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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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La scoperta potrebbe portare a nuove strategie per rallentarne il decorso, magari un’alternativa ai glucocorticoidi

La lotta alla distrofia muscolare di Duchenne passa anche per la salute delle ossa: uno studio finanziato da Telethon e condotto dalla dottoressa Anna Maria Teti del dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università dell’Aquila indica una nuova strada per contrastare questa grave malattia neuromuscolari di origine genetica.  I risultati di questo studio, che è solo una parte di un ampio progetto multicentrico coordinato da Fabrizio De Benedetti, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, il cui obiettivo era capire se particolari “messaggeri chimici” del nostro organismo, fra cui l’interleuchina-6 (IL-6), potessero avere un ruolo nella distrofia muscolare di Duchenne sono appena stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Bone and Mineral Research. “L’interleuchina-6 è coinvolta in tantissimi processi biologici molto diversi tra loro – spiega la Teti - come l’infiammazione e la trasformazione tumorale.  In questo studio abbiamo dimostrato sia nel modello animale, sia nelle cellule di bambini distrofici, che questa stessa molecola è coinvolta nella perdita di tessuto osseo già nelle prime fasi della malattia, quando la capacità di camminare non è ancora compromessa”.

Le condizioni delle ossa sono strettamente correlate a quelle dei muscoli: quando il muscolo è debole, anche l’osso si danneggia di conseguenza, perché non riceve un adeguato stimolo meccanico. È quanto accade non solo nelle malattie neuromuscolari come la distrofia, ma anche durante l’invecchiamento, in condizioni di sedentarietà prolungata o di paralisi, oppure anche agli astronauti sottoposti per lungo tempo alla mancanza di forza di gravità. Allo stesso tempo, un osso debole non fornisce al muscolo un adeguato sostegno e contribuisce così alla debolezza progressiva che si osserva in questi pazienti.
“Il meccanismo con cui l’IL-6 media questo fenomeno è una sorta di sbilanciamento nel normale ricambio dell’osso - continua la ricercatrice - In condizioni normali le nostre ossa sono sottoposte a due processi opposti: la deposizione di nuovo tessuto, mediata da cellule chiamate osteoblasti, e il riassorbimento di tessuto vecchio, ad opera invece degli osteoclasti. Nelle persone sane c’è un equilibrio perfetto, mentre quello che abbiamo osservato nei bambini distrofici è che c’è un forte aumento dell’attività degli osteoclasti accompagnato da una riduzione di quella degli osteoblasti, associati proprio all’aumento di IL-6 nel sangue. In termini clinici questo si traduce in una riduzione dell’accrescimento delle ossa e in un aumento della loro fragilità”.

Questo risultato spiega innanzitutto un fenomeno che in precedenza si pensava dovuto soltanto all’effetto dei glucocorticoidi, farmaci antinfiammatori che attualmente sono utilizzati per rallentare la progressione della malattia, ma che alla lunga hanno pesanti effetti collaterali, anche sui muscoli. Soprattutto suggerisce un’alternativa per prolungare la capacità di camminare in questi bambini.
“I dati di questo studio costituiscono il primo risultato concreto di un progetto volto a caratterizzare il ruolo dell’infiammazione nella distrofia di Duchenne - aggiunge Fabrizio De Benedetti - Scopo finale delle ricerche in corso è proprio fornire un’alternativa al trattamento con i glucocorticoidi, tale da rappresentare una terapia di supporto più efficace nel mantenere una migliore funzionalità del sistema muscolo-scheletrico. Questo è particolarmente importante nel caso della distrofia di Duchenne, visto che sono attualmente in sperimentazione diversi approcci terapeutici che richiedono però di iniziare il trattamento quando la capacità di camminare non è ancora del tutto compromessa dalla malattia”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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