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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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Tra gli italiani presenti al convegno Antonio Coppola dell'Università Federico II di Napoli

Si svolge questa settimana a Parigi il trentesimo Congresso internazionale della World Federation of Hemophilia. Tra i relatori anche il Dottor Antonio Coppola del centro di Riferimento Regionale per le Emocoagulopatie, AOU Federico II, Napoli. In occasione del congresso EAHAD di Roma Coppola e la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del centro di riferimento regionale Malattie Trombotiche ed Emorragiche dell’Adulto dell’ AOU ‘Le Molinette’ Di Torino hanno anticipato alcune delle argomentazione da trattare a Parigi.

 

Per quanto riguarda la profilassi il Dott. Coppola ne ha ribadito la grande importanza “La profilassi cambia la storia dell’emofilia severa – spiega coppola – e attualmente rappresenta il trattamento di prima scelta per i bambini affetti dall’emofilia. La profilassi è riconosciuta dalla WHO dal 1995 e va praticata per tutta la vita. La profilassi primaria inizia prima dei 2 anni d’età, o prima del primo episodio di sanguinamento, ma esiste anche la profilassi secondaria.”
“In Italia siamo partiti un po’ in ritardo, solo dopo aver ottenuto la grande disponibilità di fattori ricombinanti sicuri. Quindi abbiamo iniziato la profilassi su adolescenti o giovani adulti, specie se si tratta di pazienti che vogliono vivere una vita particolarmente attiva. Abbiamo oggi la possibilità di rendere i pazienti sempre più indipendenti e sicuri, la qualità della loro vita migliora sensibilmente”.
“Abbiamo però bisogno di più dati – conclude  Coppola – per poter lavorare sempre meglio sui bambini e garantire loro una vita il più possibile normale.”

Per quanto invece riguarda l’infusione continua, e i rischi ad essa connessa, è stata la Dott.sa Schinco a chiarire la situazione.
“La prima esperienza di infusione continua risale al 1970, ora questa pratica è utilizzata in tutto il mondo. Tutti dicono che è una pratica sicura, e lo confermo. Tutti dicono che è efficace, e lo confermo. L’unica preoccupazione sono gli inibitori. – spiega Schinco - Ciò che è rischioso non è l’infusione continua ma il contesto in cui viene effettuata. Significa che la chirurgia è un fattore di rischio per gli inibitori”.

“Quei pazienti che sono stati esposti poco al fattore VIII - continua Schinco - hanno un grande rischio di inibitori durante la chirurgia. Se li esponiamo a un grande quantitativo di FVIII in un tempo troppo breve possono presentare inibitori dopo la chirurgia. Non c’è evidenza che l’infusione continua sia una causa di innesco, è un fattore di rischio. Ci sono pazienti che hanno ricevuto un quantitativo molto basso di fattore XIII nella loro vita hanno sviluppato inibizione con l’infusione continua. Infatti in alcuni centri evitano questo tipo di trattamenti nei pazienti con emofilia lieve, come faccio io.”

“Ci sono poche cose importanti da tenere in considerazione quando parliamo di infusione continua.  – prosegue Schinco - La cosa più importante è l’entità della malattia. Io suggerisco di evitarla nell’emofilia lieve. La seconda è tenere in considerazione l’indice di massa corporea, per cui dovete conoscere il peso e l’altezza del paziente. E dovete conoscere la farmacocinetica del fattore VIII. C’è una semplice formula per calcolare il livello minimo di infusione e la velocità di infusione. All’inizio dovete infondere velocemente e poi è necessario diminuire la velocità”.

Su questo argomento non esistono ancora però delle linee guida mondali. “Abbiamo raccomandazioni, protocolli e formule per dosaggi – conclude Schinco
-ma ora abbiamo bisogno di un protocollo per tutti. Dobbiamo condividere le nostre esperienze e creare un protocollo unico, che possa essere d’aiuto a tutti.”

Potete ascoltare le interviste originali a questo link.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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