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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Riccardo Ena (PTC Therapeutics Italia): “Un bambino che a 18 mesi non cammina ha un problema e deve essere responsabilità condivisa individuarlo e farsene carico il prima possibile perché oggi possiamo fare molto”

Roma - La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione muscolare, portando alla perdita della capacità di camminare e muoversi e poi ad insufficienza cardiaca e respiratoria. In Italia ne sono affette circa 2.000 persone.
La DMD è nota da 150 anni ma fino a poco tempo fa non c’erano terapie farmacologiche specifiche per trattarla: negli anni una combinazione di cortisone e presa in carico multidisciplinare sono riuscite ad innalzare la sopravvivenza dai 12 – 13 anni fino a oltre 30 anni di vita. Tuttavia con le più recenti terapie già in commercio ed altre in avanzata fase di sperimentazione clinica, il tasso di sopravvivenza può essere esteso ben oltre i 30 anni, a condizione che la diagnosi iniziale sia fatta prima che la malattia abbia causato gravi danni. E’ proprio per incentivare una diagnosi precoce che PTC Therapeutics, la prima azienda ad aver portato sul mercato una terapia specifica e limitata alle mutazioni non senso, lancia la task force "Early Diagnosis", che vede la stretta collaborazione di pediatri, team multidisciplinari, associazioni ed educatori della prima infanzia.

Il meeting di Parent Project Onlus ha riunito a Madrid associazioni di pazienti da 16 Paesi

Parent Project Onlus, l'associazione italiana di pazienti e genitori di ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), ha riunito a Madrid, in Spagna, il 2 e 3 maggio - in collaborazione con TREAT-NMD - oltre 25 organizzazioni di pazienti provenienti da 16 Paesi (tra Europa, Russia e Medio Oriente) per un meeting internazionale unico nel suo genere – una Masterclass dedicata ad esaminare come i pazienti e le organizzazioni possono modellare lo scenario della distrofia muscolare di Duchenne e migliorare il proprio lavoro di advocacy.

I dubbi di Annemieke Aartsma-Rus, dell’Università di Leiden: questa tecnica potrebbe non rappresentare una cura, ma un approccio in grado di rallentare la progressione della patologia

Roma – L’editing genomico basato sul sistema Crispr/Cas9 è un’innovativa tecnica di ingegneria genetica che permette di effettuare correzioni e modifiche (ricordando proprio un “correttore di bozze”) direttamente sul DNA in maniera estremamente precisa, versatile e rapida. La scoperta e messa a punto di questo sofisticato strumento di correzione risale a meno di sei anni fa, e negli ultimi anni gli studi sulle sue potenzialità per un’applicazione terapeutica nel campo delle malattie genetiche sta crescendo in maniera esponenziale. I primi studi di editing genomico con Crispr per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) risalgono al 2014, ma è la pubblicazione contemporanea di tre diversi lavori sulla prestigiosa rivista scientifica Science, all'inizio del 2016, che ha definitivamente attirato l’attenzione della comunità Duchenne.

Per una di queste molecole, utilizzate per l'exon skipping, è appena stato avviato un trial di fase 1 negli Stati Uniti, che potrebbe essere esteso anche ai Paesi Europei

Roma – Nella distrofia di Duchenne, l’obiettivo dell’exon skipping è di “correggere”, a livello del RNA messaggero, alcune mutazioni genetiche che causano un cambiamento nello schema di lettura del gene della distrofina e la mancata produzione della proteina funzionale. Una corretta lettura può essere ristabilita eliminando un esone (la parte codificante del gene) mediante l’utilizzo di piccole molecole antisenso (AON). Alla fine di questa “operazione molecolare” la distrofina prodotta sarà più corta del normale ma potrà ancora svolgere la sua funzione muscolare. L’intervento di Wendy Erler di Wave Life Sciences, un’azienda biotech americana, avvenuto nel corso della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus, ha riguardato proprio gli aggiornamenti sul programma di sviluppo clinico di una nuova generazione di oligonucleotidi antisenso (AON), chiamati stereopuri, ideati per la strategia di exon skipping.

L'associazione ha avviato una raccolta fondi per supportare uno studio clinico che ha avuto successo nella SMA: già trattati i primi due bambini

Roma – La terapia genica per la distrofia di Duchenne è stata l'argomento centrale della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus. Uno degli interventi più interessanti è stato quello di Pat Furlong, fondatrice e presidente di PPMD (il Parent Project statunitense), la quale ha presentato la terapia genica dal punto di vista di un’associazione dei pazienti che sostiene uno dei programmi clinici in sviluppo. Nel settembre 2016, in accordo con il comitato scientifico dell’associazione, PPMD ha deciso di avviare un’importante campagna di raccolta fondi per supportare il team di Jerry Mendell del Nationwide Children’s Hospital, che aveva da poco avuto successo con uno studio clinico di terapia genica per la SMA (atrofia muscolare spinale), nella pianificazione e realizzazione di un trial anche per la Duchenne.

Da pochi mesi la strategia è approdata allo sviluppo clinico con quattro diversi trial negli Stati Uniti, e un quinto programma nelle fasi finali di preclinica in Europa

Roma – Da almeno 15 anni, uno degli obiettivi più ambiziosi della comunità scientifica che lavora nel campo della distrofia muscolare di Duchenne è riuscire a ripristinare la produzione di distrofina, la cui assenza è alla base della patologia, veicolando il gene sano direttamente all’interno del tessuto muscolare. Purtroppo le grandi dimensioni del gene della distrofina, che è il più grande che abbiamo nel nostro DNA, hanno reso l’impresa molto ardua poiché i virus utilizzati per trasferire i geni nelle cellule hanno, per contro, una capienza piuttosto limitata.

New York - Pfizer Inc. ha avviato uno studio clinico di fase 1b con il suo prodotto sperimentale per la terapia genica con mini-distrofina, PF-06939926, nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il primo bambino ha ricevuto un'infusione del gene mini-distrofina il 22 marzo, somministrato sotto la supervisione dello sperimentatore principale, Edward Smith, MD, Professore Associato di Pediatria e Neurologia presso il Duke University Medical Center. Si prevede che lo screening e l'arruolamento dei pazienti venga esteso fino a quattro siti di ricerca clinica negli Stati Uniti. I primi dati di questo studio sono attesi nella prima metà del 2019, dopo che tutti i pazienti saranno stati valutati per un anno intero post-trattamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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