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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
8 days ago.

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

"Diventare genitori è sempre un’avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un “compagno di viaggio” inaspettato come una patologia genetica, è normale sentirsi sommerse da sentimenti di paura e dolore, che è necessario elaborare per poter vivere con forza il quotidiano e la crescita del proprio bambino". Inizia con queste parole la Brochure “Abbiamo a cuore le nostre donne”, dedicata alle donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne e Becker e appena pubblicata online dall’associazione Parent Project Onlus.

Carlo Guglielmo Vitale vive a Roma ed è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. A Carlo piace molto andare al cinema ma si trova spesso in difficoltà nel momento in cui decide di andare a vedere un film in un cinematografo che non conosce: l'accesso alle sale, infatti, spesso è solo formalmente garantito, e a Carlo, che è disabile e si sposta in sedia a rotelle, è capitato più di qualche volta di essere costretto a vedere un film in prima fila proprio sotto lo schermo. Un inconveniente che porta talvolta a cambiare programma per la serata, per evitare il disagio di venire sottoposto ad una simile discriminazione.

La sperimentazione clinica di fase III, sulla base della quale è arrivata l’approvazione, era stata svolta anche in Italia: a Roma, Milano e Messina

Roma – Da oggi, in Italia, è in commercio Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni.     
Ad annunciarlo è la società  biofarmaceutica PTC Therapeutics che ha sviluppato e portato ad approvazione questa terapia a somministrazione orale.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. L'esordio è precoce, intorno ai tre anni, e conduce alla perdita della deambulazione e all'insorgere di complicanze che portano al decesso. I primi campanelli d'allarme della distrofia muscolare di Duchenne, sono difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell'alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 3500 potrebbe trattarsi di DMD e la diagnosi tempestiva è fondamentale.

Progetto Giocando si imparaDa sabato 1 aprile fino a mercoledì 19 aprile è possibile donare al numero solidale 45542 per sostenere la Giornata Nazionale UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e difendere il diritto di giocare di tutti i bambini. Dedicata al progetto “Giocando si impara”, l’iniziativa ha come obiettivo rendere accessibili i parchi gioco dotandoli di giostre adatte anche ai bambini con disabilità. Dal 3 al 16 aprile, inoltre, i volontari UILDM saranno presenti con tanti punti di raccolta sul territorio nazionale per offrire la nostra tavoletta di cioccolata, con un contributo minimo di 6 euro.

Sabato 25 marzo, presso la Sede Distaccata di Potenza della Banca Monte Pruno, è stato inaugurato il Centro Ascolto Duchenne (CAD) della Basilicata

E’ nato, quindi, il nuovo presidio regionale di Parent Project Onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. La realizzazione del nuovo centro di ascolto è stata resa possibile grazie alla forte volontà della Banca Monte Pruno e della Parent Project Onlus, nonché alla caparbietà di due amici della Banca, Gerardo Laurenzana, delegato territoriale della Parent Project Onlus, e Raffaele Olita.

In occasione della XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus nel mese di febbraio, sono stati realizzati diversi documenti utili per le famiglie e per chi si occupa delle diverse problematiche relative a questa malattia rara.

Depotenziare il muscolo e renderlo meno rigenerativo per proteggerlo dai danni causati dalla distrofia muscolare. È questa l’idea alla base di uno studio di ricerca italiano che suggerisce una nuova e inaspettata direzione da seguire nell’ambito delle strategie terapeutiche per la Duchenne.

Alla XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project onlus lo scorso febbraio a Roma, sono state illustrate le ultime novità provenienti dal mondo della ricerca. Non si è parlato solo di aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche, sono ormai una sessantina i trial in corso nel mondo per la Duchenne (DMD) e Becker (BMD), ma anche di ricerca di base, senza la quale tutti i progressi ottenuti negli ultimi anni su questa patologia non sarebbero mai stati possibili.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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