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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Il prof. Giacomo Comi: “L’obiettivo principale dello studio è valutare l’impatto del farmaco givinostat sul tessuto muscolare dei pazienti. L’arruolamento andrà avanti fino a metà 2019”

Roma – Dal 1995 ad oggi, sono stati 15 i trial clinici condotti a livello internazionale su pazienti con distrofia muscolare di Becker (BMD), non pochissimi, ma un piccolo numero rispetto agli oltre 50 trial che sono attualmente in corso per la Duchenne (DMD). Sono i numeri riportati dal prof. Giacomo Comi dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, nel corso della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus.

Il parere positivo del CHMP dovrà essere ratificato dalla Commissione Europea: un grande passo avanti che, per migliorare la sopravvivenza dei pazienti, deve essere accompagnato da una diagnosi precoce

South Plainsfield (U.S.A.) – Una notizia entusiasmante per la comunità dei pazienti europei con distrofia muscolare di Duchenne (DMD): il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è dichiarato favorevole all'estensione di indicazione del farmaco ataluren (Translarna®), raccomandando l'impiego della terapia in pazienti pediatrici deambulanti dai 2 anni di età, con mutazione nonsenso. In Europa, il medicinale prodotto da PTC Therapeutics è indicato, ad oggi, solo per i bambini deambulanti dai 5 anni in su.

Le psicologhe Mariangela Bellomo e Giada Perinel: “Le famiglie che ricevono una diagnosi di patologia cronico-degenerativa hanno un maggior rischio di sviluppare depressione e dipendenze. Le coppie spesso vanno incontro al conflitto e alla separazione”

Roma – Quali sono gli aspetti psicologici e sociali presenti nelle famiglie con ragazzi affetti da distrofia muscolare di Becker (BMD)? Il tema è stato affrontato da Mariangela Bellomo e Giada Perinel, psicologhe del Centro Ascolto Duchenne (CAD) Lombardia di Parent Project Onlus. L'associazione, infatti, nel corso della sua XVI Conferenza Internazionale, ha realizzato un meeting satellite interamente dedicato alla distrofia muscolare di Becker. Durante l’evento, Bellomo e Perinel si sono soffermate sull’analisi dell’impatto che una diagnosi di BMD produce sulla famiglia.

Distrofia muscolare di Becker, prof.ssa Elena PegoraroLa prof.ssa Elena Pegoraro: “Essenziale monitorare la condizione di cuore, muscoli e ossa, ma occorre prestare attenzione anche agli aspetti respiratori, nutrizionali e gastrointestinali”

Roma – Un’importante novità della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus è stata la realizzazione di un meeting satellite interamente dedicato alla distrofia muscolare di Becker (BMD): durante l’evento, la prof.ssa Elena Pegoraro dell’Università di Padova ha illustrato la gestione clinica di questa patologia. Dagli anni ’60 ad oggi vi è stato un netto incremento dell’aspettativa di vita e una riduzione della disabilità: un ruolo determinante in questo cambiamento l'ha avuto una migliore gestione clinica multidisciplinare della patologia, dalla componente muscolare alla funzionalità cardiaca e respiratoria, dall’aspetto nutrizionale e gastrointestinale alla fisioterapia, fino al supporto psicologico. Oltre ad ottenere un miglioramento della forza muscolare, tutto ciò si traduce anche in un importante miglioramento della qualità di vita.

Distrofia muscolare di Becker, dott.ssa Adele D'AmicoLa dr.ssa Adele D'Amico: “Per poter conoscere quale sarà l’andamento clinico di un paziente, e pianificare così un adeguato programma di gestione, occorre studiare la sua correlazione genotipo-fenotipo”

Roma – Della distrofia muscolare di Becker (BMD) si sente parlare sempre poco rispetto alla Duchenne (DMD), da una parte perché è una forma meno grave e con un’incidenza nettamente minore, e dall’altra perché la grande variabilità clinica ne ha limitato le conoscenze scientifiche. Ed è proprio per accrescere l’informazione riguardo a questa patologia, ancora negletta, che quest’anno Parent Project Onlus ha dedicato un ampio spazio esclusivamente alla Becker, nel corso della sua XVI Conferenza Internazionale. Il programma scientifico del meeting sulla BMD è stato ideato in collaborazione con il prof. Giacomo Comi, dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. L'incontro è stato aperto dalla dr.ssa Adele D’Amico, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, la quale ha fatto una panoramica sulle basi genetiche e sulla variabilità clinica della BMD.

‘Sogni in arrivo’ è un’iniziativa di Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che ha ricevuto il sostegno dell’azienda Pfizer Italia. Ha come obiettivo quello di realizzare i sogni dei bambini e ragazzi delle famiglie socie di Parent Project, ispirata dalla consapevolezza che sostenere i piccoli e giovani pazienti nel coltivare delle passioni e dei sogni è importantissimo: può essere ciò che fa la differenza, permettendo di arricchire di senso, di stimoli e gioia il quotidiano, al di là delle barriere e dei vincoli posti dalla patologia.

Il programma aiuterà i medici a identificare i pazienti che potrebbero essere idonei agli studi clinici

San Francisco (U.S.A.) – Le aziende farmaceutiche Invitae Corporation e Sarepta Therapeutics hanno annunciato che amplieranno la propria partnership per continuare ad assistere i medici nell'identificazione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Il programma fa parte della rete di partnership di Invitae, nata per favorire il collegamento tra pazienti e medici, da un lato, trattamento e ricerca dall'altro.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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