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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

La sperimentazione per ora effettuata solo sugli animali, sembrerebbe non causare malattie secondarie

Attualmente le persone affette da emofilia, sia di tipo A che di tipo B, la più rara,  hanno a disposizione una serie di farmaci che permettono loro di avere un’aspettativa di vita elevata e una  buona qualità della stessa, una cura definitiva però non esiste e in questo senso si guarda con interesse alle tecniche di genetica. Ed è proprio seguendo questo filone di ricerca che una gruppo di ricercatori americani del Children's Hospital di Philadelphia (Stati Uniti) e della Sangamo BioSciences (Richmond, Stati Uniti) hanno sperimentato sui topi un nuovo metodo di terapia genica chiamato ‘genome editing’ che sembra in grado di annullare l’effetto patologico di ben il 95 per cento delle mutazioni associate all’emofilia B. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature. Stando ai risultati questi tipo di procedimento mantiene la sua efficacia a lungo termine e senza effetti collaterali. Ques’ultimo sarebbe un risultato di particolare interesse poiché fino ad oggi uno dei maggiori rischi associati alle tecniche di terapia genica era quello che, spesso a causa del vettore usato, o comunque per effetto di una modificazione genetica, nel paziente potesse originarsi una nuova patologie, spesso un cancro.

Le tecnica del ‘Genome Editing’ sembrerebbe, secondo questi primi studi, non avere questo grave effetto collaterale. I ricercatori tuttavia sono cauti, secondo Katherine High, ematologa e coordinatrice dello studio “dovrà passare del tempo prima che il ''genome editing'' possa essere utilizzato nella terapia, ma è un passo avanti nello sviluppo delle terapie geniche''.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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