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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Distrofia muscolare di Duchenne: effetto dei geni artificiali sulle giunzioni neuromuscolari (NMJ) nel diaframma sano (immagine in alto)In uno studio del CNR è stato testato nei topi un gene "immuno-mimetico" in grado di favorire il recupero del muscolo 'distrofico'

Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado di supplire parzialmente l’assenza o il mal funzionamento della distrofina, causa di una delle malattie genetiche più difficili da trattare, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). A descriverne l'azione terapeutica, uno studio condotto dagli Istituti di biologia e patologia molecolare (Ibpm) e di biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Roma, dal titolo Utrophin up-regulation by artificial transcription factors induces muscle rescue and impacts the neuromuscular junction in mdx mice. Il lavoro è stato pubblicato su BBA Molecular Basis of Disease.

Memoria a breve termine, pianificazione e problem solving, inibizione e multitasking: secondo uno studio italiano, l'assenza di distrofina colpisce anche queste funzioni

Roma – I bambini colpiti da distrofia muscolare di Duchenne, seppur con un buon livello di intelligenza generale, possono presentare problemi neuropsicologici? Secondo un recentissimo studio che ha coinvolto quattro Centri italiani esperti della malattia, sembrerebbe di sì. Lo scorso 16-18 febbraio si è svolta la XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus: l'occasione più adatta per approfondire questo delicato tema. La dr.ssa Sara Lenzi, fra gli autori dello studio pubblicato sulla rivista PLOS ONE, nel corso di una sessione poster della conferenza ha presentato un elaborato divulgativo del complesso testo scientifico.

Distrofia muscolare di Duchenne, Stefano VicariSecondo uno studio italiano, le alterazioni provocate dalla malattia non sarebbero solo muscolari ma anche cerebrali: i risultati del test evidenziano un danno cognitivo a livello del cervelletto

Roma – I bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne, anche in assenza di disabilità intellettiva, hanno un deficit nell'apprendimento implicito, che può essere interpretato come una disfunzione del cervelletto. Sono i risultati di un recentissimo studio italiano pubblicato sulla rivista PLOS ONE, al quale hanno partecipato quattro centri di eccellenza nel trattamento dei disturbi neuromuscolari: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Centro Clinico NeMO del Policlinico Gemelli di Roma, la Fondazione Stella Maris di Pisa e l'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

Si sono svolti da venerdì 16 a domenica 18 febbraio, presso l’Ergife Hotel Palace di Roma, i lavori della XVI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e di Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara. L’evento ha confermato, nell’edizione 2018, la propria formula, ormai consolidata, composta da un bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di spazi dedicati alla sfera sociale e alla vita quotidiana.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2018, la biotech americana rievoca i primi studi sulla malattia neurodegenerativa, condotti nel 1868 da Guillaume Duchenne

ROMA – PTC Therapeutics sostiene fortemente la Giornata delle Malattie Rare 2018 commemorando i 150 anni da quando i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne furono descritti e pubblicati per la prima volta dal neurologo francese Guillaume Duchenne, il cui nome è stato attribuito alla patologia.

Summit Therapeutics ha reso noti i risultati a 24 settimane dello studio PhaseOut DMD, un trial di Fase II, di tipo “proof of concept”, condotto per valutare il farmaco sperimentale ezutromid nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Ezutromid è una molecola per uso orale progettata per stimolare l'aumento dei livelli di utrofina nel tessuto muscolare dei pazienti affetti da Duchenne, compensando il deficit di distrofina e rallentando, in tal modo, la progressione della malattia.

Liestal (SVIZZERA) – Santhera Pharmaceuticals ha annunciato il lancio, negli Stati Uniti, del programma BreatheDMD, grazie a cui i soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con almeno 10 anni d'età e compromissione della funzione respiratoria potranno avere accesso al farmaco sperimentale idebenone, senza alcun costo, all’interno di una crescente rete di centri di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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