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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Neolaureate assunte da PTC incontreranno i Pediatri di Famiglia per condividere i campanelli d’allarme delle malattie neuromuscolari
La piccola biotech delle malattie rare punta sulle donne e incrementa del 55% il personale della filiale italiana

Roma - Sono il TEAM delle NRDES (Neuromuscular Rare Disease Education Specialist): in dote hanno una laurea scientifica, un periodo di training solido e un contratto firmato con PTC Therapeutics Italy, piccola azienda biotech dedicata interamente alle malattie rare. Si sono formate inoltre sui contenuti del Position Paper sulle malattie neuromuscolari che è stato realizzato recentemente dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) in collaborazione con l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e la condivisione di Parent Project e UILDM.

La collaborazione avrà l'obiettivo di individuare le persone colpite dalla malattia in Africa e Medio-Oriente

Rostock (GERMANIA) – Centogene ha appena annunciato una collaborazione strategica della durata di 12 mesi con Sarepta Therapeutics per l'identificazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nelle regioni del Medio-Oriente e del Nord Africa. La DMD è una malattia genetica che colpisce circa 1 su 3.500-5.000 neonati ed è causa di un progressivo deperimento muscolare provocato dalla mancanza (o dalla completa assenza) di distrofina, una proteina dal ruolo essenziale per mantenere intatte le cellule muscolari.

Il farmaco è stato sviluppato per i pazienti trattabili con il 'salto dell'esone 53', circa l'8% del totale

Cambridge (U.S.A.) – Sarepta Therapeutics, leader nella medicina genetica di precisione per le malattie rare, ha annunciato che la Divisione di Neurologia della Food and Drug Administration ha accettato la richiesta di nuovo farmaco (New Drug Application, NDA) presentata dall'azienda per golodirsen (SRP-4053), un trattamento sperimentale sviluppato per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa.

Circa 600 i partecipanti, giunti da 27 Paesi diversi: medici, ricercatori e pazienti si sono riuniti a Roma per l'importante evento di aggiornamento su queste due patologie ereditarie

Roma - Si è svolta dal 15 al 17 febbraio 2019, nelle sale da congresso dell’Ergife Palace Hotel di Roma, la XVII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promossa da Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti da queste rare patologie genetiche. Da anni, la Conferenza riunisce i più importanti esperti sul campo offrendo ai pazienti e ai loro famigliari preziosi momenti di incontro, scambio e condivisione su questioni scientifiche e su varie tematiche relative alla quotidianità e alla sfera sociale.

Il programma ha supportato oltre 20 progetti in 15 Paesi. Le associazioni dei pazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile

South Plainfield (U.S.A.), 15 febbraio 2019 – PTC Therapeutics ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento STRIVE per la distrofia muscolare di Duchenne. Gli STRIVE Awards mirano a fornire fondi alle associazioni dei pazienti in tutto il mondo, per sviluppare programmi unici e di collaborazione che garantiscono contributi significativi alla comunità delle malattie rare.

Dalla Puglia alla Sardegna, due storie di bambini diagnosticati all'età di 6 anni. La malattia è ben nota, ma i suoi sintomi precoci vengono spesso trascurati

Marco, alla nascita, era un bambino come tanti. All'età di un anno, però, aveva ancora delle difficoltà a mantenere il controllo del tronco; ha compiuto i suoi primi passi solo a 25 mesi, e a due anni e mezzo ha cominciato a deambulare, ma cadeva spesso. Il piccolo, che oggi ha sei anni, è affetto da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ma i medici, per quattro lunghi anni, non sono stati in grado di riconoscerne i primi sintomi. La Duchenne è una malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione muscolare, portando alla perdita della capacità di camminare e muoversi e, in seguito, a insufficienza cardiaca e respiratoria.

Le animazioni, create dall'Istituto Pasteur e da LabEx Revive, mostrano come funziona un muscolo scheletrico dal suo interno

In che modo le cellule staminali muscolari (cellule satelliti) riparano le fibre che compongono i muscoli? Per spiegare l'argomento, l’Istituto Pasteur e il LabEx Revive ci conducono all'interno dei muscoli scheletrici, con la creazione di quattro diversi video divulgativi che mostrano le differenti fasi del funzionamento dei muscoli scheletrici, dall’omeostasi al meccanismo di rigenerazione che si attiva in caso di danni occasionali o di degenerazione cronica. I video, brevi e istruttivi, possono essere visti separatamente o uno di seguito all’altro.

La prima animazione mostra la composizione del muscolo scheletrico e spiega il modo in cui avviene il movimento volontario del nostro corpo; chiarisce anche, nel dettaglio, i diversi strati che formano un muscolo scheletrico: può essere utile vedere questo video prima degli altri per capire il funzionamento delle cellule satelliti in un contesto di rigenerazione, sia nel caso di muscoli sani che in caso di traumi o patologie come le distrofie muscolari.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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