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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Si chiama ‘ER: safe factor’ ed è un programma che mira a dare alle persone affette da coagulopatie, ovunque risiedano, delle strutture in grado di supportarli efficacemente tanto nella gestione ordinaria della malattia quanti nell’affrontare eventuali crisi emorragiche a cui possano andare incontro. Il progetto, voluto dalla FEDEMO - Federazione delle Associazioni degli emofilici e supportato economicamente dalla Bayer, pur trattando di patologie rare ha un pubblico che non è certo ristretto. Sono quasi 8.000 in Italia le persone affette da malattie della coagulazione, le segnalazioni di casi sono in crescita: la metà sono da Emofilia di tipo A, quasi 2000 di questi nella forma più grave. I dati sono quelli ufficiali del registro nazione delle coagulopatie, aggiornato al 2008, uno dei pochi registri delle malattie rare in Italia ad essere stato completato. Tra Emofilia di tipo A e B, malattia di Von Willebrand e altre forme di coagulopatie più rare sono dunque 8000 le persone che rischiano, a causa di differenti difetti genetici, di andare in contro ad emorragie difficili da arrestare anche per una ferita banale, oltre alla comparsa frequente di ematomi sul corpo e problemi agli arti  -  detti emarto - dovuti ai frequenti sanguinamenti interni nei punti di giuntura. Persone che devono comunque seguire delle terapie e che possono avere urgente bisogno di cure specifiche: a loro si rivolge il progetto ER Safe Factor che mira a coinvolgere tutta la penisola.
Il progetto è stato presentato venerdì a Genova, perché è proprio da qui, grazie alla partecipazione del Centro di riferimento regionale per le Malattie Emorragiche del Gaslini, diretto dal dottor Angelo Molinari e alla volontà di ARLAFE Onlus, l’associazione che tutela i coagulopatici liguri, che partiranno effettivamente le prime iniziative.
A dirigere il progetto sarà proprio il dottor Molinari con la collaborazione della dottoressa Annarita Tagliaferri, responsabile del Centro Emofilia di Parma. Questo anche perché la Liguria è una delle regioni che offre servizi più avanzati alle persone affette da coagulopatie: già dal 2008, infatti, è attivo un servizio telematico di consulenza per il trattamento dei pazienti affetti da coagulopatie congenite, rivolto a tutti gli ospedali liguri, attivo 24 ore su 24.
Al Gaslini il centro per le malattie della coagulazione è attivo fin dagli anni ’70 ed è anche il centro regionale che tiene il registro i cui dati confluiscono poi in quello nazionale. Attualmente i pazienti con malattie emorragiche congenite in Liguria registrati presso il Centro del Gaslini sono 243. Tra questi, sono noti 95 casi di emofilia A, 34 di emofilia B e 81 di malattia di Von Willebrand. I soggetti affetti da coagulopatie piu' rare sono 33. Nella ASL 3 i pazienti coagulopatici registrati sono 178.

L’esigenza da cui nasce il progetto è stata spiegata proprio dal dottor Molinari. “Non esistono – ha detto - linee guida nazionali o regionali per l'assistenza in urgenza al paziente coagulopatico. Ne deriva il rischio di pericolosi ritardi nella somministrazione del fattore mancante. I pazienti che non sono in grado di praticare l'infusione domiciliare hanno gravi problemi a reperire, non solo nei giorni festivi, un servizio pubblico per la somministrazione endovenosa dei prodotti, e sono costretti a peregrinazioni tra i pronto soccorso. Esiste inoltre un'irregolare disponibilità dei prodotti specifici presso i pronto soccorso competenti per territorio nelle aree dove risiedono i pazienti”. Va ricordato infatti questo tipo di malattie sono causate da una mancanza di determinati fattori della coagulazione nel sangue: secondo la gravità della malattia i malati, insieme al medico, scelgono il tipo di terapia che ritengono più adatto. Può essere una somministrazione costante dei fattori sostitutivi della coagulazione, che mette così al riparo sempre dalle emorragie, oppure una somministrazione ‘al bisogno’, cioè nel caso ci sia o si prospetti una necessità.
Il progetto vuol dunque favorire gradualmente lo sviluppo in tutte le Regioni di una rete per il trattamento tempestivo in urgenza dei cittadini affetti da patologie emorragiche congenite, una struttura di supporto per garantire una gestione condivisa, tempestiva, efficace e sicura delle emergenze nelle malattie emorragiche congenite. Non solo per garantire una migliore qualità della vita del paziente, ma anche minori costi per la collettività, poiché limitare le complicazioni che possono derivare da un trattamento non tempestivo aumentano i costi delle cure.
L’iniziativa ha già trovato l’appoggio della Società Italiana Sistema 118, la Società Italiana di Medicina d’Urgenza (SIMEU), la Società Italiana di Medicina d’Urgenza Pediatrica (SIMEUP) e l’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE).

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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