Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
3 days ago.

Il trattamento sperimentale ha portato a una riduzione significativa sia nei sanguinamenti che nelle infusioni di Fattore VIII

Philadelphia (U.S.A.) – Prosegue lo studio clinico di Fase I/II sulla terapia genica sperimentale SPK-8011 nell'emofilia A. I dati preliminari aggiornati sui primi 12 partecipanti al trial sono stati presentati in occasione del 60° Congresso annuale dell'American Society of Hematology (ASH) dal Principal Investigator dello studio, la dott.ssa Lindsey A. George, della Divisione di Ematologia del Children's Hospital di Philadelphia.

I 12 partecipanti allo studio di Fase I/II hanno ricevuto una singola somministrazione del farmaco sperimentale SPK-8011, di cui due alla dose di 5X10¹¹ genomi vettoriali (vg) per kg di peso corporeo, tre alla dose di 1X10¹² vg/kg e sette alla dose di 2X10¹² vg/kg. Alla data del 2 novembre 2018, non è stata osservata la comparsa di inibitori, di eventi trombotici o di aumento delle transaminasi persistente o non risolto, in un follow-up di dati cumulativo di 9,7 anni.

Per tutti e tre i dosaggi, a partire dalle quattro settimane successive all'infusione dei vettori, si è verificata una riduzione del 94% delle emorragie e del 95% delle infusioni di Fattore VIII. I partecipanti alle coorti con dose 5X10¹¹ vg/kg e 1X10¹² vg/kg hanno mostrato una drastica riduzione dei sanguinamenti e delle infusioni, nonché un'attività stabile di Fattore VIII fino a 78 settimane di follow-up, e l'osservazione è tuttora in corso.

Tra i cinque partecipanti trattati nella coorte 2X10¹² vg/kg che non hanno riscontrato un declino nell'espressione del Fattore VIII associato alla risposta immunitaria, c'è stata, a partire dalle quattro settimane successive all'infusione dei vettori, una riduzione del 100% nei sanguinamenti e di oltre il 99% nelle infusioni di Fattore VIII, con un follow-up fino a 46 settimane.

“Questi dati aggiornati continuano a dimostrare un'impressionante riduzione dei sanguinamenti e delle infusioni in tutte le dosi studiate, inclusa l'eliminazione completa dei sanguinamenti nei cinque partecipanti alla coorte 2X10¹² vg/kg che non hanno avuto una risposta immunitaria deleteria”, ha detto la dr.ssa Katherine A. High, presidente e responsabile del settore Ricerca e Sviluppo di Spark Therapeutics, la società che ha sviluppato la terapia. “Inoltre, il profilo di sicurezza è stato eccellente, senza la comparsa di inibitori, di aumenti prolungati delle transaminasi o di eventi tromboembolici per i 12 partecipanti. Coerentemente con le nostre aspettative, e in linea con i risultati precedenti ottenuti con l'uso della piattaforma tecnologica virale adeno-associata (AAV) di Spark Therapeutics, i partecipanti alle prime due coorti di dosaggio hanno avuto delle risposte durature caratterizzate da livelli di attività del Fattore VIII stabili fino a un anno e mezzo”.

Sette dei 12 partecipanti hanno ricevuto un ciclo di steroidi orali con riduzione graduale della dose, di cui cinque nella coorte 2X10¹² vg/kg, in risposta ad un aumento dell'alanina aminotransferasi (ALT), a livelli di Fattore VIII in calo o ad immunospot positivi collegati agli enzimi IFN-g (ELISPOT). Per tutti i partecipanti, gli steroidi hanno portato a una rapida normalizzazione di ALT o ELISPOT.

Tutti i partecipanti hanno risposto all'infusione di vettori con un aumento dei livelli circolanti di Fattore VIII. Due partecipanti nella coorte 2X10¹² vg/kg hanno avuto una risposta immunitaria che ha causato il declino dei loro livelli di Fattore VIII a meno del 5%. Uno di questi partecipanti non ha risposto rapidamente agli steroidi somministrati per via orale ed è stato ricoverato in ospedale per ricevere due infusioni di metilprednisolone per via endovenosa. L'evento si è successivamente risolto senza effetti deleteri, a parte la diminuzione nell'attività del Fattore VIII. Il ricovero per queste infusioni ha soddisfatto i criteri di evento avverso grave.

Nel corso dello studio, i 12 partecipanti hanno dimostrato una rapida eliminazione del vettore dai fluidi corporei, con il tempo medio di due settimane per eliminare il DNA vettoriale dalla saliva, dallo sperma e dall'urina.

“Prevediamo di fornire un ulteriore aggiornamento dello studio di Fase I/II a metà del 2019, che includerà un'ulteriore coorte da cinque a dieci partecipanti al dosaggio di 2X10¹² vg/kg trattati con il materiale proveniente dal nostro processo di produzione delle sospensioni, e che valuterà anche la somministrazione di steroidi in un approccio di profilassi, con l'obiettivo di ridurre o eliminare le risposte immunitarie”, ha aggiunto la dr.ssa High.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni