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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Riportiamo l’intervista al Prof Pier Lorenzo Puri pubblicata su Galileo da Tiziana Moriconi

Perché la distrofia di Duchenne, malattia degenerativa causata dalla mancanza della proteina distrofina, dovuta ad un difetto genetico, può evolversi in maniera differente nei pazienti, con una progressione più o meno veloce? Il motivo potrebbe essere in quello che si chiama ‘profilo epigenetico’ del paziente, quell’insieme di meccanismi che regolano l’espressione dei geni, su cui influiscono i fattori ambientali. Anche di questo si è parlato all’ultima convention di Telethon a Riva del Garda. E’ qui che Tiziana Moriconi, giornalista di Galileo, ha incontrato ed intervistato Pier Lorenzo Puri, direttore dei laboratori del Dulbecco Telethon Institute alla Fondazione Santa Lucia-Ebri di Roma e professore associato al Sanford-Burnham Medical Research Institute di La Jolla, in California.

Lo studio è stato condotto dal team di Irene Bozzoni, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma.

Tre microRNA, miR-1, miR-133 e miR-206, potrebbero rivelarsi importanti strumenti diagnostici per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e, soprattutto, per la valutazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche sull’uomo.  Nel momento in cui diversi approcci terapeutici contro la DMD sono entrati o stanno entrando nella fase di sperimentazione sull’uomo, ancora non esiste uno strumento completamente oggettivo, e soprattutto standardizzato, per valutarne l’efficacia. Lo studio, “miRNAs as serum biomarkers for DMD”, pubblicato su EMBO Molecular Medicine, e finanziato da Parent Project Onlus e Telethon, potrebbe avere individuato questo strumento.

Si terrà a Roma la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker dal 18 al 20 febbraio prossimo. Ad organizzarla è Parent Project Onlus, l’attivissima associazione dei pazienti che in questo periodo, e fino al 21 febbraio prossimo, sta parallelamente portanto avanti anche una campagna di raccolta fondi che si chiama “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo” ed ha anche l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica. La conferenza sarà l’occasione per fare un punto sulla malattia, dai progressi nella fisioterapia fino alle sperimentazioni cliniche di nuovi trial. Tantissimi gli esperti che interverranno in questi tre giorni di summit, che si terrà all’Hotel Holiday Inn EUR Parco dei Medici di Roma, ma non saranno solo loro a parlare. Un grande spazio infatti sarà lasciato anche alle famiglie e alle loro associazioni. Tra gli interventi più attesi quello di Antonino Amodeo, il cardiochirurgo pediatrico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, per la prima volta al mondo, ha realizzato il primo intervento al cuore su un ragazzo umbro affetto da Duchenne.  (clicca qui per conoscere la storia)

Si chiama miR-31, il microRNA identificato dai ricercatori italiani, che potrebbe rivelarsi un nuovo alleato negli approcci terapeutici contro la distrofia muscolare di Duchenne, grave patologia genetica che colpisce un bambino su 3.500 ed è causata da una mutazione nel cromosoma X che determina la mancata produzione di una proteina, la distrofina. La mancanza di distrofina comporta una progressiva - e al momento inarrestabile - morte delle fibre muscolari Lo studio miR-31 modulates dystrophin expression: new implications for Duchenne muscular dystrophy therapy”, pubblicato il 7 gennaio 2011 su EMBO Reports, è stato condotto su cellule muscolari murine e umane con il sostegno di Parent Project Onlus e Telethon. A capo del team di ricerca Irene Bozzoni, del dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma. Il team della Sapienza, comparando le biopsie di soggetti sani e soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, ha potuto notare che in questi ultimi, i livelli di miR-31 erano più abbondanti. Gli studi condotti hanno evidenziato che uno dei ruoli di questa molecola è quello di controllare la sintesi della distrofina, reprimendone la traduzione. Quindi, l’inibizione dell’attività del miR-31, permette di aumentare la produzione di distrofina.

Oggi per il piccolo paese di San Venanzo, zona montana delle provincia di Terni, è stata una giornata di festa, quasi un Natale anticipato. Un ragazzo di 15 anni affetto da Distrofia di Duchenne è infatti potuto tornare a casa, dopo un mese trascorso all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dopo che i medici avevano giudicato riuscito un particolare trapianto di cuore. Al ragazzo infatti è stato impiantato un cuore artificiale che lo accompagnerà per il resto della vita: per lui, a causa della sua malattia, un trapianto di cuore da donatore non sarebbe stato possibile.

C’è stato per lungo tempo un mistero intorno alla distrofia di Duchenne: i topi affetti dalla stessa mutazione genetica, quella del gene MDM, caratteristica degli umani non sviluppavano i sintomi della malattia. Mancava per questo un modello murino sul quale testare numerosi possibili studi. Ora il dilemma sembra essere stato risolto di uno studio appena pubblicato su Cell, condotto alla Stanford University, e che ha tra gli autori una ricercatrice italiana: Alessandra Sacco, laureata alla Sapienza di Roma ed ora nel laboratorio diretto dalla professoressa Helen Blau, autrice dello studio. La scoperta è particolarmente importante perché nello svelare il mistero dei topi getta anche un luce nuova sulla malattia, che non sarebbe causata solo dalla deficienza di distrofie che produce il danno ai muscoli ma anche alla difficoltà delle staminali muscolari stessi di riparare ai danni che si producono nel normale processo biologico.

Uno studio canadese appena pubblicato su Cell Therapy apre una nuova speranza per la cura, o almeno per il rallentamento della progressione della malattia, nelle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La nuova speranza potrebbe venire dall’iniezione intramuscolare di una particolare proteina, la Laminina 111 che è normalmente presente nei muscoli scheletrici e cardiaci dei topi e dell’uomo ma solo durante lo sviluppo embrionale. I ricercatori hanno infatti dimostrato, per ora solamente sul modello murino – cioè sul topo affetto dalla stessa mutazione genetica che causa la malattia – che questa proteina aumenta la forza muscolare e la resistenza. Si tratta di risultati importanti perché dimostrano che la distrofia di Duchenne potrebbe essere trattata anche con una iniezione di proteina ricombinante, una terapia semplice e sicuro per prevenire la perdita della funzione muscolare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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