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OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
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L’Associazione Emofilici di Brescia (AEB) “E. Ravasio Passeri” Onlus, regolarmente tesserata nella Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), è una delle associazioni dedicate ai pazienti emofilici presenti sul territorio italiano. Fino a qualche decina di anni fa, essere affetti da emofilia voleva dire vivere affrontando grosse difficoltà e problematiche, sia dal punto di vista della salute che sociale e lavorativo. Negli anni le terapie a disposizione dei pazienti, che solo in Italia sono circa 5000, sono migliorate fino ad arrivare alle attuali profilassi e ai nuovi farmaci.

L’AEB è nata nel 1972 grazie a Elisabetta Ravasio Passeri, a cui attualmente è dedicata l’associazione e madre dell’attuale Presidente dott. Emilio Walter Passeri. È stata una figura di spicco nella storia dell’associazione e della malattia, dato che ha ottenuto il riconoscimento dell’emofilia come malattia sociale a livello nazionale e il passaggio dei farmaci da a pagamento a mutuabili per questa patologia”, racconta Renato Bertoli, Vicepresidente dell’AEB.

L’emofilia è una malattia genetica rara legata alla coagulazione del sangue che si manifesta nei maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane, dato che la patologia è legata al cromosoma X. Esistono principalmente due forme di emofilia: l’emofilia A, dovuta a una carenza del Fattore otto (FVIII), e l’emofilia B, dovuta a una carenza del Fattore nove (FIX). La forma A è quella più diffusa (più di 4000 pazienti in Italia), con 1 caso su 10 000, mentre l’emofilia B (circa 1000 pazienti in Italia) ha una prevalenza di 1 caso su 30 000. Le persone emofiliche sono predisposte alle emorragie, la cui gravità e frequenza variano in base alla quantità e all'attività coagulativa di FVIII, per la forma A, o di FIX, per la forma B, residuo nel sangue.

L’AEB è un’associazione molto attiva sul territorio lombardo: le vallate del bresciano contano circa un centinaio di pazienti, un numero elevato rispetto alla media nazionale. Il centro di riferimento è quello di Milano: i pazienti si spostano per fare i check up e, sebbene per alcuni non sia un problema, per altri è un impegno gravoso. Anche se si tratta solo di un paio di visite all'anno, i pazienti più anziani o con limitazioni di movimento – problematica diffusa negli emofilici di vecchia generazione – possono avere difficoltà. Dopo gli anni ’80, periodo in cui la diffusione delle infezioni ha avuto un forte impatto sui pazienti emofilici, la qualità della vita è andata in crescendo: l’epatite C, ad esempio, viene curata molto bene, ci sono gli interventi di artroprotesi, la possibilità di terapie mirate, fino alle nuove applicazioni della terapia genica. “Primo compito di una qualsiasi associazione è quello di tenere collegati e aggiornati i propri associati”, continua Bertoli. “Nel nostro caso non è un compito facile perché, fortunatamente, stanno quasi tutti abbastanza bene e si è perso il senso di appartenenza all'associazione. Anche se la percezione delle prestazioni mediche è molto alta, alcune problematiche ci sono. Un esempio è la distribuzione del farmaco, dato che la ASL locale ha optato per una distribuzione centralizzata, escludendo quindi le farmacie e creando qualche problema per alcuni pazienti. In questo caso aiutiamo i pazienti impossibilitati a recuperare il farmaco da soli. L’accesso al Pronto Soccorso e la mancanza di un protocollo per la presa in carico di un paziente emofilico sono altri punti deboli, anche se da 2 anni cerchiamo di risolvere la situazione. Purtroppo, nessuno ci ha dato informazioni chiare al riguardo e veniamo rimbalzati da un ufficio all'altro senza risolvere la questione. Ci occupiamo anche di cose che possono sembrare banali, ma nel momento del bisogno non lo sono per niente. Piccole cose della quotidianità dei pazienti in trasferta per le terapie, ad esempio lavaggio della biancheria, supporto, consigli”.

Uno degli obiettivi attuali dell’associazione è la creazione di una collaborazione con il Centro emofilia degli Spedali Civili di Brescia per quanto riguarda la gestione del paziente adulto. “Abbiamo i fondi necessari per l’istituzione di una borsa di studio presso il reparto di Ematologia, ma per motivi burocratici non riusciamo a fare partire il progetto”, sottolinea Bertoli. “Gli Spedali Civili di Brescia sono già attrezzati per i pazienti pediatrici e il centro lavora con il supporto della struttura di Milano, per cui non dovrebbe essere impossibile.” L’AEB, pur essendo basata sul volontariato e essendo una Onlus, lavora attivamente su molti fronti e si autofinanzia le attività e i progetti. “Abbiamo un’ottima collaborazione con la Casa di Cura Domus Salutis di Brescia, una struttura privata che si occupa della riabilitazione nel post-operatorio per le protesi o per operazioni di piccola, media o grande chirurgia nei pazienti emofilici”, spiega il Vicepresidente dell’AEB. “Quasi tutti i pazienti operati a Milano dal punto di vista ortopedico, seguono poi un percorso di riabilitazione nella Casa di Cura di Brescia, dove hanno superato i 200 pazienti emofilici riabilitati. Un numero altissimo considerando il fatto che è una malattia rara. L’abbiamo sostenuta con alcuni micro-progetti, ad esempio prestiamo assistenza ai pazienti, che nella maggior parte dei casi provengono da diverse zone d’Italia, e diamo un aiuto nei casi di problemi economici. Abbiamo autofinanziato un libro sulla Domus Salutis, con lo scopo di raccogliere storie e testimonianze per lasciare memoria scritta di quello che viene fatto nella struttura. Tutti gli anni si vedono ridurre il budget per il trattamento del paziente emofilico da parte della ASL locale e nonostante tutto, finché potranno, spenderanno per poter curare i malati. E si parla di cifre decisamente alte, dovute principalmente al costo del farmaco”, conclude Bertoli. “Con le idee che abbiamo, il costo della gestione del paziente emofilico - è brutto parlare di costi, ma purtroppo esistono e vanno considerati - sarebbe più basso, perché se riusciamo ad avere un trattamento efficace nell'immediato, il problema non aumenta e i costi a livello regionale sarebbero destinati ad abbassarsi, sicuramente non ad aumentare. È nei loro interessi ma è poco percepito dalle istituzioni, che continuano a fare il budget su una politica economica abbandonata”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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