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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

In occasione della XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus nel mese di febbraio, sono stati realizzati diversi documenti utili per le famiglie e per chi si occupa delle diverse problematiche relative a questa malattia rara.

Depotenziare il muscolo e renderlo meno rigenerativo per proteggerlo dai danni causati dalla distrofia muscolare. È questa l’idea alla base di uno studio di ricerca italiano che suggerisce una nuova e inaspettata direzione da seguire nell’ambito delle strategie terapeutiche per la Duchenne.

Alla XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project onlus lo scorso febbraio a Roma, sono state illustrate le ultime novità provenienti dal mondo della ricerca. Non si è parlato solo di aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche, sono ormai una sessantina i trial in corso nel mondo per la Duchenne (DMD) e Becker (BMD), ma anche di ricerca di base, senza la quale tutti i progressi ottenuti negli ultimi anni su questa patologia non sarebbero mai stati possibili.

Il concorso è aperto alle associazioni dei pazienti con DMD, che potranno partecipare iscrivendosi entro il prossimo 31 maggio

USA - PTC Therapeutics ha ufficialmente dato il via all'edizione 2017 del progetto STRIVE Grant Awards, un programma di finanziamento destinato a supportare le associazioni non profit impegnate nella tutela dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Partecipando al concorso, le organizzazioni vincitrici potranno aggiudicarsi sostanziosi premi in denaro, che verranno destinati alla realizzazione di progetti unici ed innovativi, volti a migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti con DMD, ad aumentare la visibilità di questa malattia rara e devastante, e ad educare il pubblico e gli operatori sanitari sulla patologia.

È fondamentale continuare a sostenere la ricerca, ma lo è altrettanto lavorare per una buona qualità della vita, sotto ogni aspetto: questi gli obiettivi delineati dalla XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara. L’evento si è svolto da venerdì 17 a domenica 19 febbraio, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, sotto l’Alto Patrocinio del Parlamento Europeo.

Si svolgerà fino al 6 marzo 2017 la nuova campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione “L’esordio di Matteo”, promossa da Parent Project onlus, l’associazione di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Inviando un SMS al numero 45519 da telefono cellulare, sarà possibile donare 2 euro; chiamando lo stesso numero da rete fissa, si potrà invece scegliere di donare 2 oppure 5 euro.

Prof.ssa Elena PegoraroLa prof.ssa Elena Pegoraro (Padova): “Grande speranza è riposta nei nuovi farmaci, che modificano l'andamento della malattia agendo sulla sua causa genetica”

PADOVA – Difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell'alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 20mila questi potrebbero essere i campanelli d'allarme della distrofia muscolare di Duchenne. Una malattia terribile, ereditaria e progressiva, che priva i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana.

E’ stato pubblicato lo scorso 16 gennaio in Gazzetta Ufficiale l’inserimento dei medicinali prednisone, prednisolone e deflazacort nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), ai sensi della legge 648/96, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. La richiesta era stata effettuata, dall’associazione Parent Project all’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ed era stata approvata dalla Commissione consultiva Tecnico Scientifica (CTS) dell’AIFA con emissione della Determina del 23 dicembre 2016.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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