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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Il programma ha supportato oltre 20 progetti in 15 Paesi. Le associazioni dei pazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile

South Plainfield (U.S.A.), 15 febbraio 2019 – PTC Therapeutics ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento STRIVE per la distrofia muscolare di Duchenne. Gli STRIVE Awards mirano a fornire fondi alle associazioni dei pazienti in tutto il mondo, per sviluppare programmi unici e di collaborazione che garantiscono contributi significativi alla comunità delle malattie rare.

Dalla Puglia alla Sardegna, due storie di bambini diagnosticati all'età di 6 anni. La malattia è ben nota, ma i suoi sintomi precoci vengono spesso trascurati

Marco, alla nascita, era un bambino come tanti. All'età di un anno, però, aveva ancora delle difficoltà a mantenere il controllo del tronco; ha compiuto i suoi primi passi solo a 25 mesi, e a due anni e mezzo ha cominciato a deambulare, ma cadeva spesso. Il piccolo, che oggi ha sei anni, è affetto da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ma i medici, per quattro lunghi anni, non sono stati in grado di riconoscerne i primi sintomi. La Duchenne è una malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione muscolare, portando alla perdita della capacità di camminare e muoversi e, in seguito, a insufficienza cardiaca e respiratoria.

Le animazioni, create dall'Istituto Pasteur e da LabEx Revive, mostrano come funziona un muscolo scheletrico dal suo interno

In che modo le cellule staminali muscolari (cellule satelliti) riparano le fibre che compongono i muscoli? Per spiegare l'argomento, l’Istituto Pasteur e il LabEx Revive ci conducono all'interno dei muscoli scheletrici, con la creazione di quattro diversi video divulgativi che mostrano le differenti fasi del funzionamento dei muscoli scheletrici, dall’omeostasi al meccanismo di rigenerazione che si attiva in caso di danni occasionali o di degenerazione cronica. I video, brevi e istruttivi, possono essere visti separatamente o uno di seguito all’altro.

La prima animazione mostra la composizione del muscolo scheletrico e spiega il modo in cui avviene il movimento volontario del nostro corpo; chiarisce anche, nel dettaglio, i diversi strati che formano un muscolo scheletrico: può essere utile vedere questo video prima degli altri per capire il funzionamento delle cellule satelliti in un contesto di rigenerazione, sia nel caso di muscoli sani che in caso di traumi o patologie come le distrofie muscolari.

I dati, sebbene incoraggianti, dovranno essere confermati da studi clinici più ampi e controllati

Cambridge (USA) – In occasione del 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS), tenutosi a Mendoza, Argentina, lo scorso mese di ottobre, il dott. Jerry Mendell, del Nationwide Children’s Hospital di Philadelphia, ha illustrato i promettenti risultati finora ottenuti nei primi quattro pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) trattati con la terapia genica sperimentale di Sarepta Therapeutics, a base di micro-distrofina. La presentazione di questi dati preliminari è avvenuta a pochi giorni di distanza dalla revoca dello stato di “sospensione clinica” in cui la Food and Drug Administration (FDA) aveva posto lo studio in questione.

Si svolgerà fino al 2 dicembre 2018 la nuova campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione “In viaggio con Luca”, promossa da Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave malattia genetica rara che non ha ancora una cura.

Lo spot dell'iniziativa

Inviando un SMS al numero 45594, in queste date sarà possibile donare 2 euro da telefono cellulare Wind Tre, TIM, Vodafone, PosteMobile, iliad, CoopVoce e Tiscali; chiamando lo stesso numero da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile, si potrà invece scegliere di donare 5 euro; da rete fissa TIM, Wind Tre, Fastweb, Vodafone e Tiscali, infine, sarà possibile donare 5 o 10 euro.

Cambridge (USA) - Sarepta Therapeutics, società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di una medicina genetica di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare, ha annunciato di aver stretto una partnership strategica a lungo termine con Paragon Bioservices, impresa che fornirà a Sarepta un’implementazione della capacità di produzione commerciale per il suo programma di terapia genica con micro-distrofina per la distrofia muscolare di Duchenne, oltre a una piattaforma di produzione per altri futuri programmi di terapia genica, come quello per la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).

Realizzato grazie al supporto incondizionato di PTC, il progetto FIMP è rivolto ai pediatri

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce ogni anno circa 60-70 bambini in Italia. Si tratta di una rara malattia neuromuscolare che determina la progressiva perdita di muoversi autonomamente e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita. Molti di questi casi vengono diagnosticati troppo tardi, precludendo ai bambini di accedere alla terapia in grado di rallentare il decorso della malattia. Per questo, PTC Therapeutics, biotech americana impegnata nella cura di pazienti con malattie genetiche e rare, ha offerto il proprio contributo incondizionato alla realizzazione del progetto nazionale PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), realizzato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e presentato oggi a Roma in conferenza stampa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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