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Nessun paziente ha interrotto il trattamento ed è aumentata la produzione di distrofina: si va verso un trial di terza fase.

La somministrazione per via sistemica dell’oliglonucleotidie antisenso PRO051  ha superato con successo uno studio di fase 1 – 2a dimostrando di essere ben tollerata e sicura. La somministrazione di questa molecola viene attualmente studiata perché sembra essere capace di indurre l’Exon Skipping dell’esone 51, una tecnica genetica che serve a compensare la delezione di uno o più esoni presente in alcuni pazienti e ripristinare, almeno parzialmente, la produzione di distrofina, la cui assenza è responsabile della Duchenne. Questa molecola è prodotta dalla casa biofarmaceutica Prosensa che ha sponsorizzato lo studio e che, proprio per portare avanti la ricerca contro la Distrofia di Duchenne, ha stretto un’alleanza strategica con GSK. I risultati di questo studio sono stati recentemente pubblicati sul New England Journal of Medicine e spiegati in maniera accurata anche dall’associazione Parent Project che ne ha dato notizia, tramite la responsabile scientifica Francesca Ceradini, sul proprio sito web (leggi qui l'articolo).

Nello studio pubblicato sul NEJM il PRO051 è stato somministrato mediante un'iniezione sottocutanea addominale a 12 pazienti DMD di età compresa tra i 5 e i 13 anni. Il trial è stato condotto con un protocollo che prevede la somministrazione di dosi differenti di farmaco. Più precisamente, i pazienti sono stati divisi in 4 sottogruppi e sono stati trattati per 5 settimane consecutive con un’iniezione settimanale del farmaco. Per ognuno dei gruppi era stato stabilito un diverso dosaggio che andava dal minimo di  0,5 mg/Kg ad un massimo di 6 mg/Kg. Dopo un intervallo dai 6 ai 15 mesi dalla fine del trattamento tutti i pazienti hanno partecipato ad una fase di estensione del trial, della durata di 12 settimane, durante la quale hanno ricevuto la dose massima (6 mg/Kg) dell’oligonucleotide.
La tollerabilità del trattamento è stata dimostrata dal fatto che nei pazienti non è stato infatti osservato nessun effetto collaterale rilevante ma solo alcune reazioni di lieve o moderata importanza e nessuno ha abbandonato lo studio.    
Lo studio però è andato oltre: i ricercatori, infatti, hanno confrontato i risultati delle analisi molecolari ed istologiche eseguite su biopsie muscolari fatte prima del trattamento e, successivamente, a 2 o 7 settimane dal giorno dell’ultima iniezione.
I risultati mostrano che, tranne per il gruppo di pazienti trattati con la dose minima, la somministrazione sottocutanea di PRO051 induce uno skipping specifico dell’esone 51. I ricercatori hanno osservato che dal 60 al 100 per cento di fibre muscolari producono nuova distrofina, che la quantità di proteina prodotta è dosaggio dipendente e che arriva fino ad un picco massimo di 15,6 per cento rispetto ai livelli normalmente presenti in un muscolo sano. Dal punto di vista clinico i pazienti sono stati monitorati con misurazioni della forza muscolare, della funzionalità polmonare, o con test funzionali quali il test dei sei minuti di cammino (6MWT). Dopo il primo trattamento, della durata di 5 settimane, nessun sottogruppo ha mostrato differenze rilevanti per quel che riguarda la forza muscolare, la funzionalità polmonare e gli esercizi funzionali.
Solo nel 6MWT è stato riportato un modesto miglioramento per tutti i pazienti dopo le 12 settimane di fase di estensione del trial con dosaggio massimo e si tratta comunque di un dato incoraggiante anche se al momento non è correlato ad un incremento della forza muscolare. Lo studio dimostra inoltre che il PRO051 è rapidamente assorbito e distribuito nell'organismo e che i livelli dell'oligonucleotide nel plasma, e conseguentemente anche nei muscoli, aumentano gradualmente con la ripetizione delle somministrazioni.
Questo risultato potrebbe spiegare i miglioramenti riportati nel 6MWT evidenziati solo dopo la fase di estensione del trial. Questo studio apre le porte per l'avvio di un trial di fase 3, di tipo multicentrico e in doppio cieco, che avrà l’obiettivo di  ottimizzare l’efficacia.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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