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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, propone per il terzo anno la campagna nazionale di raccolta fondi 'Il Natale Goloso di Parent Project'. I panettoni, pandori e torroni di qualità artigianale forniti in collaborazione con La Casa del Dolce saranno di nuovo protagonisti di una grande maratona di dolcezza e solidarietà che impegnerà l’intera comunità Duchenne e Becker fino al Natale.

L'iniziativa ha l'obiettivo di agevolare l'assistenza domiciliare dei pazienti, soprattutto in merito alla gestione dei problemi respiratori

La battaglia contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, patologia genetica rara che colpisce un neonato maschio ogni 3500 nati, è una sfida che continua: grazie agli sviluppi della ricerca, negli ultimi 20 anni la comunità di pazienti ha visto mutare considerevolmente lo scenario della patologia, con un prolungarsi dell’aspettativa di vita. Allo stesso tempo, è fondamentale perfezionare sempre più gli strumenti della gestione clinica, per garantire ai bambini e giovani che convivono con la malattia la migliore qualità di vita possibile.

Si è svolta a Roma la prima Masterclass rivolta agli specialisti coinvolti nella diagnosi e nella gestione di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker

Roma, 19 settembre 2017 – La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) è una grave malattia rara di origine genetica; una cura in grado di guarire chi ne è affetto al momento non c’è, ma oggi grazie ad un utilizzo più consapevole dei farmaci steroidei, la disponibilità di nuovi farmaci e di apparecchiature che migliorano la gestione delle complicanze cardiologiche e respiratorie, è possibile dare a chi ne è colpito una maggiore qualità e aspettativa di vita, quest’ultima oggi passata dai 14–15 anni agli oltre 30. Mentre la ricerca scientifica cerca di arrivare a sempre migliori terapie, c’è un’altra grande sfida da vincere, quella della diagnosi.

Foto dalla mostra Change how you see, see how you changeIn occasione della giornata l’azienda in Italia sostiene la mostra organizzata da Parent Project onlus “Change how you see, see how you change”, che inaugura oggi a Roma, e proseguirà poi il suo impegno con due giorni di formazione sulla malattia rivolti ai medici che operano al di fuori dei centri specializzati.

Oggi la comunità internazionale della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) celebra la giornata mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia. La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è un raro disturbo genetico che provoca una debolezza muscolare progressiva a partire dall'infanzia, con la conseguente perdita della funzione corporea inferiore e poi superiore.

Prof. Antonio AmodeoA spiegarlo è il prof. Antonio Amodeo: nel 2010, è stato il primo chirurgo al mondo ad eseguire l’impianto di un cuore artificiale permanente in un paziente pediatrico portatore di questa patologia

Roma – Nel corso degli anni, la storia naturale della distrofia muscolare di Duchenne è cambiata: se prima il problema principale era rappresentato dall'insufficienza respiratoria, oggi la principale causa di morte nei pazienti sta diventando sempre più l'insufficienza cardiaca all'ultimo stadio. È ciò che emerge da uno studio recentemente apparso sulla rivista Heart: a coordinarlo è stato il prof. Antonio Amodeo, responsabile dell'Unità Assistenza Meccanica Cardiorespiratoria e Trapianto di Cuore Artificiale dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

PTC Therapeutics annuncia la pubblicazione, sulla rivista The Lancet, dei risultati del trial ACT DMD, che mostrano un beneficio nei pazienti con mutazione nonsenso

SOUTH PLAINFIELD (U.S.A.) – I risultati dello studio ACT DMD sul farmaco ataluren sono stati pubblicati nell'attuale numero della rivista scientifica The Lancet: l'ha annunciato martedì scorso l'azienda biofarmaceutica PTC Therapeutics.

L'esperto rispondeCompletamente gratuito, si tratta di un servizio di orientamento e indirizzo. Rispondono la Prof.ssa Sonia Messina e la Dott.ssa Adele D’Amico

L’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni di Distrofia muscolare di Duchenne, con una sezione dedicata alla rara patologia neuromuscolare che colpisce quasi un maschio ogni 5000.
Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo, doppio servizio: l’esperto risponde. Un servizio di consulto medico online completamente gratuito dedicato ai pazienti e alle loro famiglie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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