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Il trattamento sperimentale ha portato a una riduzione significativa sia nei sanguinamenti che nelle infusioni di Fattore VIII

Philadelphia (U.S.A.) – Prosegue lo studio clinico di Fase I/II sulla terapia genica sperimentale SPK-8011 nell'emofilia A. I dati preliminari aggiornati sui primi 12 partecipanti al trial sono stati presentati in occasione del 60° Congresso annuale dell'American Society of Hematology (ASH) dal Principal Investigator dello studio, la dott.ssa Lindsey A. George, della Divisione di Ematologia del Children's Hospital di Philadelphia.

I 12 partecipanti allo studio di Fase I/II hanno ricevuto una singola somministrazione del farmaco sperimentale SPK-8011, di cui due alla dose di 5X10¹¹ genomi vettoriali (vg) per kg di peso corporeo, tre alla dose di 1X10¹² vg/kg e sette alla dose di 2X10¹² vg/kg. Alla data del 2 novembre 2018, non è stata osservata la comparsa di inibitori, di eventi trombotici o di aumento delle transaminasi persistente o non risolto, in un follow-up di dati cumulativo di 9,7 anni.

Per tutti e tre i dosaggi, a partire dalle quattro settimane successive all'infusione dei vettori, si è verificata una riduzione del 94% delle emorragie e del 95% delle infusioni di Fattore VIII. I partecipanti alle coorti con dose 5X10¹¹ vg/kg e 1X10¹² vg/kg hanno mostrato una drastica riduzione dei sanguinamenti e delle infusioni, nonché un'attività stabile di Fattore VIII fino a 78 settimane di follow-up, e l'osservazione è tuttora in corso.

Tra i cinque partecipanti trattati nella coorte 2X10¹² vg/kg che non hanno riscontrato un declino nell'espressione del Fattore VIII associato alla risposta immunitaria, c'è stata, a partire dalle quattro settimane successive all'infusione dei vettori, una riduzione del 100% nei sanguinamenti e di oltre il 99% nelle infusioni di Fattore VIII, con un follow-up fino a 46 settimane.

“Questi dati aggiornati continuano a dimostrare un'impressionante riduzione dei sanguinamenti e delle infusioni in tutte le dosi studiate, inclusa l'eliminazione completa dei sanguinamenti nei cinque partecipanti alla coorte 2X10¹² vg/kg che non hanno avuto una risposta immunitaria deleteria”, ha detto la dr.ssa Katherine A. High, presidente e responsabile del settore Ricerca e Sviluppo di Spark Therapeutics, la società che ha sviluppato la terapia. “Inoltre, il profilo di sicurezza è stato eccellente, senza la comparsa di inibitori, di aumenti prolungati delle transaminasi o di eventi tromboembolici per i 12 partecipanti. Coerentemente con le nostre aspettative, e in linea con i risultati precedenti ottenuti con l'uso della piattaforma tecnologica virale adeno-associata (AAV) di Spark Therapeutics, i partecipanti alle prime due coorti di dosaggio hanno avuto delle risposte durature caratterizzate da livelli di attività del Fattore VIII stabili fino a un anno e mezzo”.

Sette dei 12 partecipanti hanno ricevuto un ciclo di steroidi orali con riduzione graduale della dose, di cui cinque nella coorte 2X10¹² vg/kg, in risposta ad un aumento dell'alanina aminotransferasi (ALT), a livelli di Fattore VIII in calo o ad immunospot positivi collegati agli enzimi IFN-g (ELISPOT). Per tutti i partecipanti, gli steroidi hanno portato a una rapida normalizzazione di ALT o ELISPOT.

Tutti i partecipanti hanno risposto all'infusione di vettori con un aumento dei livelli circolanti di Fattore VIII. Due partecipanti nella coorte 2X10¹² vg/kg hanno avuto una risposta immunitaria che ha causato il declino dei loro livelli di Fattore VIII a meno del 5%. Uno di questi partecipanti non ha risposto rapidamente agli steroidi somministrati per via orale ed è stato ricoverato in ospedale per ricevere due infusioni di metilprednisolone per via endovenosa. L'evento si è successivamente risolto senza effetti deleteri, a parte la diminuzione nell'attività del Fattore VIII. Il ricovero per queste infusioni ha soddisfatto i criteri di evento avverso grave.

Nel corso dello studio, i 12 partecipanti hanno dimostrato una rapida eliminazione del vettore dai fluidi corporei, con il tempo medio di due settimane per eliminare il DNA vettoriale dalla saliva, dallo sperma e dall'urina.

“Prevediamo di fornire un ulteriore aggiornamento dello studio di Fase I/II a metà del 2019, che includerà un'ulteriore coorte da cinque a dieci partecipanti al dosaggio di 2X10¹² vg/kg trattati con il materiale proveniente dal nostro processo di produzione delle sospensioni, e che valuterà anche la somministrazione di steroidi in un approccio di profilassi, con l'obiettivo di ridurre o eliminare le risposte immunitarie”, ha aggiunto la dr.ssa High.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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