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OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
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OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
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OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
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OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
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OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
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Positivi i dati aggiornati su fitusiran, in sperimentazione per pazienti affetti da emofilia A o B

Cambridge (USA) e Parigi (FRANCIA) - In occasione del 26° convegno della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), ospitato in questi giorni dalla città di Berlino (Germania), sono stati presentati nuovi dati positivi provenienti dal trial clinico di Fase II su fitusiran, uno studio di estensione in aperto (OLE) che è tuttora in via di svolgimento per valutare l'uso a lungo termine del farmaco in pazienti affetti da emofilia A o B, con o senza inibitori. Fitusiran è una terapia basata su 'RNA interference' (RNAi) sviluppata in collaborazione da Alnylam e Sanofi Genzyme: è ideata per rivolgersi contro l'antitrombina (AT), ripristinando l'emostasi e prevenendo le emorragie nelle persone colpite da emofilia.

In virtù dell'innovativo approccio terapeutico RNAi, fitusiran è potenzialmente in grado di sopperire al deficit dei fattori della coagulazione VIII o IX, che risultano essere carenti, rispettivamente, nelle persone affette da emofilia A o B. Il farmaco è quindi progettato per essere utilizzato in entrambe le forme della malattia. Altro vantaggio della terapia sarebbe la possibilità di una somministrazione sottocutanea a cadenza mensile, elemento favorevole nell'ottica di una migliore qualità di vita dei pazienti.

Lo studio OLE di Fase II su fitusiran comprende un totale di 33 pazienti, 27 dei quali con emofilia A e 6 con emofilia B. Dei 33 partecipanti coinvolti, 14 manifestano lo sviluppo di inibitori (13 con emofilia A e 1 con emofilia B). Fitusiran è stato somministrato in due dosi a basso volume (meno di 1 mL), da 50 mg (in 13 soggetti) o 80 mg (in 20 soggetti), mediante iniezione sottocutanea mensile. Nella Fase II OLE, i pazienti sono stati trattati fino a 20 mesi, con una mediana di 11 mesi di studio.

I risultati aggiornati della sperimentazione confermano, in primo luogo, l'incoraggiante profilo di sicurezza e tollerabilità di fitusiran. La maggior parte degli eventi avversi (AE) riscontrati sono stati di lieve o moderata gravità. L'evento avverso più comune è consistito in reazioni transitorie e lievi nel sito di iniezione del farmaco, comparse nel 18% dei pazienti. Sono stati segnalati 2 AE gravi ritenuti eventualmente correlati al farmaco: un innalzamento asintomatico del livello di alanina aminotransferasi (ALT) in un paziente con infezione cronica da HCV, e un attacco di epilessia con confusione in un paziente con precedente storia di disturbi epilettici. Non è stato riscontrato alcun evento tromboembolico, anche durante la contemporanea somministrazione di fitusiran e di fattori di coagulazione sostitutivi o di agenti bypassanti.

Dal punto di vista dei risultati clinici, il dosaggio di fitusiran a cadenza mensile ha determinato una riduzione dell'antitrombina (AT) di circa l'80%, con un corrispondente aumento nella produzione di trombina, rimasta a livelli collocati presso la soglia inferiore della gamma dei valori osservati nei volontari sani. In base ai risultati di un'analisi esplorativa post hoc degli eventi emorragici, è stato raggiunto un tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR) mediano di 1 (interquartile range [IQR]: 0-3) in tutti i pazienti (N = 33), e un ABR mediano pari a zero (IQR: 0-3) nel sottogruppo di pazienti con inibitori (N = 14).

Il 48% dei partecipanti (16 su 33) non ha avuto sanguinamenti nel periodo di osservazione, e il 67% (22 su 33) non ha sperimentato alcuna emorragia spontanea. Gli eventi di sanguinamento riscontrati sono stati gestiti con un fattori di coagulazione sostitutivi (fattore VIII ricombinante per i pazienti con emofilia A e fattore IX ricombinante per i pazienti con emofilia B) o agenti bypassanti (fattore VIIa ricombinante o concentrato di complesso protrombinico attivato).

Sulla base di questi promettenti risultati, Alnylam e Sanofi Genzyme hanno comunicato l'avvio del programma clinico di Fase III 'ATLAS', in cui verrà valutata la sicurezza e l'efficacia di fitusiran in pazienti affetti da emofilia A o B, con o senza inibitori. Inoltre, le due aziende hanno annunciato la pubblicazione, sul New England Journal of Medicine, dei dati positivi emersi dallo studio clinico di Fase I sul farmaco.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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