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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Dopo oltre 20 anni arriva una terapia innovativa per il trattamento della malattia in pazienti con inibitori

Milano - È ora disponibile in Italia emicizumab, il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico a somministrazione sottocutanea e settimanale, indicato per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A e inibitori del fattore VIII (FVIII). Emicizumab mima l’azione dell'FVIII legandosi al fattore IXa e al fattore X, proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione. Promuovendo l’attivazione di questi due fattori, si ripristina il normale processo di coagulazione del sangue. Il nuovo farmaco è indicato per pazienti di tutte le fasce d’età.

L’emofilia A è una malattia rara ed ereditaria del sangue caratterizzata dal deficit del fattore VIII, una proteina necessaria per la corretta coagulazione del sangue. L’attuale standard terapeutico con FVIII è correlato, nel 30%, dei casi allo sviluppo di anticorpi inibitori, che rappresentano una delle più gravi complicanze. L'insorgenza di inibitori implica, per i pazienti, un aumentato rischio di sanguinamenti, danno articolare e disabilità, con la necessità di prolungate e frequenti infusioni.

In adulti e adolescenti con emofilia A e inibitori, la profilassi con emicizumab ha determinato una riduzione del tasso di sanguinamenti dell’87% rispetto al trattamento episodico con agenti bypassanti, e del 79% rispetto alla profilassi con questi ultimi (HAVEN 1). Nei pazienti pediatrici, il 94,7% ha manifestato 0 sanguinamenti durante la profilassi con emicizumab e si è osservata una riduzione del 99% del tasso di sanguinamento rispetto a precedente terapia (HAVEN 2).

“L’arrivo di emicizumab rappresenta una nuova era nel trattamento dell’emofilia A per pazienti con inibitori, poiché ha dimostrato un profilo di elevata efficacia e sicurezza clinica”, ha dichiarato il Prof. Giancarlo Castaman, direttore del Centro Malattie Emorragiche e della Coagulazione, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze. “Non solo, si tratta della prima terapia con somministrazione sottocutanea una volta a settimana, aprendo così prospettive senza precedenti nella gestione della patologia e nella vita delle persone con emofilia A con inibitori”.

Come pubblicato in Gazzetta Ufficiale, emicizumab è attualmente disponibile in classe A e, in virtù dell’attribuzione del riconoscimento dell’innovatività terapeutica, l’accesso a livello regionale è immediatamente garantito, tramite ospedali e aziende sanitarie locali, e a carico del Servizio Sanitario Nazionale con il fondo appositamente stanziato.

“Per i pazienti che hanno sviluppato inibitori, la disponibilità di emicizumab in Italia costituisce una risposta concreta e importante fornendo una soluzione a coloro che, fino a oggi, disponevano di trattamenti sub-ottimali”, spiega Flora Peyvandi, Professore ordinario di Medicina Interna, Università degli studi di Milano. “Emicizumab ha infatti dimostrato, nel trattamento dei pazienti con inibitori, un’efficacia di gran lunga superiore al precedente trattamento con agenti bypassanti, dimostrando una riduzione dell’87% dei sanguinamenti trattati nei pazienti adulti”.

“Grazie al valore clinico che questo farmaco apporta nella vita dei pazienti, emicizumab ha ottenuto il riconoscimento dell’innovatività da parte di AIFA”, Aggiunge Elena Santagostino, Presidente AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia). “Un’ulteriore conferma è stata appena presentata al Congresso Americano ASH in cui nello studio HAVEN 2, che ha coinvolto pazienti pediatrici con meno di 12 anni di età, il rischio di sanguinamenti trattati si è ridotto del 99%”.

"Come FedEmo accogliamo sempre in modo estremamente positivo l'avvento di nuovi prodotti rivolti alla cura della patologia”, interviene Cristina Cassone, Presidente FedEmo. “L'incremento delle possibilità terapeutiche disponibili consente infatti ad ogni singolo paziente di trovare con più facilità il regime maggiormente appropriato alle proprie specifiche necessità, rispondendo a quel concetto di personalizzazione del trattamento che riteniamo debba costituire uno dei punti cardine nella cura delle persone con emofilia. Discorso ancor più pertinente in un ambito, quello dei pazienti con inibitori, dove le possibilità di trattamento sono ad oggi limitate e parziali, in un contesto di qualità della vita del paziente che risulta in molti casi sensibilmente compromessa”.

"I dati fin qui disponibili su emicizumab (studi registrativi e uso clinico nei Paesi dove è già in commercio) incoraggiano gli emofilici, e in particolare chi è gravato dalla complicanza dell'inibitore, a sperare in un significativo miglioramento delle loro condizioni di salute e della qualità di vita in generale, grazie anche alla via di somministrazione sottocute, certamente meno problematica dell'endovenosa”, spiega Andrea Buzzi, Presidente di Fondazione Paracelso. “Se tali dati troveranno la conferma che ci auguriamo, è presumibile che nei prossimi anni cambieranno i bisogni clinici e sociali delle persone con emofilia. Le organizzazioni di pazienti si sforzeranno di dare risposte adeguate al mutato quadro, e così siamo certi che faranno le altre componenti del sistema assistenziale, a cominciare dagli operatori e dalle istituzioni sanitarie”.

“L’approvazione di emicizumab nell’area terapeutica dell’emofilia A riflette il nostro impegno nella ricerca e nello sviluppo di soluzioni terapeutiche d’avanguardia che possano aiutare a ridefinire gli standard di cura per quelle aree in cui persistono bisogni da colmare”, dichiara Anna Maria Porrini, Direttore medico Roche Italia. “Il riconoscimento dell’innovazione terapeutica e dell’efficacia di emicizumab da parte degli enti regolatori ci rende orgogliosi dell’importante cambiamento che questo comporta nella vita dei pazienti, dei loro familiari e anche per i clinici nella gestione di questa patologia rara e complessa”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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