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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Maria Alice Donati, Ospedale Meyer di Firenze racconta l’esperienza della Toscana con le malattie #lisosomiali e le #immunodeficienze . pic.twitter.com/HnfVIZljPN – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Antonio Angeloni, Policlinico Umberto I, Direttore del Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche: l’esperienza dei progetti pilota è assolutamente positiva ma il nostro obiettivo è raggiungere sempre nuovi traguardi. pic.twitter.com/0lXepw635J
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Il fatto che uno dei pazienti sia stato segnalato proprio dalla Sicilia dimostra il funzionamento del sistema di sorveglianza nell’isola

“La segnalazione dell’Aifa riguardo ai lotti è arrivata, mi sembra una giusta precauzione, un segnale positivo di come il sistema cerchi di tutelare chi riceve il sangue e di come anche il sistema di sorveglianza sia funzionale, anche quello della nostra Isola che ha segnalato il caso sospetto”. A commentare così la vicenda dei lotti di emoderivati ritirati dal mercato è il prof. Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II dell’Ospedale Cervello di Palermo e Coordinatore Rete Regionale Centri Talassemia per la Sicilia.

“Se esiste un rischio, pur basso, di contaminazione degli emoderivati, ritirarli è una giusta precauzione. E’ vero che è una decisione costosa, e che così si ritirano prodotti che potrebbero anche, invece, non aver alcun problema, ma nel dubbio che possa esserci un rischio è bene che prevalga la tutela del ricevente”.  Bene dunque la massima precauzione adottata dall’Aifa ma il rischio è davvero così teorico? “Per la Kreutzfeldt Jakob non possiamo fare gli stessi discorsi che si fanno per virus come l’epatite C o anche per l’HIV. Queste sono infezioni che comunque possono essere riscontrare nel giro di pochi mesi dal possibile contagio e si può stabilire un legame con la trafusione. Questa malattia, invece, può avere un’incubazione lunghissima, anche di 10 anni o più, per poter escludere che ci sia il rischio bisognerebbe aver studiato molti pazienti e per un lungo periodo di tempo”.
In Italia il registro nazionale delle persone affette da questa malattia è stato istituito nel’ISS solo nel 1993  ma la notifica dei casi è divenuta obbligatoria solo dal 2001.  




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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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