Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Per i pazienti affetti da Emofilia A che sviluppano inibitore, circa il 20 – 30 per cento del totale, sembra esserci una soluzione: un farmaco capace di bypassare l’inibitore permettendo così ai fattore della coagulazione di fare il loro dovere evitando i sanguinamento e le loro conseguenze. Se nella lotta contro l’emofilia, infatti, negli ultimi 20 anni si sono fatti passi da gigante, grazie a molti nuovi farmaci, il problema dello sviluppo dell’inibitore è rimasto invece in gran parte irrisolto e costituisce una delle maggiori preoccupazioni per i pazienti. Una possibile soluzione sembra venire da un farmaco sul mercato già da più di 10 anni, il FEIBA di Baxter. La sua funzione è quella di riuscire a bypassare l’inibitore del fattore VIII della coagulazione, un anti-inibitore coagulante (AICC). A dimostrare l'efficacia di un suo uso preventivo contro gli effetti nefasti dello sviluppo dell’inibitore è uno studio recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine e al quale hanno partecipato anche ricercatori italiani: tra questi il prof. Alessandro Gringeri del Dipartimento di medicina e specialità mediche del Policlinico e università degli Studi di Milano.

Lo studio, supportato da Baxter BioScience, ha arruolato pazienti con più di 2 anni e un alto livello di inibitori. A questi, in maniera randomizzati, è stato somministrato, il Feiba per 6 mesi confrontando 6 mesi di anti-inibitore coagulante (AICC) infuso in profilassi alla dose di 85 U per chilogrammo di peso corporeo per 3 giorni non consecutivi alla settimana, con 6 mesi di terapia on-demand (AICC alla dose target di 85 U per kg utilizzate per episodi emorragici). I due periodi di trattamento sono stati separati da un periodo di 3 mesi di washout, durante il quale i pazienti hanno ricevuto terapia on-demand per il sanguinamento. L'outcome primario era il numero di episodi emorragici durante ogni periodo di 6 mesi di trattamento.
Dei 34 pazienti sottoposti a randomizzazione, 26 hanno completato entrambi i periodi di trattamento e su questi è stato fatto il confronto di efficacia. Rispetto ai terapia on-demand, la profilassi è stata associata ad una riduzione del 62 per cento in tutti gli episodi di sanguinamento, una riduzione del 61 percento dell’emartro e una riduzione del 72 per cento degli episodi di sanguinamento. In alcuni pazienti si è registrata anche una riduzione del 100 per 100 degli episodi di sanguinamento, con una riduzione media dell’84 per cento. L'unico evento avverso è stata una reazione allergica in un paziente.




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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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