei casi dalle artropatie dolorose sviluppate negli anni.
Per i giovani va meglio: solo il 33% dichiara che la malattia limita fortemente la loro vita. Nel 100% dei casi però il limite dipende proprio dal dolore, in questo caso dal dolore acuto dovuto all’episodio emorragico.

Francesco Cucuzza (FedEmo): “Gli emartri, l'artrosi cronica, le conseguenze invalidanti, problemi che i giovani di oggi non conoscono e che, per fortuna, raramente sfiorano”

Roma – “I ragazzi emofilici di oggi, per fortuna, non sanno cosa significa passare giorni o settimane a letto, col ginocchio gonfio”. Francesco Cucuzza è giovane, ha 39 anni, ma ha conosciuto i due mondi dell'emofilia: quello precedente all'avvento dei nuovi farmaci, caratterizzato da una pessima qualità di vita e purtroppo da una minore sopravvivenza, e quello attuale, in cui i millennials “possono condurre una vita paragonabile ai giovani non emofilici”. Cucuzza è Consigliere di FedEmo, la Federazione delle Associazioni Emofilici, patrocinatore di Haemodol, il progetto promosso da Sobi per mettere in connessione fra loro ematologi, terapisti del dolore e la SIAARTI - Società Italiana di Anestesia Analgesia Rianimazione e Terapia Intensiva - per conoscere meglio, sotto tutti i punti di vista, il dolore in emofilia.

emofilia, professor Antonio CorcioneIl presidente Antonio Corcione: “Dobbiamo avere l'obiettivo di eliminare il dolore, e possiamo farlo, ma per riuscirci è indispensabile lavorare in équipe”

Napoli – “Pro vita contra dolorem semper”, sempre a favore della vita e contro il dolore. È il motto della SIAARTI, Società Italiana di Anestesia, Analgesia, Rianimazione e Terapia Intensiva. “Come recita la scritta vicino al nostro logo, la SIAARTI da sempre è impegnata sul tema del dolore”, afferma il prof. Antonio Corcione, presidente della società e Direttore della U.O.C. Anestesia e Rianimazione dell’ospedale Monaldi di Napoli. “Uno degli obiettivi della nostra società scientifica è quello di emanare delle linee guida per poter fare un po' d'ordine nel nostro mondo, cioè nel campo del dolore”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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