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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Realizzato grazie al supporto incondizionato di PTC, il progetto FIMP è rivolto ai pediatri

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce ogni anno circa 60-70 bambini in Italia. Si tratta di una rara malattia neuromuscolare che determina la progressiva perdita di muoversi autonomamente e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita. Molti di questi casi vengono diagnosticati troppo tardi, precludendo ai bambini di accedere alla terapia in grado di rallentare il decorso della malattia. Per questo, PTC Therapeutics, biotech americana impegnata nella cura di pazienti con malattie genetiche e rare, ha offerto il proprio contributo incondizionato alla realizzazione del progetto nazionale PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), realizzato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e presentato oggi a Roma in conferenza stampa.

Il medicinale non ha mostrato benefici significativi nei pazienti

New York (USA) - Pfizer ha da poco annunciato l’interruzione degli studi clinici che erano in corso per testare l'impiego del farmaco domagrozumab (PF-06252616) nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD): uno studio di Fase II sulla sicurezza ed efficacia (B5161002) e il relativo studio di estensione in aperto (B5161004), progettato per la valutazione a lungo termine del medicinale. Nello studio clinico multicentrico di Fase II (B5161002), in doppio cieco e controllato con placebo, domagrozumab è stato somministrato mensilmente, per via endovenosa, a 121 ragazzi, di età compresa tra 6 e 15 anni, affetti da DMD.

Il farmaco ataluren dimostra di rallentare la progressione della malattia nei bambini con malattia causata da una mutazione non senso.
L'analisi dei dati fino ad oggi mostra una conservazione della deambulazione sino a 5 anni in più  rispetto alla storia naturale

South Plainfield (USA) - PTC Therapeutics ha comunicato i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), sottolineando il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale. I dati mostrano che i bambini e gli adolescenti che ricevono ataluren nel “mondo reale” continuano a camminare per più anni rispetto ai bambini non trattati, e hanno un minor declino clinico.

Cambridge (USA) – Lo scorso mese di luglio, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) aveva sospeso lo studio clinico di Fase I/IIa sul programma di terapia genica con micro-distrofina che Sarepta Therapeutics sta sviluppando per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Grazie ai tempestivi provvedimenti presi da Sarepta, in collaborazione con il Nationwide Children's Hospital, l'Agenzia statunitense, dopo soli due mesi, ha revocato lo stato di sospensione clinica in cui aveva posto la terapia, concedendo nuovamente il via libera alla sperimentazione nei pazienti.

Nel 2019, Sarepta Therapeutics richiederà all'EMA un ulteriore parere scientifico sul possibile percorso da seguire per mettere il farmaco a disposizione dei pazienti in Europa

Cambridge (U.S.A.) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha confermato il parere sfavorevole dello scorso 31 maggio relativo all'autorizzazione condizionale all’immissione in commercio per eteplirsen. A comunicarlo è Sarepta Therapeutics, azienda biofarmaceutica specializzata nella scoperta e sviluppo di terapie genetiche di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare. Eteplirsen è stato sviluppato per il trattamento di circa il 13% della popolazione di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne con mutazioni genetiche trattabili con la tecnica di “skipping” dell'esone 51.

Distrofia muscolare di Duchenne, prof. Pier Lorenzo PuriProf. Pier Lorenzo Puri (IRCCS Fondazione Santa Lucia): “Questo lavoro apre la strada alla manipolazione farmacologica delle cellule FAP, con l’obiettivo di correggere il loro comportamento aberrante nelle patologie muscolari”

La Jolla (USA) – Promuovere il riparo dei muscoli distrofici è un obiettivo primario nel trattamento delle distrofie muscolari, reso tuttavia complicato da una conoscenza incompleta degli eventi cellulari e molecolari che guidano la rigenerazione muscolare. Le risposte potrebbero essere trovate in una migliore comprensione del meccanismo di riparo muscolare, che assomiglia a una delicata danza cellulare coreografata da cellule speciali chiamate progenitori fibro-adipogenici (FAP). I ricercatori sanno già che queste cellule possiedono un lato oscuro: sono, infatti, anche responsabili della degenerazione muscolare e della deposizione di tessuto fibrotico a danno dei muscoli che si verifica nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Distrofia muscolare di Duchenne, logo della Giornata Mondiale 2018Il tema della Giornata, a livello internazionale, è quello degli standard di cura

La più grave tra le distrofie muscolari e la più frequente malattia rara in età pediatrica: parliamo della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una patologia progressiva e degenerativa che colpisce prevalentemente i bambini maschi. Proprio oggi, venerdì 7 settembre, ricorre l'edizione 2018 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. L'iniziativa, promossa a livello globale dalla World Duchenne Organization, è coordinata in Italia dall'associazione di pazienti Parent Project Onlus.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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