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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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La raccolta di dati attraverso survey sul feeling dei pazienti rispetto alla loro patologia e ai trattamenti farmacologici sono un modo per sondare cosa pensano i pazienti fuori dall’ambito convenzionale dell’ambulatorio. Questa modalità può essere molto utile anche in ambito di emofilia A, per direzionare meglio la gestione del paziente. E’ quanto evidenziato durante l’evento “EMOtional Experience - I Legami forti durano più A lungo”, che si è tenuto a Roma il 1 marzo scorso.

Porre domande in un ambito diverso da quello dell’ambulatorio può far emergere esigenze diverse da parte dei pazienti, o anche difficoltà che al medico non confessano. Un esempio è il paziente non completamente aderente alla terapia: in questo caso è più facile che il paziente descriva la sua mancata aderenza in un questionario anonimo piuttosto che durante la visita classica”: a spiegarlo è la dr.ssa Elena Santagostino, ematologa della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e presidente dell'Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE).

A tal proposito, durante l’evento sono stati presentati i risultati parziali di un’indagine ancora in corso condotta in 15 centri italiani per un totale di 69 pazienti emofilici in terapia con un fattore VIII a catena singola. “Il valore maggiore del questionario è l’aiuto che ci offre per capire cosa cerca il paziente. Semplificando, ciò si traduce in meno iniezioni, una terapia più comoda ma anche una terapia efficace e quindi che consenta una riduzione del numero di emorragie. I pazienti si sottopongono anche a più controlli e più prelievi per arrivare a una terapia personalizzata”, ha sottolineato la dr.ssa Santagostino.

Negli ultimi anni abbiamo a disposizione più opzioni terapeutiche per l’emofilia A che ci consentono di andare incontro alle diverse esigenze dei pazienti. Ora, grazie alla ricerca, possiamo contare sui nuovi fattori ricombinanti realizzati con una tecnologia più evoluta e con emivita prolungata che migliora ulteriormente la protezione del paziente con un numero minore di infusioni. “I dati preliminari di questa survey hanno mostrato un buon feeling dei pazienti con il prodotto analizzato, che reputano efficace come profilassi. La percezione del farmaco e della sua valenza è importante perché se questa è carente nel paziente quest’ultimo spesso rifiuta la terapia”, ha aggiunto la dr.ssa Santagostino.

“I pazienti chiedono anche dei servizi clinici con specialisti che si occupino di loro. Sempre da questa survey, emerge che i pazienti sono molto informati e preferiscono, come canale di informazione, il medico. Ovviamente si rivolgono anche ad altri canali come internet e in parte attraverso le associazioni dei pazienti. Quello che ci auspichiamo di fare è consolidare la collaborazione tra la parte medica e la parte associativa per fare eventi formativi ed educativi ad ampio raggio toccando argomenti clinici ma anche sociali”, ha concluso la dr.ssa Santagostino.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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