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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Il 7 settembre è la Giornata Mondiale di sensibilizzazione su questa patologia, che colpisce circa un bambino maschio ogni 5000

Roma – La quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization (nota in precedenza come United Parent Projects Muscular Dystrophy), si svolgerà il 7 settembre 2018. In Italia è coordinata da Parent Project Onlus e dal 2014 rappresenta un momento molto importante per la visibilità di questa patologia genetica rara. La scelta della data non è casuale. Le informazioni necessarie a produrre la distrofina sono contenute nelle 79 unità (esoni in linguaggio tecnico) che costituiscono il gene della distrofina: proprio questo numero, 79, ha indotto a scegliere il 7 di settembre come giornata mondiale per la distrofia muscolare di Duchenne.

Volge a conclusione il progetto “AutoNOImia. Percorsi sperimentali di inclusione sociale e cittadinanza attiva per le persone con disabilità nel contesto delle comunità locali”, promosso da Parent Project Onlus, associazione a sostegno delle persone colpite da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o di Becker (BMD), e finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali ai sensi della L. 383 del 7/12/2000 Anno 2016. Il progetto, che ha coinvolto persone di tutte le regioni italiane, è durato 12 mesi.

L'Associazione ha appena lanciato due nuovi bandi di concorso, aperti a ricercatori e clinici italiani e stranieri

Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD) è un obiettivo fondamentale per Parent Project Onlus che, solo negli ultimi 10 anni, ha destinato più di 3 milioni di euro a tale scopo, sostenendo studi che ricadono negli ambiti della ricerca di base e clinica, focalizzate sull’acquisizione di nuove conoscenze inerenti le basi biologiche e cliniche di DMD e BMD, e della ricerca applicata, finalizzata allo sviluppo di strategie terapeutiche per le due patologie.

L'azienda, nonostante lo stop alla sperimentazione della terapia genica con micro-distrofina, non prevede ritardi per la somministrazione ai pazienti, prevista per la fine del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Il trial di terapia genica di Fase I/IIa con micro-distrofina per la distrofia muscolare di Duchenne è stato posto in sospensione clinica. La causa è la presenza di tracce di frammenti di DNA plasmidico per uso di ricerca proveniente da produttori terzi. Lo annuncia Sarepta Therapeutics, un'azienda biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di terapie genetiche di precisione per il trattamento di patologie neuromuscolari rare.

Lo studio pubblicato sulla rivista Muscle & Nerve rappresenta un ulteriore elemento a supporto dell'impegno globale di PTC Therapeutics per i pazienti Duchenne

South Plainfield (U.S.A.) – Il farmaco deflazacort ha dimostrato un beneficio clinicamente differenziato rispetto a prednisone/prednisolone nel trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. L'ha annunciato l'azienda PTC Therapeutics: i dati, pubblicati sulla rivista Muscle & Nerve, hanno confrontato l'efficacia e la sicurezza delle due opzioni terapeutiche nel braccio placebo dello studio ACT DMD. Come hanno rivelato i risultati, con deflazacort si registra un rallentamento nella progressione della malattia, che è stato misurato utilizzando gli endpoint della funzione fisica e il tempo di ritardo nella perdita della deambulazione.

PTC Therapeutics ha annunciato i risultati sui profili di sicurezza e farmacocinetica valutati in uno studio clinico di Fase II su bambini con mutazione nonsenso

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato la presentazione dei dati dello studio di Fase II 030 sul farmaco ataluren (nome commerciale Translarna), dimostrando che il suo profilo di sicurezza e farmacocinetica nei bambini da due a cinque anni con mutazione non senso di distrofia muscolare di Duchenne (nmDMD) è coerente con quello dei bambini più grandi.

Siracusa - Una malattia muscolare progressiva, fortemente impattante sulla vita di chi ne è affetto, causata dalla mancanza di distrofina. Parliamo della distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. È fondamentale la diagnosi precoce per intervenire tempestivamente e rallentare l’evoluzione della malattia. A breve potrebbe essere disponibile una nuova terapia somministrabile già dai 2 anni di vita; tale farmaco ha ricevuto qualche settimana fa il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Se ne è parlato a Siracusa durante la XXX edizione del Congresso Nazionale della SIPPS (Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale).

Difficoltà nel cammino e nella corsa, fatica nel salire le scale e nell’alzarsi da terra non sempre si tratta di pigrizia; in 1 caso su 3500 potrebbe essere distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica rara che nel nostro Paese conta circa 2000 persone affette. L'esordio è precoce, nei primi anni di vita, ma la degenerazione muscolare è costante se non si agisce tempestivamente con una presa in carico che può cambiare la storia naturale della malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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